Down syndrom (trisomi 21)

Down syndrom (patologi, også kaldet trisomi 21) er en genetisk lidelse, der forekommer hos omkring 1 ud af 800 nyfødte. Det er den vigtigste årsag til kognitiv svækkelse. Downs syndrom er forbundet med mild og moderat udviklingsforsinkelse, mennesker med sygdommen har karakteristiske træk ved ansigtet, lav muskel tone i tidlig barndom. Mange mennesker med Downs syndrom har hjertefejl, en øget risiko for at udvikle leukæmi, Alzheimers sygdom, tidlig indtrængende Alzheimers sygdom, gastrointestinale sygdomme og andre sundhedsmæssige problemer. Symptomer på Downs syndrom varierer fra mild til svær.

Folk med Downs syndrom

Årsager til Downs syndrom

Downs syndrom er opkaldt efter Dr. Langdon Down, der i 1866 først beskrev dette syndrom som en lidelse. Selv om lægen beskrev vigtige og underliggende symptomer, fastslog han ikke korrekt, hvad der præcist forårsager denne patologi. Og først i 1959 opdagede forskerne den genetiske oprindelse af Downs syndrom. Gen til yderligere kopier af kromosom 21 er ansvarlige for alle de karakteristika, der er forbundet med Downs syndrom.

Som regel indeholder hver menneskecelle 23 par forskellige kromosomer. Hvert kromosom bærer gener, der er nødvendige for korrekt udvikling og vedligeholdelse af vores krop. I koncept arver en person 23 kromosomer fra moderen (gennem ægget) og 23 kromosomer fra faren (gennem sædcellen). Men en gang arver en person et ekstra kromosomsæt fra en af ​​forældrene. I tilfælde af Downs syndrom arver to kopier af det 21. kromosom fra moderen og et 21. kromosom fra faren oftest. I alt opnås der tre kromosomer 21. Det er på grund af denne arv, at Downs syndrom kaldes trisomi på det 21. kromosom.

Ca. 95% af personer med Downs syndrom arver hele det ekstra kromosom 21. Omkring 3% til 4% af mennesker med Downs syndrom arver ikke hele ekstra kromosom 21, men kun nogle ekstra gener fra det 21. kromosom, der er knyttet til et andet kromosom (normalt, kromosom 14). Dette kaldes translokation. Translokationer er i de fleste tilfælde tilfældige begivenheder på tidspunktet for opfattelsen. I nogle tilfælde er en af ​​forældrene dog en bærer af afbalanceret translokation: forældrene har nøjagtigt to kopier af kromosom 21, men nogle gener fordeles på det andet kromosom. Hvis et barn arver et kromosom med yderligere gener fra det 21. kromosom, vil barnet have Downs syndrom (to kromosomer 21 plus yderligere gener fra det 21. kromosom forbundet med et andet kromosom).

Ca. 2% -4% af personer med Downs syndrom arver yderligere gener fra kromosom 21, men ikke i alle celler i kroppen. Dette er mosaik Down syndrom. Disse mennesker kan for eksempel arve en del af kromosomale abnormiteter, dvs. det yderligere 21. kromosom må ikke være placeret i alle humane celler. Siden mennesker med mosaik Down syndrom har antallet af sådanne celler varierende inden for forskellige grænser, har de ofte ikke alle tegn på Downs syndrom, og der kan ikke være så stærke intellektuelle handicap som mennesker med fuld trisomi på kromosom 21. Sommetider er mosaik Down syndrom så lille, at det bliver ubemærket. På den anden side kan mosaik Downs syndrom også fejlagtigt diagnosticeres som tromomi af kromosom 21, hvis genetisk test ikke er gjort.

Spørgsmålet opstår, hvormed forskere fra hele verden for tiden arbejder, hvilke af de ekstra gener i kromosom 21 fører til udvikling af visse symptomer. Der er stadig ikke noget præcist svar på dette spørgsmål. Forskere mener, at forøgelse af antallet af specifikke gener ændrer samspillet mellem dem. Nogle gener bliver mere aktive end andre, mens andre er mindre aktive end normalt. Som følge af denne ubalance forstyrres differentieringen og udviklingen af ​​både selve organismen og den psyko-emotionelle sfære, herunder den intellektuelle udvikling. Forskere forsøger at finde ud af, hvilke gener af de tre varianter af 21 kromosomer der er ansvarlige for et eller andet tegn på Downs syndrom. I øjeblikket er ca. 400 gener kendt på kromosom 21, men flertals funktion forbliver uklar til denne dag.

Den eneste kendte risikofaktor for nedsat syndrom er moderalderen. Jo ældre kvinden på befrugtningstidspunktet er, desto større er risikoen for at have en baby med Downs syndrom. Moderens alder på befrugtningstidspunktet er risikoen for Downs syndrom:

25 år 1 af 1250
30 år 1 af 1000
35 år 1 af 400
40 år 1 ud af 100
45 år 1 af 30

Downs syndrom er ikke en arvelig sygdom, selvom der er en forudsætning for dens udvikling. Hos kvinder med Downs syndrom er sandsynligheden for at opstå et sygt barn 50%, ofte sker der spontan abort. Mænd med Downs syndrom er sterile, med undtagelse af mosaikversionen af ​​syndromet. I bærere af genetisk kromosom-translokation vil sandsynligheden for at have en baby med Down-syndrom også øges. Hvis transportøren er en mor, fødes et barn med Downs syndrom i 10-30%, hvis transportøren er en far - i 5%.

Friske forældre, der har et barn med Downs syndrom, har 1% risiko for at opfatte et andet barn med Downs syndrom.

Symptomer og tegn på Downs syndrom.

På trods af sværhedsgraden af ​​Downs syndrom, der spænder fra mild til svær, har de fleste mennesker kendte eksterne manifestationer. De omfatter følgende tegn:

• Fladt ansigt og næse, kort hals, lille mund undertiden med en stor fremspringende tunge, små ører, stående øjne, der kan have små hudfold i det indvendige hjørne;
• Hvide pletter (også kendt som Brushfield-pletter) kan være til stede på den farvede del af øjet;
• Hænderne er korte og brede, med korte fingre og med en fold på håndfladen;
• Dårlig muskelton, forsinket udvikling og vækst.
• Arcuate himmel, dental anomalier, flad næsebro, stribet tunge;
• Hypermobilitet i led, brystkrumning kælet eller tragtformet.

De mest almindelige lidelser forbundet med Downs syndrom er kognitiv svækkelse (nedsat kommunikation). Kognitiv udvikling er ofte forsinket, og alle mennesker med Downs syndrom har vanskeligheder med at lære i hele deres liv. Som et ekstra 21. kromosom fører til kognitiv svækkelse er det ikke helt klart. Den gennemsnitlige hjernestørrelse af en person med Downs syndrom adskiller sig lidt fra en sund person, men forskere har fundet ændringer i strukturen og funktionen af ​​visse områder af hjernen, såsom hippocampus og cerebellum. Hippocampus, som er ansvarlig for læring og hukommelse, ændrer sig specielt. Forskere anvender menneskelige studier i dyremodeller med Downs syndrom for at finde ud af, hvilke specifikke gener på kromosom 21, der fører til forskellige aspekter af kognitiv svækkelse.

Ud over kognitiv svækkelse er de mest almindelige sygdomme forbundet med Downs syndrom medfødte hjertefejl. Ca. halvdelen af ​​alle personer med Downs syndrom er født med hjertefejl, ofte med atrioventrikulær atrialseptalefekt. Andre almindelige hjertefejl omfatter ventrikulær septal defekt, atriel septal defekt, Fallot's tetrad og åben arteriel kanal. Nogle tilfælde kræver kirurgi umiddelbart efter fødslen for at rette hjertefejl.

Gastrointestinale sygdomme er også ofte forbundet med Downs syndrom, især esophageal atresi, trakeøsofageal fistel, duodenal atresi eller stenose, Hirschsprungs sygdom og uperforeret anus. Mennesker med Downs syndrom har en højere risiko for at udvikle cøliaki. Korrigerende kirurgi er nogle gange nødvendigt for mave-tarmkanalen.

Nogle typer af kræft er mere almindelige hos personer med Downs syndrom, såsom akut lymfoblastisk leukæmi (en type blodkræft), myeloid leukæmi og testikelkræft. Solide tumorer findes derimod sjældent i denne population.

Patienter med Downs syndrom har en række prædispositioner under sådanne forhold som: Høretab, hyppige infektioner i mellemøret (otitis media), skjoldbruskkirtel (hypothyroidisme), cervikal spinal ustabilitet, synshandicap, søvnapnø, fedme, forstoppelse, infantile spasmer, anfald demens og tidlig opstart af Alzheimers sygdom.

Omkring 18% til 38% af personer med Downs syndrom har psykiske eller adfærdsmæssige lidelser, såsom: autismespektrumforstyrrelser, opmærksomhedsunderskud og hyperreaktivitet, depression, bevægelsesforstyrrelser og obsessiv-kompulsive lidelser.

Metoder til prænatal diagnose af Downs syndrom.

Flere muligheder for ikke-invasiv screening tilbydes forældrene. Hvis Downsyndrom er mistænkt på grund af screeningsresultater, kan en formel diagnose foretages, før barnet er født. Dette giver forældrene tid til at indsamle oplysninger om Downs syndrom, før barnet bliver født, og muligheden for at handle i tilfælde af komplikationer.

Prænatal screening er i øjeblikket repræsenteret ved en test for alfa-fetoprotein (AFP) og en ultralydsscanning. Disse metoder kan vurdere risikoen for at udvikle Downs syndrom, men de kan ikke bekræfte det med en 100% garanti.

Den mest anvendte screening test er AFP. Mellem den femte og den tyvende uge af graviditeten tages en lille blodprøve fra moderen og undersøges. Niveauerne af AFP og tre hormoner, der kaldes ukonjugeret østriol, humant choriongonadotropin og inhibin-A, måles i en blodprøve. Hvis AFP og hormonniveauer ændres, kan Downs syndrom blive mistænkt, men ikke bekræftet. Derudover udelukker et normalt testresultat ikke Downs syndrom. Mål også tykkelsen af ​​den occipital fold i nakken med ultralyd. Denne test udføres mellem 11 og 13 ugers drægtighed. I kombination med moderens alder afslører denne test ca. 80% af sandsynligheden for at udvikle Downs syndrom. I perioden fra 18 til 22 uger af graviditeten kan du se yderligere markører, der kan påvises i et foster med Downs syndrom: måler længden af ​​humerus og lårbenet, næsebroens størrelse, nyrenes størrelse, små lyse pletter på hjertet (ultralyds tegn på misdannelser), stor kløften mellem den første og anden tå.

Der findes mere præcise, men invasive metoder til diagnosticering af Downs syndrom. Med disse teknikker er der en lille risiko for abort komplikationer.

  1. Amniocentese finder sted mellem 16 og 20 ugers svangerskab. Under denne procedure indsættes en tynd nål gennem mavemuren, og der tages en lille prøve af fostervand. Prøven analyseres for kromosomale abnormiteter.
  2. Chorionbiopsi finder sted mellem 11 og 12 ugers drægtighed. Det indebærer at samle prøver af humane chorioniske villi og celler fra moderkagen, enten ved at indsætte en nål i bukvæggen eller gennem et kateter ind i vagina. Prøven analyseres også for kromosomale abnormiteter.
  3. Klinisk blodprøveudtagning ved hjælp af en finnålbiopsi. Blod undersøges for kromosomale abnormiteter. Denne procedure udføres normalt efter 18 ugers graviditet.

Down syndrom behandling

I øjeblikket er sygdommen uhelbredelig. Korrigeret kun sammenhængende overtrædelser, om nødvendigt (hjertefejl, mave-tarmkanalen.)

Hvordan kan du hjælpe børn og voksne med Downs syndrom? På trods af den genetiske årsag til Downs syndrom er det kendt, at der i øjeblikket ikke er nogen kur. Det er meget vigtigt at opmuntre, opmuntre og rejse børn med Downs syndrom fra barndommen. Programmer til børn med særlige behov, der tilbydes i mange lande, der kan forbedre livskvaliteten som følge af tidlig indgriben, herunder fysioterapi, ergoterapi og tale terapi kan være meget nyttige. Som alle børn skal børn med Downs syndrom vokse og udvikle sig i et sikkert og støttende miljø.

Down syndrom forudsigelse

Forventet levetid for personer med Downs syndrom er steget dramatisk de seneste årtier, da lægehjælp og social tilpasning er forbedret betydeligt. En person med Downs syndrom i godt helbred vil i gennemsnit leve op til 55 år eller længere.

Folk med Downs syndrom lever i vores tid længere end nogensinde før. Takket være deres fulde integration i samfundet lever mange voksne med Downs syndrom fuldstændigt uafhængigt af hinanden, nyd forhold, arbejde og bidrage til samfundet.

Down syndrom (trisomi 21). Årsager, symptomer, tegn, diagnose og behandling af patologi

Webstedet giver baggrundsinformation. Tilstrækkelig diagnose og behandling af sygdommen er mulig under tilsyn af en samvittighedsfuld læge.

Downs syndrom er en af ​​de mest almindelige medfødte genetiske sygdomme forbundet med at have et ekstra kromosom 21 hos et barn. Dette syndrom er først og fremmest præget af et tydeligt lag i mental udvikling, såvel som ved en række andre anomalier inden for intrauterin udvikling. På grund af den forholdsvis høje hyppighed af børn med Downs syndrom i årene med forskning, blev der opsamlet en hel del information om sygdommen. Ligesom andre kromosomale patologier har den ingen specifik behandling. Ikke desto mindre viser praksis at i de fleste tilfælde med passende pleje kan børn med succes vokse og udvikle sig.

Downs syndrom findes overalt, i alle lande og blandt repræsentanter for alle verdens befolkninger. Den geografiske afhængighed kunne således ikke identificeres. Ifølge forskellige data ligger prævalensen fra 0,15 til 0,1% (i gennemsnit 1 tilfælde pr. 800 nyfødte). Takket være moderne metoder til prænatal diagnose (diagnose før fødslen) reduceres fødselsfrekvensen hos børn med denne patologi gradvist. Dette skyldes, at mange mødre foretrækker at opsige en graviditet med en given diagnose.

Interessante fakta

  • Downs syndrom kaldes også trisomi 21. Dette navn afspejler årsagen til sygdommen - kromosom tredobling ved nummer 21.
  • Denne patologi tilhører den såkaldte mongoloid-gruppe. Medfødte sygdomme kaldes undertiden som den, hvor børn har et øjeindsnit, der er karakteristisk for mongoloidkampen. Denne sammenfald på én gang gav anledning til den fejltagelse, at Downs syndrom på en eller anden måde er relateret til generne af befolkningerne i denne gruppe. Faktisk er denne forbindelse ikke overholdt.
  • I XIX århundrede blev det antaget, at årsagen til udviklingen af ​​Downs syndrom er en hovedskade forårsaget af et barn under fødslen.
  • Den første beskrivelse af symptomkomplekset, der er karakteristisk for trisomi 21, blev lavet af en engelsk læge John Down i 1866. Til ære for ham og fik navnet på sygdommen. Senere (i 1959) introducerede den franske læge Jerome Lejeune en stor skat i undersøgelsen af ​​denne patologi, der viste en forbindelse mellem den kromosomale abnormitet og de symptomer, der tidligere blev beskrevet af Down.
  • Down syndrom har mødt siden oldtiden. Den ældste fund er tilbage til 4.-5. Århundrede i vores æra. Konklusionen om forekomsten af ​​denne sygdom blev lavet på de karakteristiske ændringer i knoglerne.
  • På forskellige perioder blev patienter med Downs syndrom behandlet forskelligt. I middelalderen blev sådanne mennesker ikke anset for syge i ordets fulde forstand. De blev behandlet mere som "salig" eller skør. I historiske kilder er der ingen oplysninger om den udprægede diskrimination af sådanne patienter.
  • I begyndelsen af ​​det 20. århundrede, som udviklet genetik, mistænkte forskerne syndromets genetiske karakter. Dette var grunden til drab af babyer med tegn på denne sygdom i nazistiske Tyskland (inden for rammerne af bevarelsen af ​​"renhed af nationen"). I de fleste stater anbefalede USA sterilisering af mennesker med Downs syndrom (ca. halvdelen af ​​patienterne, der overlevede til voksenalderen, kan få børn). Senere ophørte sådanne foranstaltninger, men en del social diskrimination fortsætter i dag.
  • I modsætning til popular tro er dette syndrom ikke altid ledsaget af dyb oligofreni (lav intellektuel udvikling). Den betingede norm, ifølge den fælles IQ-test, er 70 point (en lavere figur betragtes som mental retardation). Hos mennesker med Downs syndrom kan resultatet ifølge nogle undersøgelser nå 75 point eller mere.
  • I verden er der mennesker med denne sygdom, der har fået videregående uddannelse og med succes integreret i det moderne samfund. Blandt dem er musikere, iværksættere, skuespillere. Det nedsatte intelligensniveau i denne sygdom udelukker ikke evnen til at arbejde.
  • Downs syndrom er dedikeret til årets dag. Ifølge antallet af tilbehørskromosomet (21) og det samlede antal eksemplarer (3) holdes denne dag årligt den 21. marts, startende i 2006.
  • I januar 1987 rapporterede mange lande en øget forekomst af fødslen af ​​patienter med Downs syndrom. På graferne, der viser forekomsten af ​​denne patologi, kan du tydeligt se dette spring. Det er bemærkelsesværdigt, at alle indikatorerne efter en måned vendte tilbage til normal. Forklaringer af dette fænomen kunne ikke findes indtil nu.

Årsager til genetisk patologi

Som nævnt ovenfor udvikler Downs syndrom hos børn med trisomi 21st kromosom. Det er tilstedeværelsen af ​​dens ekstra kopi, der forårsager udseendet af alle de karakteristiske overtrædelser. For at forstå, hvilke ændringer der sker i kroppen i denne patologi, er det nødvendigt at forstå, hvad kromosomerne og det menneskelige genom som helhed er.

Alle genetiske oplysninger af enhver levende organisme præsenteres i form af komplekse DNA kæder. Det er et langt molekyle, der består af enklere forbindelser (nukleotider). Hele DNA-molekylet kan opdeles i små sektioner, kaldet gener. Hvert gen bærer information om en bestemt kemisk forbindelse (protein, et enzym eller en organismer receptor). DNA-molekylet er således en slags matrix, ifølge hvilken model der produceres forskellige stoffer, som er nødvendige for kroppen. DNA molekyler er til stede i hver levende celle. Det er der, at proteinproduktionen opstår.

Hver human celle indeholder 23 par DNA molekyler. Da disse forbindelser er meget lange og ikke kan passe i cellekernen, opbevares de som kromosomer. Et kromosom er intet andet end et kompakt pakket DNA-molekyle, der opbevares i cellekernen. En del af kromosomet kan "slappe af" for at læse genetisk information og derefter "pakke" tilbage. Under celledeling dupliceres DNA molekyler.

Alle kromosomer i menneskekroppen er opdelt i to typer:

  • Autosomer. Autosomer er kromosomale par fra 1 til 22. De har en stor mængde genetiske oplysninger og kan være af forskellige størrelser. I Downs syndromepatienter observeres autosome tripling ved nummer 21.
  • Seks kromosomer. Seks kromosomer er betegnet med tallene X og Y. De bestemmer køn af personen (XX-pige, XY-dreng). Konventionelt kombineres disse kromosomer i det 23. par, selv om X og Y ikke ligner hinanden, hverken i størrelse eller i form eller ved et sæt gener.
For at bestemme hver enkelt persons kromosomsæt kan du foretage en særlig analyse kaldet karyotyping. Så du kan indstille den kromosomale formel, som er den samme for de fleste raske mennesker. For mænd er den kromosomale formel som følger: 46, XY. Her betyder tallet 46, at en person har et normalt antal kromosomer, hvoraf en er X og en er Y. For en sund kvinde vil den normale formel ligne 46, XX. Forstyrrelser i den indre struktur af kromosomer (i sekvensen af ​​nukleotider) vil ikke være synlige under karyotyping. Vi taler kun om undersøgelsen af ​​kromosomernes struktur generelt.

Personer med tilbehørskromosom nummer 21 vil have en karyotype på 47, XX, 21+ (for kvinder) og 47, XY, 21+ (for mænd). Det sidste ciffer i karyotypen angiver antallet af tilbehørskromosomet. Af og til er der andre karyotyper af Downs syndrom, som vil blive diskuteret nedenfor.

Kromosom 21 er acrocentrisk (de to kromosomer, der udgør et par, er ikke forbundet i form af et bogstav X, men i form af et bogstav V). Den består af ikke mindre end 45 millioner nukleotider, som omfatter fra 300 til 400 gener. Da det menneskelige genom ikke er helt afkodet, er der endnu ingen omfattende data om disse gener. Det er kun kendt, at kromosom 21 indeholder ca. 1,5% af al human genetisk information og er således den mindste af kromosomerne. Hovedrollen i sygdommens udvikling er forårsaget af et lille segment på kromosom 21, der er placeret på 21q22-stedet. I tilstedeværelsen af ​​en ekstra kopi af barnet i fosterudvikling er der overtrædelser, der er typiske for Downs syndrom.

Afhængig af arten af ​​den kromosomale mutation skelnes følgende typer af sygdomme:

  • Komplet trisomi 21. Komplet trisomi 21 antyder, at barnet har et helt ekstra kromosom i hver celle i kroppen. Således er det samlede antal kopier - 3. Frekvensen af ​​denne mulighed er 90 - 95%. Denne formular er den mest alvorlige. Patienten har et overskud af alle de gener kodet i dette DNA-molekyle. Som regel er krænkelser af intrauterin udvikling mere almindelig, og mental retardation er mere udtalt. Komplet trisomi opstår, når en af ​​forældrene sender ikke en, men to kromosomer til barnet 21. Når der fusionerer med det tredje kromosom 21 (fra den anden forælder), forekommer trisomi. Zygot (den første celle, hvorfra kimen stammer) indeholder allerede en defekt. Dens yderligere division forklarer, at alle dattercellerne vil se ud som det.
  • Mosaic form. I form af en mosaik er mekanismen for udseendet af en kromosomal defekt noget anderledes. Begge moder-gameter (sexceller) havde en normal mængde kromosomer. Efter deres fusion blev en normal zygote dannet med en karyotype på 46, XX eller 46, XY. I processen med at opdele denne oprindelige celle fordeles DNA'et ikke korrekt. Nogle af kroppens celler viste sig med en normal karyotype, og nogle - med karyotypen af ​​Downs syndrom. Denne anomali er ret sjælden (3 - 5% af tilfældene af denne sygdom). Hendes prognose er bedre, da sunde celler delvis kompenserer for en genetisk defekt. Barnet vil stadig være født med Downs syndrom og en synlig udviklingslag. Overlevelsesraten for sådanne børn er dog meget højere. De har sjældent alvorlige misdannelser af indre organer, der er uforenelige med livet.
  • Family Down Syndrome. Familial Down syndrom er en meget sjælden genetisk defekt (mindre end 2% af tilfældene). Med ham har en af ​​forældrene små afvigelser. En del af kromosom 21 (nemlig den kritiske region) er knyttet til et andet kromosom (sædvanligvis den 14.). Kromosom 14 indeholder således mere genetisk information end den skal være normal. I dette tilfælde har en person normalt ingen synlige ændringer (symptomer på Downs syndrom). Imidlertid indeholder alle seksuelle gameter produceret af hans krop denne ekstra region af kromosom 21. Det er højst sandsynligt, at en sådan gamet under dannelsen af ​​zygoter vil fremkalde et yderligere 21. kromosom. Således er børn i en person med en lignende defekt ofte født med Downs syndrom. På grund af denne anomali overført til afkom, blev denne form for sygdommen kaldt familial.
  • Delvis trisomi 21. I delvist trisomi 21 detekterer patienten ikke hele det ekstra kromosom, men kun et fragment af det med en kritisk region. På grund af dette udvikler barnet Downs syndrom i en mildere form (men alle de vigtigste symptomer er stadig til stede). Mekanismen for en sådan defekt er noget, der ligner den familiemæssige form af sygdommen, men syndromet vil ikke blive arvet. Denne variant af sygdommen er meget sjælden.
Disse er de vigtigste mekanismer for udseendet af Downs syndrom. Som du kan se, er der i de fleste tilfælde en vis anomali i dannelsen af ​​seksuelle gameter i forældrene. Der er blevet identificeret en række faktorer, som kan bidrage til dannelsen af ​​defekte gameter. De øger sandsynligheden for at have en baby med Downs syndrom.

Følgende faktorer kan påvirke dannelsen af ​​abnormale gameter:

  • økologisk situation
  • nogle lægemidler
  • rygning;
  • alkoholisme;
  • stråling;
  • nogle sygdomme i den seksuelle sfære.
I forbindelse med forskellige undersøgelser blev det bevist, at forældre, der mødtes med disse faktorer, har en lidt større sandsynlighed for at have et barn med kromosomal abnormitet. Der blev imidlertid ikke vist nogen enkelt mekanisme eller klart forhold. Sagen om en stigning i antallet af nyfødte med Downs syndrom i 1987, som nævnt ovenfor, har stadig ingen videnskabelig forklaring. Dette viser, at ikke alle faktorer, der påvirker udseendet af denne patologi, er undersøgt.

Ikke desto mindre formåede forskerne stadig at udpege ét kriterium, hvis betydning for fremkomsten af ​​Downs syndrom er ubestridelig. Dette er en alder af moderen, hvor hun besluttede at opfatte et barn. Af alle kromosomale abnormiteter observeres afhængigheden af ​​sygdommens hyppighed efter alder netop i tilfælde af Downs syndrom. Denne tendens er blevet bekræftet af mange undersøgelser rundt om i verden. Tilsyneladende, med alder, sker der visse ændringer i æggene. Gameter med et ekstra kromosom 21 begynder at danne oftere. Dette forklarer den øgede risiko for at have en baby med Downs syndrom.

Sandsynligheden for at have et barn afhænger af moderens alder er som følger:

  • 0,064% for kvinder, der fødes i en alder af 20-24
  • 0,1% - for kvinder i alderen 25-30 år
  • 0,17% for kvinder i alderen 31-35 år;
  • 0,47% for kvinder i alderen 36-40;
  • 0,78% for kvinder 41-45 år;
  • op til 5,25% - hos kvinder over 45 år (Downs syndrom - hvert tyvende barn).
Statistikker viser, at stigningen i risiko er tydelig. Derfor anbefaler lægerne kvinder at føde i en alder af ikke mere end 35-40 år. For børn født til ældre mødre skal læger være særlig opmærksomme. Allerede under graviditeten foreskrives de yderligere prøver og undersøgelser.

En lignende afhængighed af faderens alder kunne ikke etableres. Således påvirker mænds alder tilsyneladende ikke sandsynligheden for at have et barn med Downs syndrom.

Hvad ser nyfødte med nedsat syndrom ud?

I de fleste tilfælde anerkendes et barn med Downs syndrom af læger ved hjælp af eksterne tegn umiddelbart efter fødslen. Faktum er, at dens symptomer på grund af den høje forekomst af denne sygdom er blevet beskrevet detaljeret og godt studeret. Deres kombination i en nyfødt er karakteristisk for denne særlige patologi. Med en mosaikform af syndromet eller translokationerne kan mange tegn være fraværende. Så er det meget svært at skelne sygdommen ud fra andre kromosomale abnormiteter uden særlig analyse.

Hos nyfødte kan Downs syndrom genkendes ved følgende typiske manifestationer:

  • unormal struktur af kraniet;
  • unormal øjenudvikling
  • medfødte defekter i mundhulen
  • Ændret øreform
  • yderligere hudfoldninger;
  • abnormiteter af udviklingen af ​​muskuloskeletale systemet;
  • brystet deformitet.

Unormal struktur af kraniet

Skallens anomalier er måske de mest synlige og udtalte tegn på forskellige kromosomale sygdomme. Normalt har børn et større hoved end en voksen (hvis de bedømmes i forhold til kroppen). På grund af dette er enhver deformation af kraniet tydeligt synlig umiddelbart ved barnets fødsel. I Downs syndrom er der en række karakteristiske ændringer i strukturen af ​​både kraniet og ansigtsskallen. Det er gennem dem, at sygdommen oftest kan anerkendes ikke kun hos nyfødte, men også hos voksne.

Almindelige uregelmæssigheder af udviklingen af ​​kraniet, der er karakteristisk for Downs syndrom, er:

  • Brachycephaly. Dette udtryk refererer til en stigning i kranens bredde i området af parietalbenene. Normalt fanger disproportionen straks øjet. Med en lille uoverensstemmelse kan du ty til craniometri. Denne procedure involverer måling af kranens omkreds med beregningen af ​​andelen af ​​dens længde til bredde. Sværhedsgraden af ​​denne uregelmæssighed er ofte omvendt proportional med den mental udviklingskoefficient. Jo bredere og kortere hovedet på den nyfødte, jo mindre plads forbliver der i for udviklingen af ​​hjernen. Brachycephaly er karakteristisk for mere end 80% af patienterne. Dette symptom skelner patienter med Downs syndrom fra børn med visse andre kromosomale abnormiteter (for eksempel i Edwards syndrom er kraniet tværtimod lidt længere).
  • Udfladningen af ​​nakken. Til dels er det fladderingen af ​​nakken, der forårsager brachycephaly. Occipital fremspring, som er stærkt fremspringende hos normale børn, er fladt eller næsten fraværende i Downs syndrom. Hyppigheden af ​​denne anomali er ca. 70 - 75%.
  • Fladt ansigt. Fladt ansigt er et af de hyppigste og veltalende ydre tegn på Downs syndrom. Samtidig nedsættes alle reliefområder i ansigtet i sådanne patienter i størrelse og bliver flade (for eksempel næse og næse) eller fusionere med hinanden og danner en fælles flad form.
  • Hypertelorism. Dette udtryk i medicin betyder en stigning i afstanden mellem parrede organer. I dette tilfælde er okulær hypertelorisme på grund af brachycephaly ekstremt udtalt. Et nyskabende øje og en udvidet næsebro findes i den nyfødte.

Anomalier af øjenudvikling

Anomalier af øjenudvikling ligner generelt den mongoloidiske race. Disse ændringer er tydelige umiddelbart efter fødslen og forbliver i voksenalderen. De er et af de hyppigste symptomer (i mere end 90% af tilfældene kan du finde et af de funktioner, der vil blive diskuteret yderligere). Selv med mosaik syndrom, når andre tegn på Downs syndrom er mindre udtalt, forbliver den mongolide øjenform sædvanligvis.

De mest karakteristiske tegn på Downs syndrom fra siden af ​​øjet er:

  • Strabisme (strabismus). Squint hos børn med denne patologi forekommer i ca. 30% af tilfældene. Det forklares af den unormale muskel tone, der styrer eyeballs bevægelse. Derudover kan der være en underudvikling af muskel- eller nervevæv, der er involveret i denne proces. Strabisme hos børn med Downs syndrom kan være både ensidig og bilateral.
  • Mongoloid øjenform. Faktisk betyder mongoloid snit i øjnene en indsnævring af palpebralfissuren (snævrere øjne). Dens ydre vinkel er normalt lidt højere end den indvendige vinkel, som øjnene er placeret, som det var under en skråning. Derudover er banerne selv mindre end de almindelige mennesker. Øjenbryn er placeret ovenover, og huden folder på panden over øjnene glattes.
  • Epicanthus. Epicanthus er også en del af "mongoloid" snit af øjnene. Det er en hudfold i det indre hjørne, hvilket er en fortsættelse af det øvre øjenlåg. Den er pakket på kanten af ​​det nedre øjenlåg, hvilket giver øjet en karakteristisk form. Epicanthus forekommer hos mere end 80% af patienterne med Downs syndrom i enhver alder.
  • Brushfield pletter. Bruchfild pletter er et symptomkarakteristik for børn med denne kromosomale abnormitet. De findes i hvert femte barn. For at opdage sådanne pletter er en øjenlæge undersøgelse ofte nødvendig, da det er meget svært at se dem med det blotte øje. Bruschfield-pletter er placeret på kanten af ​​iris og overstiger sjældent 1 mm i diameter. Når de ses fra en øjenlæge, er de anbragt i en gylden kæde.
Ekstern abnormaliteter i øjet indikerer normalt synsproblemer, som ikke kan løses umiddelbart efter fødslen.

Medfødte defekter i mundhulen

Ud over abnormiteter i udviklingen af ​​kraniet hos børn med Downs syndrom observeres ofte abnormiteter i udviklingen af ​​organer og væv i mundhulen. Deres frekvens er generelt omkring 60%. Ofte skaber disse defekter vanskeligheder med at fodre barnet, yderligere hæmmer hans vækst.

De mest almindelige manifestationer af sygdommen i mundhulen er:

  • Furrowed tongue. Overfladen af ​​tungen ændres på grund af det fortykkede papillære lag. Ofte manifesteres dette af sin stigning i størrelse og udseendet af folder eller uregelmæssigheder. Nogle gange kaldes dette sprog også "geografisk" på grund af lighedens overflade med udpegningen af ​​reliefen på kortet.
  • Gotisk himmel Den gotiske himmel er en ejendommelig udviklingskonfiguration, hvor den øverste himmel buer opad og danner et højere hvælving. Dette symptom forekommer i omkring 50-60% af tilfældene. På grund af højbuen fylder tungen ikke mundhulen. Det bliver svært for et barn at holde munden lukket. Med en udtalt gotisk himmel er også sugende refleks forstyrret.
  • Halv åben mund. En halvåben mund er et symptomkarakteristik hos de fleste børn med Downs syndrom. Der er flere grunde til, at sådanne børn (og voksne) ofte holder munden halv åben. For det første kan det skyldes tilstedeværelsen af ​​den gotiske himmel, som nævnt ovenfor. For det andet kan muskelsvaghed (muskelhypotoni) også spredes til musklerne. For det tredje kan en flad næse, der er karakteristisk for børn med denne sygdom, forårsage vanskeligheder med nasal vejrtrækning. I denne henseende er patienter ofte tvunget til at trække vejret gennem munden. Hvis barnet samtidig har fortykkede læber, kaldes dette symptom undertiden "fiskemund".
Sådanne uregelmæssigheder som "spaltelæbe" og "spaltpalat" i Downs syndrom er forholdsvis sjældne. Dette er et særpræg ved en række andre kromosomale abnormiteter.

Ændret øreform

En modificeret øreform forekommer i ca. 40% af tilfældene. Problemet ligger i understrømningen af ​​brusk, der danner ædelsten. Disse brusk under dannelsen af ​​fosteret får den endelige form sidst. Med Downs syndrom er intrauterin vækst ofte forsinket, som følge af, at selv med en normal svangerskabsalder har ørerne ikke tid til at udvikle sig. Disse mangler vedvarer for livet, hvis kirurgisk korrektion ikke udføres.

Ørene hos børn med Downs syndrom er oftest noget bøjende til siden. Aurikler er mærkbart lavere end hos almindelige mennesker (under øjenhøjde). Ørnene og nogle krøller kan mangle. Disse fejl er for det meste kosmetiske, men i nogle tilfælde kan de føre til alvorlige høreproblemer.

Yderligere hudfoldninger

Yderligere hudfoldninger er godt synlige umiddelbart efter fødslen. De forekommer hos 60-70% af børnene med Downs syndrom. Det tilsyneladende overskud af huden skyldes en underudvikling af knogler og deres uregelmæssige form. På grund af dette strækker huden ikke og danner karakteristiske folder. De kan være til stede i nogle andre kromosomale sygdomme.

Ofte findes yderligere folder på følgende steder:

  • Overdreven hud på nakken. På grund af den korte og brede hals findes tværgående folder under nakken på bagsiden af ​​en nyfødt. Når barnet vokser, kan de handle lidt.
  • Udtalte fold i albueforbindelsen. På armbøjlens fleksoroverflade er tværgående folder tydeligt synlige. Ud af uvidenhed kan du måske tro at barnet er lige for fyldt og folden blev dannet på grund af den sunde hævelse af armen.
  • Monkey fold. Dette er navnet på den karakteristiske tværgående fold, der krydser håndfladen. Det observeres hos næsten 50% af børnene, men er ikke specifik for denne sygdom. Også dette symptom forekommer i Edwards syndrom og nogle andre medfødte abnormiteter.

Anomalier af udviklingen af ​​muskuloskeletale systemet

Anomalier af knogle og led udvikling kan være meget forskelligartede. De er dannet på grund af nedsat føtalvækst. Nogle knogler og bindevæv i leddene (ledbånd, sener) har ikke tid til at danne sig fuldstændigt. Dette fører til karakteristiske ændringer i kroppens struktur.

De mest almindelige uregelmæssigheder i udviklingen af ​​muskuloskeletale systemet er:

  • Kort hals Som nævnt ovenfor, hos børn med Downs syndrom, er halsen kortere og bredere end hos de fleste nyfødte. Dette skyldes underudviklingen af ​​den cervicale rygsøjle. Hovedbevægelser kan være noget begrænsede. Dette symptom er normalt godt markeret umiddelbart efter fødslen, men forsvinder ikke i voksenalderen.
  • Unormal mobilitet (hypermobilitet) af leddene. Hypermobiliteten i leddene skyldes underudviklingen af ​​bindevævet, der danner ledposen. Som følge heraf kan patienter med Downs syndrom undertiden bøje deres lemmer i en vinkel, der er utilgængelig for almindelige mennesker (dette ville føre til brud på ledbåndene eller dislokation i dem). Øget mobilitet forekommer hovedsageligt i knæ, albue, ankel og hofte led. Dette symptom ses sjældent i andre kromosomale sygdomme.
  • Korte lemmer. I de fleste (over 70%) af børn med dette syndrom virker lemmer korte i forhold til kroppens længde. Dette skyldes underudviklingen af ​​knoglevæv i prænatalperioden. Knoglerne fortsætter med at vokse i næsten et normalt tempo, men i fremtiden ligger barnet stadig bag deres kammerater i vækst.
  • Fingerudviklingsfejl. Fingerudviklingsfejl kan være af meget anderledes art. Ofte markerede de såkaldte clinodactyly små fingre på hænderne. Samtidig vender fingeren lidt og bøjes mod ringfingeren. Denne position opretholdes, når penslen er afslappet. Et andet karakteristisk træk er brahimesophalangia. Når dette sker, afkortes fingrene på hænderne på grund af det faktum, at den anden (midterste) phalanx er underudviklet. Syndaktigt (fusion af fingre og tæer) er mindre almindeligt end med andre kromosomale abnormiteter. På grund af de relativt korte fingre ser børsten af ​​en nyfødt for kort og bred ud. På fødderne er et typisk tegn på Downs syndrom for stort et mellemrum mellem fingrene I og II (tommelfinger og indeks).

Brystdeformation

Brystdeformitet er en konsekvens af underudviklingen af ​​knoglevæv, som nævnt ovenfor. I særdeleshed taler vi om deformation af ribben og thoracic rygsøjlen. Sådanne ændringer findes relativt sjældent i Downs syndrom, men stadig oftere end i resten af ​​befolkningen.

De mest almindelige typer af brystforstyrrelser er:

  • Kølform. Et køllebryst er en form for brystets formdannelse, karakteriseret ved en bøjning (forhøjelse) af brystbenet over brystets overflade. Fra siden af ​​denne deformation ligner "kyllingebrystet".
  • Træk form. Traktebrystet er en af ​​de typer af deformitet, hvor en tragtformet depression findes foran og under brystet, i området omkring solar plexus. Som regel er det tydeligt synligt selv hos nyfødte.

Begge disse lidelser forbliver som barnet vokser. De er ofte forbundet med forstyrrelser i åndedrætsapparatets struktur og hjerte. I denne henseende anomalierer brystets udvikling, fundet efter fødslen, normalt en dårlig prognose for barnet.

Hvad ligner børn med nedsat syndrom?

Tidlig barndom

I barndommen er fodringsproblemer mest almindelige. De skyldes forskellige anomalier i mundhulen og mavetarmkanalen som nævnt ovenfor. Barnet begynder at gå senere end sine jævnaldrende (i gennemsnit 3,5-4 år). Der kan også være vanskeligheder med at erhverve talefærdigheder. I løbet af denne tidsperiode er de fleste tegn, hvorved et barns vækst og udvikling vurderes, 1-3 år for sent. Derudover er det i de første 5 år, at der observeres den højeste dødelighed hos sådanne patienter (i tilfælde af alvorlige abnormiteter ved udviklingen af ​​indre organer, der dog i de fleste tilfælde ikke er dødelige).

På dette stadium kan følgende synlige symptomer påvises:

  • Lav højde og vægt. En af hovedårsagerne til nedsat vækst og udviklingsprocesser er reduceret medfødt syntese af forskellige enzymer og proteiner. På grund af dette, selv med normal ernæring og god pleje, er metabolismen langsom. Barnet ligger bag ligemænd i forskellige antropometriske indikatorer (hovedomkreds, højde, vægt, brystomkreds).
  • Anomalier af tand udvikling. Mangler i udviklingen af ​​tænder findes i mere end 60% af tilfældene. Generelt begynder barnets tænder at springe lidt senere end normalt. Deres struktur, vækstretning og antal svarer også ofte ikke til normen. På grund af dette kan der opstå en unormal bid, hvilket vil skabe yderligere ernæringsproblemer.
  • Episyndrome. Episindrom forekommer hos 8-10% af børnene med denne patologi. Det manifesterer sig i konvulsive anfald, der kan forekomme med varierende frekvens. Dette symptom forværrer normalt prognosen, da det taler om alvorlige lidelser på niveauet af centralnervesystemet.
  • Muskel hypotension. Hypotension kaldes en reduceret muskelton, som observeres hos mere end 80% af børnene med Downs syndrom. Svagheden i musklerne og deres lave udholdenhed påvirker barnets udseende og opførsel. Børn er mere passive, da de bliver trætte hurtigere. De er ikke i stand til at holde en korrekt kropsholdning i lang tid. Ved en mere detaljeret undersøgelse kan reducerede neuromuskulære reflekser detekteres.

Junior og mellem skolealder

puberteten

Hvad ser voksne med Downs syndrom ud?

Voksne med Downs syndrom bevarer mange medfødte symptomer. For eksempel har de fleste af dem et fladt ansigt, en kort hals, en lille snub næse. Alle disse funktioner gennem årene bliver mere synlige. På grund af den ændrede form og struktur af næsen samt svaghed i musklerne holder sådanne mennesker ofte deres mund halvt åben. Den gennemsnitlige højde af en voksen med Downs syndrom (uanset køn) er 15-20 cm lavere end for en almindelig person. Det er kendetegnet ved en særlig holdning - sænkede skuldre, lidt bøjet tilbage. Derudover kan en person med denne sygdom identificeres ved en lav døv stemme, en akavet gang og akavet bevægelser.

Efter en alder af 35-40 år begynder patienterne at opleve nogle ændringer i udseende. Dette vedrører primært det for tidlige udseende af rynker og andre tegn på aldrende hud. Også grå begynder at blive vist tidligere. Den aldrende proces accelereres hos næsten 100% af patienterne med denne patologi. De fleste lever ikke i 50-55 år.

Diagnose af genetisk patologi

Diagnostiske metoder til Downs syndrom, som alle andre kromosomale abnormiteter, kan opdeles i to store grupper. Den første omfatter undersøgelser, der udføres før barnet er født (prænatal diagnose). Deres mål er at bestemme patologien i prænatalperioden. På nuværende tidspunkt er det ret realistisk på grund af det høje niveau af udvikling af medicinsk teknologi. Mange forældre lærer om sygdommen allerede i graviditetens I-II-trimester og får mulighed for at få abort. Læger, takket være prænatal diagnose, udarbejder i forvejen at yde den nødvendige hjælp straks efter fødslen.

Prænatal diagnose af Downs syndrom omfatter følgende undersøgelser:

  • stamtavle analyse;
  • forælder karyotyping;
  • ultralyd (ultralyd);
  • serummarkører;
  • foster DNA forskning.

Stamtavle analyse

Forældre karyotyping

Karyotyping af forældre bør ordineres til alle patienter, der er i fare. Materialet til undersøgelsen er lymfocytter fra venøst ​​blod. De isoleres og behandles med specielle stoffer, der stimulerer celledeling (mitose). I denne livsperiode ses chromosomceller bedst. Processen tager flere dage. Derefter behandles cellerne med specielle farvestoffer, som gør kromosomerne mere synlige. Derefter analyserer lægen med hjælp af et almindeligt mikroskop patientens genom og udgør sin karyotype. Korrekt udført forskning registrerer let sådanne forstyrrelser som et forkert antal kromosomer (trisomi) eller forlængelse af deres skuldre. Alt dette kan indikere tilstedeværelsen af ​​en arvelig form af Downs syndrom.

Kontraindikationer for karyotyping er akutte infektionssygdomme og tager visse lægemidler. Et par dage før mødet anbefales det også at afholde sig fra at ryge og drikke alkohol. Alle disse faktorer påvirker celledeling og kan fordreje resultaterne af undersøgelsen.

Indikationerne for denne undersøgelse kan være:

  • moderalderen (i mange lande analyseres analysen uden fejl efter 35 år);
  • vanskeligheder ved at udtænke et barn i fortiden (miscarriages, fosterdød osv.);
  • Tilstedeværelsen af ​​genetiske sygdomme i en af ​​ægtefællernes slægter (ifølge resultaterne af stamtavleanalysen)
  • ægtefællernes sted og levevilkår (områder med øget radioaktiv baggrund)
  • ugunstige driftsforhold (udsættelse for stærk elektromagnetisk stråling, kontakt med visse kemikalier);
  • lange afbrydelser af menstruationscyklussen hos kvinder og nogle hormonelle sygdomme;
  • blodforhold med hendes mand (fætter / anden kusine mv);
  • brugen af ​​narkotika i fortiden (det kan skade det genetiske materiale i æggene, hvilket øger risikoen, selvom kvinden er blevet helbredt af afhængighed i mange år).
Karyotyping er først og fremmest nødvendigt for en kvinde, da det er fra hende, at det ekstra 21. kromosom oftest overføres. Ikke desto mindre anbefales det at undersøge begge ægtefæller om muligt. Hvis der opdages uregelmæssigheder i kromosomstrukturen, øges risikoen for at få et barn med Down-syndrom stærkt. Samtidig betragtes undersøgelsens nøjagtighed som lav. Faktum er, at børn med Downs syndrom ofte er født fra forældre uden afvigelser i karyotypen. Dette skyldes, at den forkerte deling af genetisk materiale finder sted ikke i alle celler, men kun under dannelsen af ​​gameter. Kontroller forstedkomsten af ​​en defekt af alle æg og sæd er simpelthen ikke muligt.

ultralydsundersøgelse

Ultralyd er en af ​​de mest almindelige og præcise i diagnosen Down syndrom. Det har en række utvivlsomme fordele i forhold til andre diagnostiske metoder. For det første er genstanden for undersøgelse selve fosteret, som i starten kan have en række typiske symptomer på sygdommen. For det andet er ultralyd helt sikkert både for moderen og for det fremtidige foster. Dette er en smertefri procedure, som normalt ikke tager mere end en halv time. For det tredje er ultralyd en metode til rådighed for alle patienter. Indretninger til sin bedrift er i alle klinikker og hospitaler, og omkostningerne er meget mindre end andre metoder til prænatal diagnose.

Det ultralydsudstyr af højeste kvalitet tillader kun visualisering af visse anatomiske strukturer i fosteret fra 10-11 uger af graviditeten. Før dette er fostervæv endnu ikke opdelt i specifikke organer, eller forskelle er ikke tydeligt synlige. I den henseende bør der gives fortrinsret til moderne højpræcisions ultralydmaskiner med høj opløsning. Jo bedre teknikken er ved diagnosticeringscentret, desto hurtigere og mere præcist vil det være muligt at opdage de første tegn på sygdom.

I graviditetens første trimester med Downs syndrom kan en ultralydsscanning afsløre følgende tegn på patologi:

  • kraveplads fortykkelse;
  • cervikal hygrom;
  • mangel på næseben
  • fostrets lag i højde og vægt fra normen med 8 - 10%.
Disse tegn indikerer ikke, at barnet har Downs syndrom, men indikerer med stor sandsynlighed, at der generelt er en kromosomal abnormitet. Når de opdages, skal du straks konsultere en læge og observere graviditet. Han kan ordinere en uplanlagt ultralyd i andre faser eller mere nøjagtige forskningsmetoder for at bekræfte diagnosen.

I graviditetens anden trimester kan følgende tegn på sygdommen detekteres ved hjælp af ultralyd:

  • brachycephaly;
  • stigning i hjerte ventrikulær volumen;
  • cyster i området med choroid plexus;
  • cyste i den bakre cranial fossa;
  • underudvikling af knoglerne i ansigtsskallen
  • Tilstedeværelsen af ​​yderligere folder i nakken;
  • uregelmæssig stor hjerne tank;
  • tarmobstruktion (ofte i tolvfingertarmen)
  • hjertefejl af varierende sværhedsgrad
  • korte rørformede ben i lemmerne;
  • unormal udvikling af fingrene
  • renal hydronephrose.
På samme tid kan tegn på sygdommen detekteres ikke i det udviklende foster, men i moderen, i fosterstrukturer. Først og fremmest omfatter sådanne tegn højt vand eller lavt vand, navlestrengshypoplasi, krænkelser i placentas struktur. Sådanne overtrædelser kan forårsage vanskeligheder ved afslutningen af ​​graviditet og fødsel.

Nøjagtigheden af ​​ultralyd i diagnosen Downs syndrom er ret høj. Der skal udvises særlig forsigtighed ved påvisning af flere misdannelser. Ifølge statistikker, hvis der er 3-4 af de ovennævnte tegn på patologi, er sandsynligheden for at bekræfte diagnosen 15-25%.

Undersøgelse af serummarkører

Serummarkører er visse stoffer, der normalt forekommer i blodet af kvinder på forskellige graviditetsstadier. Det er blevet observeret, at koncentrationen af ​​nogle markører stiger eller falder markant hos kvinder, der bærer et barn med Downs syndrom. Hver graviditetsperiode er karakteriseret ved egne ændringer. Passende tests kan tages højst prænatal diagnostiske centre. De udpeges uden problemer, når de opdager abnormiteter i ultralyd. Det skal dog huskes, at en ultralydundersøgelse undertiden ikke registrerer tegn på sygdom (lav opløsning af enheden, lav kvalifikation af lægen, ingen synlige anomalier). Derefter vil identifikationen af ​​serummarkører være af større betydning i prænatal diagnose.

Følgende markører kan indikere tilstedeværelsen af ​​Downs syndrom hos et foster:

  • humant choriongonadotropin (hCG);
  • plasma protein A;
  • østriol;
  • alpha-fetoprotein.

Fostert DNA-test

Den største nøjagtighed af alle metoderne til prænatal diagnose er selve undersøgelsen af ​​det ufødte barns DNA. Denne analyse ved hjælp af implementeringsmetoden ligner karyotyping af forældre beskrevet ovenfor. I nærværelse af et yderligere kromosom 21 eller dets fragment vil det være let at opdage under et mikroskop. I dette tilfælde er det muligt at identificere ikke kun fuldstændig trisomi, men også andre varianter af syndromet, som måske ikke ledsages af unormal udvikling ved ultralyd eller en stigning i plasmamarkørernes niveau.

Hovedproblemet ved karyotyping af et foster er at opnå en prøve af dens DNA. For at gøre dette er der i øjeblikket 4 måder, hvoraf tre er klassiske, invasive (de er en ret kompliceret procedure). Den mest progressive betragtes som den såkaldte DOT-test, der er relateret til ikke-invasiv forskning.

Invasive metoder til opnåelse af genetisk materiale hos fosteret omfatter:

  • Cordocentesis. Ved hjælp af en speciel tynd nål laves en punktering i moderens fremre abdominalvæg. Nålen indsættes i navlestrengens kar, og føtalblod opsamles.
  • Fostervandsprøve. Denne metode ligner cordocentese, men nålen indsættes ikke i navlestrengsbeholdere, men ind i fostesækken. Herfra tager du nogle mængder fostervæske, som indeholder celler fra overfladen af ​​embryoens hud.
  • Chorionisk biopsi. Teknikens ydeevne ligner tidligere undersøgelser. Ved hjælp af punktering indsamles chorion (fosterskallen) villi, som også indeholder DNA fra det ufødte barn.
Alle disse undersøgelser udføres i operationsrummet under anæstesi. Nålen injiceres under ultralydsmaskinens kontrol for at undgå skade på tilstødende væv hos moderen eller fosteret. På trods af alle forholdsregler er der risiko for visse komplikationer. Den mest alvorlige er opsigelsen af ​​graviditet, hvilket sker i 1,5-2% af tilfældene. Derudover kan proceduren for fostervævsprøveudtagning kun udføres, når moderens tilstand tillader det. For nogle infektioner eller komplikationer under graviditeten er de simpelthen kontraindiceret. I denne henseende udpeges disse invasive forskningsmetoder, selv under hensyntagen til deres høje nøjagtighed, ikke til alle patienter. De anbefales kun i tilfælde af afvigelser på ultralyd eller i analysens resultater for plasma markører.

Diagnosen af ​​grundlæggende trisomi (også kaldet DOT testen) skiller sig ud blandt alle andre metoder. Faktum er, at det kombinerer nøjagtigheden karakteristisk for invasive forskningsmetoder, men er uden deres mangler. Grundlaget for denne metode er DNA-analysen af ​​det ufødte barn, men det er ikke opnået ved biopsi, men direkte fra moderens blod. Faktum er, at det ved hjælp af visse teknologier kan findes der, om end i meget små mængder.

Til DOT-testen tages blod fra en gravid kvines blodår. Analysen skal udføres ikke tidligere end den 10. uge af graviditeten, på tom mave. Der er ingen kontraindikationer til brugen. Det resulterende DNA af det ufødte barn ved hjælp af specialteknologi multiplicerer. I flere dage har lægerne mulighed for at vurdere forholdet mellem visse kromosomer. Med trisomi vil nogle af kromosomer forekomme en og en halv gange oftere. Nøjagtigheden af ​​denne metode er meget høj i tilfælde af komplet trisomi 21, men lidt lavere med kromosomale mutationer eller ufuldstændige former. I øjeblikket menes det, at denne metode til forskning er meget lovende, men den er endnu færdiggjort. Den eneste ulempe er den høje pris for analyse. Det dikteres af behovet for en seriøs teknisk base og kvalificerede specialister. På grund af undersøgelsens kompleksitet er den endnu ikke tilgængelig på alle prænatal diagnostiske centre.

Uanset om patologien blev bestemt i prænatal perioden efter fødslen af ​​barnet, udfører lægerne yderligere diagnostiske procedurer. De omfatter bekræftelse af diagnosen ved at tage blod fra en nyfødt til karyotyping. Derudover opstår spørgsmålet om påvisning af abnormiteter af indre organer, som findes i næsten alle børn med Downs syndrom.

Bekræftelse af diagnosen efter den første undersøgelse af den nyfødte udføres i henhold til følgende kriterier:

  • "Fladtrykt" ansigt;
  • Manglende Moro refleks (normalt når han rammer overfladen ved siden af ​​et barn, spred han armene til siderne og åbner sine håndflader i et par sekunder);
  • karakteristisk øjenform
  • muskel svaghed (muskulær hypotoni);
  • mangler i udviklingen af ​​bækkenbens
  • øget mobilitet i leddene i lemmerne
  • den lille fingeres karakteristiske placering
  • underudvikling af aurikler
  • Tilstedeværelsen af ​​"abe" folder;
  • Tilstedeværelse af hudfoldninger i nakken.
Disse symptomer er mest almindelige. I nærvær af en kombination af 4 - 5 af disse tegn kan du selvfølgelig foretage en diagnose, selv uden at foretage en særlig undersøgelse. Erfarne børnelæger mærker karakteristiske afvigelser i de første minutter efter fødslen. Du skal navigere ved en kombination af sygdommens mest karakteristiske manifestationer, da ingen af ​​dem forekommer absolut hos alle patienter.

Efter bekræftelse af diagnosen kan følgende nyfødte undersøgelsesmetoder ordineres:

  • Abdominal ultralyd;
  • fuldføre blodtælling og biokemisk blodprøve
  • urinalyse og urin biokemisk analyse;
  • elektrokardiografi (EKG);
  • ekkokardiografi (ekkokardiografi);
  • radiografi.
Derudover anbefales det i de første uger eller måneder efter fødslen at blive undersøgt af følgende specialister:
  • otorhinolaryngologist (ENT specialist);
  • optometrist;
  • neurolog;
  • hjertespecialist;
  • kirurg;
  • fodterapeut.
Alle disse specialister kan opdage de mest almindelige lidelser, der forekommer hos børn med Downs syndrom. De foreskriver også andre mere fokuserede forskningsmetoder. Hovedformålet er at forhindre barnets tidlige død på grund af alvorlige medfødte udviklingsmæssige abnormiteter. Tidlig diagnose hjælper med at fjerne mange af dem kirurgisk. Dette vil forlænge barnets liv, bevare sit syn og hørelsen og give mulighed for at udvikle sig yderligere.

Prognose for børn med Downs syndrom

Downs syndrom betragtes som en af ​​de nemmeste kromosomale abnormiteter. Dermed er spædbarnsdødeligheden lavere end med andre kromosomale sygdomme. Dette skyldes dels de forholdsvis lette medfødte uregelmæssigheder i udviklingen. På nuværende tidspunkt er det antaget, at kvalificeret lægehjælp og god pleje tillader børn at gå gennem en kritisk periode (de første år af livet). Dødelighed på dette tidspunkt kan skyldes svære luftvejssygdomme (lungebetændelse, virale infektioner), som børn er disponerede for. Generelt estimeres den normale forventede levetid for en person med Downs syndrom i dag (ifølge de mest optimistiske prognoser) i 40-45 år.

På forskellige tidspunkter i livet kan en person med Downs syndrom have følgende sundhedsmæssige problemer:

  • fine motoriske forstyrrelser;
  • svækket immunitet
  • hjertefejl
  • synsproblemer
  • megacolon;
  • obstruktion på forskellige niveauer af fordøjelseskanalen (mave-tarmkanalen);
  • hydronefrose;
  • leukæmi;
  • hypothyroidisme;
  • episyndrome;
  • Alzheimers sygdom;
  • atlantoaksial ustabilitet
  • dermatologiske problemer.

Finmotoriske forstyrrelser

Svækket immunitet

Hjertefejl

Hjertedefekter og abnormiteter i det kardiovaskulære system er en form for svøbe hos alle patienter med kromosomale sygdomme. Down syndrom er ingen undtagelse. Når det er hos børn, er der ofte en række fejl, der kan udgøre en trussel mod barnets liv.

De mest almindelige problemer i det kardiovaskulære system er:

  • åbent ovalt vindue (interatrial septal defekt);
  • defekt af interventrikulær septum;
  • spaltning af botanalkanalen;
  • forstyrrelser i hjerteventilstrukturen;
  • indsnævring af aorta.
Mange af disse problemer kan løses kirurgisk. I mangel af umiddelbar fare for livet er det muligt at udføre operationen ikke i det første år af livet, men lidt senere, når barnet er stærkere, og lægerne vil have en fuld forståelse for problemerne med andre organer og systemer.

Visionsproblemer

Visionsproblemer er meget almindelige blandt mennesker med Downs syndrom. Oftest observeres de fra fødslen, men kan forekomme i enhver alder. Regelmæssig observation af en oculist giver normalt lang tid til at opretholde normal synsstyrke. Det vigtigste er at gennemgå konsultation i de første måneder efter fødslen for at udelukke en række alvorlige patologier, der truer blindhed (for eksempel glaukom).

De mest almindelige problemer med syn i Downs syndrom er:

  • skelen;
  • oversvømmelse af linsen (grå stær);
  • glaukom (øget intraokulært tryk);
  • medfødt nærsynthed (nærsynethed).
Behandling af disse sygdomme har ikke altid den ønskede effekt. Det antages, at patienter med Downs syndrom har en medfødt forudsætning for en række oftalmologiske patologier. I reglen er der i alderen 40-50 år en betydelig nedsættelse af synet på trods af den bedste indsats fra specialister.

megacolon

Obstruktion af mave-tarmkanalen

hydronefrose

kvægleukose

hypothyroidisme

episyndrome

Alzheimers sygdom

Alzheimers sygdom, også kendt som senil demens, forekommer hos patienter med Downs syndrom tidligere end andre personer (i alderen 40-45 år sammenlignet med i gennemsnit 65 år). Dette skyldes dels svækkede hormonniveauer og dels medfødte fejl i udviklingen af ​​visse dele af hjernen. Med Alzheimers sygdom bliver psykisk handicap endnu mere udtalt. Der er krænkelser af kortsigtet hukommelse, kognitiv (kognitiv) funktion går tabt helt.

Udseendet af denne sygdom forkorter patienternes liv. Den gennemsnitlige person med Alzheimers sygdom lever omkring 7 år. I nærvær af Downs syndrom reduceres prognosen til 2 - 3 år. Standard vedligeholdelsesbehandling giver i de fleste tilfælde ikke den ønskede virkning.

Atlantoaksial ustabilitet

Dermatologiske problemer

Hudproblemer kan forekomme så tidligt som barndommen. Barnet begynder at give allergiske reaktioner på forskellige stoffer og medicin. Rødme, udslæt og andre tegn på irritation kan forekomme på huden. Dette skyldes dels fejl i immunsystemet som beskrevet ovenfor.

I adolescenten har patienter med Downs syndrom et hyppigere udseende af acne. Her spiller pubertet og hormonelle forandringer en vis rolle. Alle disse problemer er ikke kritiske, da de ikke kan skabe en alvorlig trussel mod livet eller påvirke dens varighed.

Ud over alle ovennævnte problemer har alle patienter med Downs syndrom et konstant symptom - et reduceret niveau af intellektuel udvikling. Det skal dog bemærkes, at prognosen i denne henseende er mere gunstig end med mange andre kromosomale sygdomme. Mange patienter, med god omhu og tilstrækkelig opmærksomhed, er i stand til at lære gennem et let skoleprogram. I fremtiden finder nogle af dem endda et simpelt job og kan starte en familie. I dag har mennesker med Downs syndrom chancer for succesfuld integration i samfundet. Selvfølgelig vil flertallet stadig kræve en vis omhu og pleje i hele deres liv. I øjeblikket gennemføres der en undersøgelse af en række lægemidler, der kan forbedre de kognitive funktioner hos mennesker med Downs syndrom. Nootropiske lægers rolle i vedligeholdelsesbehandling diskuteres aktivt.

En gunstig prognose for børn med denne patologi er tilvejebragt af flertallet af børns psykiatere. De bemærker, at barnet oftest har svært ved at tælle operationer og mangler abstrakt tænkning. OBS kan også sænkes, hukommelse svækkes og kognitiv funktionssvigt. Men regelmæssig gentagelse af materialet bidrager til udviklingen af ​​barnet. Desuden er sådanne mennesker i samfundet meget harmløse i enhver alder. De er karakteriseret ved oprigtighed, enkelhed, mangel på aggression, nysgerrighed. Mange eksperter noterer sig en god evne til at efterligne.

For at sikre den normale mentale og fysiske udvikling af et barn med Downs syndrom, kan du få brug for hjælp fra følgende specialister:

  • børnepsykiatriske
  • fysioterapeut;
  • en psykolog
  • taleterapeut;
  • defectology lærer;
  • høreapparatlærer (til nedsat hørelse).
Selvfølgelig kræves der også konstant overvågning af sundhedstilstanden hos specialiserede specialister. Alt dette er tilgængeligt via forskellige sociale programmer og særlige uddannelsesinstitutioner. Således er opdagelsen af ​​Downs syndrom under graviditet ikke en entydig årsag til abort. Et barn med denne sygdom har en chance for at leve et længe nok og næsten fuldt liv.

Hertil Kommer, Om Depression