Re: 47 kromosomer i embryoet

Re: 47 kromosomer i embryoet

47 kromosomer i embryoet

Post Katyusha 07 Apr 2006, 23:22

Inna, god eftermiddag!


Efter 7 års behandling, 2 IVF, 3 cryoprenositeter mv. et mirakel skete, og jeg blev gravid af mig selv. Til vores sorg ophørte graviditeten at udvikle sig i syvende uge.


Vi gjorde en genetisk undersøgelse af fosteret - det viste sig 47 kromosomer.


Min mand og jeg gav en karyotype, alt er fint med os.


Er det bare en tragisk ulykke?

Re: 47 kromosomer i embryoet

Meddelelse fra lægen18 apr 10 2006, 09:35

Ja, sandsynligvis en ulykke. Dette sker ofte. For eksempel bærer ca. 70% af æg i en kvinde i 40 år det forkerte sæt af kromosomer (ekstra eller manglende). I en yngre alder er selvfølgelig procentdelen mindre. Et embryo med det forkerte sæt af kromosomer udvikler sig slet ikke, eller graviditeten stopper i den tidlige periode.

Re: 47 kromosomer i embryoet

Indlæg Katyusha 10. april 2006, 13:25

Inna, tak for svaret.


Jeg er 35, min mand er næsten 37. Det er en eller anden måde skræmmende, at dette måske simpelthen skyldes alder. Der er ingen umulig forebyggelse, ingen garanti for, at dette ikke vil ske igen?

Re: 47 kromosomer i embryoet

Meddelelse fra lægen18 12 apr 2006, 11:05

Der er ingen Garntia, men sandsynligheden for gentagelse er lille (man kan omtrent bestemme den ved individuel høring af en genetiker).

Hvis i IVF-programmet, gives nogle garantier ved præimplantationsdiagnostik (.

Og forebyggelse? Selvfølgelig, en "sund livsstil", slutter at ryge, tager vitaminer øger chancerne for succes. Men den største tro på held og lykke.

Ekstra kromosom i fosteret

  • Essensen af ​​sygdommen
  • grunde
  • Tegn af
  • Diagnostiske metoder
  • Dekodning og beregning af risici
  • prognoser
  • sygdom

Under graviditeten kan fostrets kromosomale abnormiteter, som er iboende arvelige sygdomme, diagnosticeres under forskellige forsøg og undersøgelser. De skyldes ændringer i strukturen eller antallet af kromosomer, hvilket forklarer deres navn.

Hovedårsagen er mutationer i moder eller faders kønsceller. Af disse er kun 3-5% arvet. På grund af sådanne afvigelser forekommer ca. 50% af abort og 7% af dødsfald. Da disse er alvorlige genfejl under hele graviditeten, bør forældrene være mere opmærksomme på alle foreskrevne tests, især hvis de er i fare.

Essensen af ​​sygdommen

Hvis forældre (begge) har arvelige sygdomme i familien, skal de først vide, hvad det er - føtale kromosomale patologier, der kan påvises i deres barn, mens han stadig er i livmoderen. Bevidsthed vil give dig mulighed for at undgå uønsket befrugtning, og hvis dette allerede er sket, udelukke de alvorligste konsekvenser, der spænder fra barnets fosterdød og slutter med eksterne mutationer og deformiteter efter fødslen.

I en normal, sund person er kromosomerne lineært i 23 par, og hver er ansvarlig for et bestemt gen. Der opnås ialt 46. Hvis deres antal eller struktur er anderledes, taler de om kromosomale patologier, hvoraf der er mange variationer i genetik. Og hver af dem medfører farlige konsekvenser for barnets liv og sundhed. Hovedårsagerne til denne form for anomali er ukendte, men der er visse risikogrupper.

Med verden på en tråd. En af de sjældneste kromosomale abnormiteter kaldes kattekrybsyndrom. Årsagen er en mutation af det 5. kromosom. Sygdommen manifesterer sig i form af mental retardation og et barns karakteristiske skrig, som meget ligner en kats græd.

grunde

For at forhindre eller genkende fostrets kromosomale abnormiteter under graviditeten, bør lægerne spørge fremtidige forældre om de arvelige sygdomme og levevilkår for deres familier. Ifølge nyere undersøgelser er dette, hvilke genmutationer der er afhængige af.

Der er en vis risikogruppe, som omfatter:

  • Forældre (begge) er over 35 år gamle;
  • tilstedeværelsen af ​​HA (kromosomale abnormiteter) hos blodrelaterede
  • skadelige arbejdsvilkår
  • længe ophold i økologisk ugunstigt område.

I alle disse tilfælde er der en ret høj risiko for fostrets kromosomale patologi, især i nærvær af arvelige sygdomme på genniveau. Hvis disse data opdages i rette tid, er det ikke sandsynligt, at læger kan rådgive parret om at føde overhovedet. Hvis opfattelsen allerede har fundet sted, vil graden af ​​barnets skade, dets chancer for overlevelse og yderligere fuldt liv bestemmes.

Mekanismen for forekomsten. Kromosomale patologier udvikler sig i fosteret, når en zygote dannes, og en sædcelle og ægcelle smelter sammen. Denne proces er ikke kontrollerbar, fordi den stadig er lidt undersøgt.

Tegn af

Da processen med fremkomsten og udviklingen af ​​sådanne afvigelser ikke forstås godt, anses fosterets kromosomale patologi markører som betingede. Disse omfatter:

  • truslen om abort, smerter i underlivet i tidlig graviditet;
  • lave niveauer af PAPP-A (protein A fra plasma) og AFP (protein produceret af embryoets krop), forhøjet hCG (humant choriongonadotropin - placenta hormon): for at opnå sådanne data bliver blod taget fra blodåren i 12 uger 1-2 uger)
  • længden af ​​næsebenene;
  • forstørret cervikal fold;
  • føtale inaktivitet
  • forstørret nyre bækken;
  • langsom vækst af rørformede knogler;
  • tidligere aldring eller blodpropi hos placenta
  • føtal hypoxi;
  • dårlige resultater dopplerometri (ultralydmetode til påvisning af kredsløbssygdomme) og CTG (kardiotokografi);
  • lidt og masser af vand;
  • hyperechoic tarm;
  • lille størrelse af den maksillære knogle;
  • forstørret blære;
  • cyster i hjernen;
  • hævelse i ryg og nakke;
  • hydronefrose;
  • ansigtsdeformationer
  • navlestrengscyster.

Tvetydigheden af ​​disse tegn er, at hver enkelt af dem individuelt, som hele det ovenfor nævnte kompleks, kan være normen på grund af moderens eller barnets individuelle egenskaber. De mest nøjagtige og pålidelige data giver normalt en blodprøve til kromosomal patologi, ultralyd og invasive teknikker.

Gennem historiens sider. Efterforskning af moderne menneskers kromosomer viste forskerne, at de alle modtog deres DNA fra en kvinde, der boede et eller andet sted i Afrika for 200.000 år siden.

Diagnostiske metoder

Den mest informative metode til diagnosticering af fostrets kromosomale abnormiteter er den første screening (den kaldes også en dobbelt test). Gør i 12 ugers graviditet. Det omfatter:

  • Ultralyd (identificerede markører angivet ovenfor);
  • blodprøve (taget fra en vene på tom mave), der viser niveauet af AFP, hCG, APP-A.

Det skal forstås, at denne analyse af føtal kromosomale abnormiteter ikke kan tilvejebringe en nøjagtig, 100% bekræftelse eller tilbagekaldelse af tilstedeværelsen af ​​anomalier. Doktorens opgave på dette stadium er at beregne de risici, der afhænger af resultaterne af forskningen, den unge moders alder og historie. Den anden screening (triple test) er endnu mindre informativ. Den mest nøjagtige diagnose er invasive metoder:

Målet med alle disse undersøgelser er at bestemme karyotypen (et sæt funktioner i et sæt kromosomer) og derfor kromosomal patologi. I dette tilfælde er diagnosens nøjagtighed op til 98%, mens risikoen for abort ikke overstiger 2%. Hvordan afkodes de data, der opnås i løbet af disse diagnostiske metoder?

Ultralyd og risici for fosteret. I modsætning til den fælles myte om farerne ved ultralyd til fosteret, gør det moderne udstyr muligt at reducere den negative virkning af ultralydbølger på barnet til nul. Så vær ikke bange for denne diagnose.

Dekodning og beregning af risici

Efter den første dobbeltscreening er udført, analyseres ultralydmarkører af fosterets kromosomale patologi, som blev identificeret under undersøgelsen. Baseret på dem beregnes det risikoen for udvikling af genetiske abnormiteter. Det første tegn er den unormale størrelse af kravepladsen i et ufødt barn.

Ultralyd markører

Absolut alle ultralydmarkører af fosterets kromosomale patologi i første trimester tages i betragtning for at foretage de nødvendige beregninger af mulige risici. Herefter suppleres det kliniske billede med en blodprøve.

Blodmarkører

Alle andre indikatorer betragtes som afvigelser fra normen.

I II-trimesteret evalueres hhv. A, ukonjugeret østriol og placental lactogen stadig. Hele transkriptionen af ​​resultaterne af den udførte forskning er lavet af et særligt computerprogram. Forældre kan se følgende værdier som følge heraf:

  • 1 til 100 - betyder at risikoen for genetiske defekter hos en baby er meget høj;
  • 1 ud af 1000 er tærskelrisikoen for fostrets kromosomale patologi, hvilket anses for normalt, men en svagt undervurderet værdi kan indikere forekomsten af ​​nogle anomalier;
  • 1 til 100.000 er en lav risiko for fostrets kromosomale abnormitet, så det er ikke værd at frygte babyens helbred fra det genetiske synspunkt.

Efter at lægerne har beregnet risikoen for kromosomal abnormitet hos fosteret, er yderligere undersøgelser bestilt (hvis den opnåede værdi er lavere end 1 ud af 400) eller kvinden roligt går videre med graviditeten indtil et tilfredsstillende resultat.

Det er nysgerrig! Den mandlige Y-kromosom er den mindste af alle. Men det er hun, der overføres fra far til søn, og opretholder generations kontinuitet.

prognoser

Forældre, hvis barn havde kromosomale abnormiteter, der blev opdaget prenatalt, skulle forstå og acceptere, at de ikke behandles. Al den medicin kan tilbyde dem i dette tilfælde er en kunstig afbrydelse af graviditeten. Før du træffer en sådan ansvarlig beslutning, skal du konsultere lægerne om følgende spørgsmål:

For at træffe den rigtige beslutning om, hvorvidt man skal forlade en syg baby eller ej, skal man objektivt evaluere alle mulige konsekvenser og resultater af fostrets kromosomale patologi sammen med din læge. På mange måder afhænger de af, hvilken slags genetiske abnormaliteter lægerne foreslår. Efter alt, mange af dem.

Nysgerrig faktum Patienter med Downs syndrom kaldes solens folk. De er sjældent aggressive, oftest meget venlige, omgængelige, smilende og endda talentfulde på nogle måder.

sygdom

Konsekvenserne af kromosomale abnormiteter identificeret i fosteret kan være meget forskellige: fra eksterne malformationer til centralnervesystemet. På mange måder afhænger de af, hvilken form for anomali der forekom med kromosomerne: deres antal er ændret, eller mutationer har påvirket deres struktur. Blandt de mest almindelige sygdomme er følgende.

Kromosom abnormitet

  • Downs syndrom er en patologi af det 21. par af kromosomer, hvor der er tre kromosomer i stedet for to; Derfor har disse mennesker 47 i stedet for den normale 46; typiske symptomer: demens, forsinket fysisk udvikling, fladt ansigt, korte lemmer, åben mund, skævhed, fremspringende øjne;
  • Patau syndrom - lidelser i det 13. chromosom, en meget alvorlig patologi, som følge af hvilke nyfødte diagnosticeres med mange misdannelser, herunder idioci, flere øjne, døvhed, mutationer i kønsorganerne; sådanne børn lever sjældent for at se et år;
  • Edwards syndrom - problemer med det 18. kromosom, der ofte er forbundet med moderens ældre alder; børn er født med en lille underkæbe og mund, smalle og korte øjenlidser, deformerede ører; 60% af de syge babyer dør inden 3 måneder og 10% lever til et år, hovedårsagerne til døden er åndedrætssvigt og hjertefejl.

Krænkelse af antallet af kønskromosomer

  • Shereshevsky-Turners syndrom er en abnorm dannelse af kønkirtelene (oftest hos piger) på grund af fravær eller mangler i køn X-kromosom; Symptomer omfatter seksuel infantilisme, hudfoldninger i nakken, svingning i albuebåndene; børn med sådan kromosomal patologi overlever, selvom fødslen er meget vanskelig, og i fremtiden med den rette vedligeholdelsesbehandling kan kvinder endda bære deres egen baby (gennem IVF);
  • Polysomi på X- eller Y-kromosomet er en række kromosomabnormiteter, der er karakteriseret ved nedsat intelligens, øget sandsynlighed for udvikling af skizofreni og psykose;
  • Klinefelters syndrom - X-kromosomforstyrrelser hos drenge, som i de fleste tilfælde overlever efter fødslen, men har et specifikt udseende: mangel på vegetation på kroppen, infertilitet, seksuel infantilisme, mental retardation (ikke altid).

polyploidi

  • En sådan kromosomal patologi i et foster er altid dødelig før fødslen.

Hvorfor er der genmutationer på kromosomniveauet, forskere forsøger stadig at finde ud af. Dette er dog stadig kun et spørgsmål om fremtiden, og på dette tidspunkt er kromosomale patologier, der opdages i utero i fostret, ansvarlige for op til 5% af alle tilfælde.

Hvad skal forældre gøre, når de hører en lignende diagnose? Må ikke panikere, acceptere, lytte til læger og sammen med dem træffe den rigtige beslutning - at forlade en syg baby eller acceptere en kunstig afbrydelse af graviditeten.

Downs syndrom er den mest almindelige kromosomale patologi. Det opstår, når et andet kromosom fremkommer som et resultat af en utilsigtet mutation i det 21. par. Derfor kaldes denne sygdom også trisomi på det 21. kromosom.

Hvad betyder dette? Hver celle i den menneskelige krop har en kerne. Den indeholder genetisk materiale, der bestemmer typen og funktionen af ​​en individuel celle og hele organismen. Hos mennesker er 25 tusinde gener samlet i 23 par kromosomer, der ligner pinde. Hvert par består af 2 kromosomer. I Downs syndrom består det 21. par af 3 kromosomer.

Det ekstra kromosom forårsager karakteristiske symptomer hos mennesker: en flad bro af næsen, en mongoloid snit i øjnene, et fladt ansigt og ryggen på hovedet samt en forsinkelse i udvikling og nedsat modstandsdygtighed mod infektioner. Kombinationen af ​​disse symptomer kaldes et syndrom. Han blev navngivet til ære for lægen John Down, som først tog sit studium op.

Det forældede navn på denne patologi er "mongolisme". Sygdommen blev kaldt på grund af mongoloidskæringen af ​​øjnene og den specielle fold af hud, der dækker lacrimal tubercle. Men i 1965, efter de mongolske deputeres appel til Verdenssundhedsorganisationen, er dette udtryk ikke officielt anvendt.

Denne sygdom er ret gammel. Arkæologer har fundet en begravelse, som er femten hundrede år gammel. Funktioner af kroppens struktur tyder på, at en person lider af Downs syndrom. Og det faktum, at han blev begravet i byens kirkegård efter samme told som andre mennesker, indikerer, at patienterne ikke oplevede forskelsbehandling.

Børn født med 47 kromosomer kaldes også "Børn i solen". De er meget venlige, kærlige og tålmodige. Mange forældre, der rejser sådanne børn, hævder, at børn ikke lider af deres tilstand. De vokser op glad og glad, aldrig lyve, hader ikke, ved, hvordan man tilgive. Forældre til disse babyer mener, at et ekstra kromosom ikke er en sygdom, men en funktion. De er imod at børn bliver kaldt nede eller psykisk syge. I Europa, personer med Downs syndrom undersøgelse i almindelige skoler, få et erhverv, leve uafhængigt eller starte en familie. Deres udvikling afhænger af individuelle evner, om de var forlovet med barnet og hvilke metoder der blev brugt.

Udbredelsen af ​​Downs syndrom. Et sådant barn forekommer for hver 600-800 nyfødte eller 1: 700. Men for mødre over 40, når denne indikator 1:19. Der er perioder, hvor der er en stigning i antallet af børn med Downs syndrom i visse områder. For eksempel i England i løbet af det sidste årti er tallet vokset med 15%. Forskere har endnu ikke fundet en forklaring på dette fænomen.

I Rusland fødes 2500 babyer med Downs syndrom hvert år. 85% af familierne nægter sådanne babyer. Selv i de skandinaviske lande giver forældre ikke børn med denne patologi. Ifølge statistikker har 2/3 af kvinder abort, idet de har lært, at fosteret har kromosomale abnormiteter. Denne tendens er karakteristisk for landene i Øst- og Vesteuropa.

Et barn med trisomi 21st kromosom kan fødes i enhver familie. Sygdommen er lige så almindelig på alle kontinenter og i alle sociale lag. Børn med Downs syndrom blev født i formændene John Kennedy og Charles de Gaulle.

Hvad du behøver at vide forældrene til børn med Downs syndrom.

  1. På trods af forsinkelsen i udviklingen af ​​børn lærbare. Ved hjælp af specialprogrammer klarer de at øge deres IQ til 75. Efter skolen kan de få et erhverv. De er tilgængelige endnu højere uddannelse.
  2. Udviklingen af ​​sådanne børn er hurtigere, hvis de er omgivet af sunde jævnaldrende og opdraget i en familie og ikke i en specialskole.
  3. "Solens Børn" er påfaldende forskellige fra deres jævnaldrende ved venlighed, åbenhed, venlighed. De er i stand til virkelig at elske, og kan skabe familier. Sandt nok er risikoen for at have et sygt barn 50%.
  4. Moderne medicin kan øge levetiden på op til 50 år.
  5. Forældre er ikke skyldige i barnets sygdom. Selv om der er aldersrelaterede risikofaktorer, er 80% af børn med Downs syndrom født helt sunde kvinder i alderen 18-35 år.
  6. Hvis din familie har et barn med Downs syndrom, er risikoen for, at den næste baby har samme patologi kun 1%.

Årsager til Downs syndrom

Downs syndrom er en genetisk lidelse, der opstår i et foster på befrugtningstidspunktet, når en ægcelle og en sædcelle smelter sammen. I 90% af tilfældene skyldes dette, at den kvindelige reproduktive celle bærer et sæt 24 kromosomer, i stedet for sætet 23. I 10% af tilfældene overføres det ekstra kromosom til barnet fra faderen.

Således kan moderens sygdom under graviditet, stress, dårlige vaner for forældre, usund kost, svær fødsel ikke påvirke udseendet af et Downs syndrom hos et barn.

Mekanismen for udseendet af kromosomal patologi. Den kendsgerning, at en af ​​kimcellerne indeholder et ekstra kromosom, skyldes et specielt protein. Dens funktion er at strække kromosomerne til polens poler under divisionen, således at hver af dattercellerne får ét kromosom fra parret. Hvis på den ene side mikrotubuli af proteinet er tyndt og svagt, så trækkes begge kromosomer fra parret til den modsatte pol. Efter at kromosomerne er spredt i polerne i modercellen, dannes der en skal omkring dem, og de bliver til fuldvundne sexceller. Med en proteinfejl bærer en celle et sæt 24 kromosomer. Hvis en sådan sexcelle (mand eller kvinde) er involveret i befrugtning, udvikler afkom Down syndrom.

Mekanismen for overtrædelse af nervesystemets udvikling i Downs syndrom. Det "ekstra" kromosom 21 forårsager udviklingen af ​​nervesystemet. Disse abnormiteter ligger til grund for mental og mental retardation.

  • Forstyrrelser i cirkulationen af ​​cerebrospinalvæske. I choroid plexus af hjernens ventrikler producerer den en for stor mængde, og absorptionen svækkes. Dette fører til en stigning i intrakranielt tryk.
  • Fokal skade på hjernen og perifere nerver. Disse ændringer forårsager nedsat koordinering og bevægelse, hæmmer udviklingen af ​​store og fine motoriske færdigheder.
  • Hjernen er lille og opfylder ikke sine funktioner tilstrækkeligt. Som følge heraf opstår karakteristiske symptomer: svækket muskel tone, det er svært for en person at styre sin krop i rummet og kontrollere bevægelser af lemmerne.
  • Sygdomme i cerebral kredsløb. På grund af svagheden i ledbåndene og ustabiliteten af ​​den cervicale rygsøjle er blodkarrene klemt for at sikre hjernens funktion.
  • Mindsket hjernevolumen og øget ventrikulært volumen.
  • Reduceret aktivitet i hjernebarken - der er mindre nerveimpulser, der manifesterer sig i sløvhed, langsommelighed og nedsætter hastigheden af ​​tankeprocesser.

Faktorer og patologier, der kan føre til Downs syndrom

  • Ægteskaber mellem nære slægtninge. Nære slægtninge er bærere af de samme genetiske patologier. Hvis to personer havde defekter i det 21. kromosom eller protein, der er ansvarlig for fordelingen af ​​kromosomer, har deres barn derfor en høj sandsynlighed for Downs syndrom. Desuden jo tættere graden af ​​slægtskab er, jo højere er risikoen for at udvikle genetisk patologi.
  • Tidlige graviditeter er under 18 år.
    I unge piger er kroppen endnu ikke fuldt dannet. Gonaderne virker måske ikke stabilt. Ægmodningsprocesserne mislykkes ofte, hvilket kan føre til genetiske abnormiteter i barnet.
  • Alder på mor over 35 år.
    I løbet af livet påvirker forskellige skadelige faktorer ægget. De påvirker det genetiske materiale negativt og kan forstyrre processen med kromosomafdeling. Derfor skal den forventede mor efter 35 år gennemgå medicinsk og genetisk rådgivning for at bestemme barnets genetiske patologi før fødslen. Jo ældre kvinden, jo højere er risikoen for hendes afkom. Så efter 45 år slutter 3% af graviditeterne med fødslen af ​​et barn med Downs syndrom.
  • Faders alder er over 45 år gammel.
    Med alderen nedbryder mænd processen med sæddannelse og øger sandsynligheden for krænkelser i det genetiske materiale. Hvis en mand i denne alder besluttede at blive far, så er det tilrådeligt at foretage en analyse for at bestemme kvaliteten af ​​sædceller og tage et kursus af vitaminterapi: 30 dage med at tage E-vitamin og mineraler.
  • Mormorens alder, på det tidspunkt, hvor hun fødte et barn.
    Den ældre bedstemor var da hun var gravid, jo højere var risikoen for hendes barnebørn. Faktum er, at alle moderens æg dannes i perioden med intrauterin udvikling. Allerede inden fødslen af ​​en kvinde har hun allerede en bestand af æg til livet. Derfor, hvis bedstemorens alder var over 35 år gammel, er der derfor stor risiko for, at moren til den syge baby vil have et æg med det forkerte sæt kromosomer.
  • Forældre er bærere af translokation af det 21. kromosom.
    Dette udtryk betyder at i en af ​​forældrene er området for det 21. kromosom knyttet til et andet kromosom, oftest til det 14.. Denne funktion manifesterer sig ikke eksternt, og personen ved ikke det. Men sådanne forældre øger risikoen for at have et barn med Downs syndrom betydeligt. Dette fænomen kaldes "family down syndrome". Dens andel blandt alle tilfælde af sygdommen overstiger ikke 2%. Men alle unge par, der havde et barn med syndromet, blev undersøgt for tilstedeværelsen af ​​translokationer. Dette hjælper med at bestemme risikoen for at udvikle genetiske abnormiteter i de følgende graviditeter.

Down-syndrom overvejes

tilfældig genetisk mutation. Derfor øger risikofaktorer som infektionssygdomme, der lever i et område med forhøjede niveauer af stråling eller forbrug af genetisk modificerede fødevarer ikke risikoen for forekomsten. Kan ikke forårsage svær graviditetssyndrom og svær fødsel. Forældre bør derfor ikke bebrejde sig for at have Down-syndrom. Det eneste du kan gøre i denne situation er at acceptere og elske et barn.

Tegn og symptomer på Downs syndrom under graviditeten Screening af en genetisk abnormalitet under graviditeten Prænatal screening er et kompleks af undersøgelser, der tager sigte på at identificere brutale krænkelser og genetiske abnormiteter hos fosteret. Det udføres af gravide kvinder, der er registreret i den tidligere klinik. Undersøgelser gør det muligt at identificere de mest almindelige genetiske patologier: Downs syndrom, Edwards syndrom, neurale rørdefekter.

Til at begynde med overveje ikke-invasive undersøgelsesmetoder. De kræver ikke krænkelse af integriteten af ​​fostervandet, som barnet er i under graviditeten.

Betingelser: Den første trimester, optimalt fra den 11. til den 13. uge af graviditeten. Gentagen ultralyd udført den 24. og 34. uge af graviditeten. Men disse undersøgelser betragtes som mindre informative for diagnosen Downs syndrom.

Indikationer: alle gravide kvinder.

Kontraindikationer: pyoderma (purulente hudlæsioner).

Fortolkning af resultater. Et muligt Downs syndrom er angivet ved:

  • Underudviklede knogler i næsen. De er kortere end hos sunde børn eller helt fraværende.
  • Bredden af ​​fostrets kraveplads overstiger 3 mm (normalt op til 2 mm). I Downs syndrom øges mellemrummet mellem den cervikale knogle og overfladen af ​​huden på føtalhalsen, hvor væske akkumuleres.
  • Skulder- og hofteben forkortet;
  • Cyster i hjernens choroid plexus; forstyrret bevægelse af blod i de venøse kanaler.
  • Iliacbenene er forkortede, og vinklen mellem dem øges.
  • Den coccyx-parietal størrelse (afstand fra toppen af ​​fosteret til coccyx) med den første ultralyd er mindre end 45,85 mm.
  • Hjertefel - hjertemuskulaturmangel.

Der er abnormiteter, der ikke er symptomer på Downs sygdom, men bekræfter dets tilstedeværelse:

  • forstørret blære;
  • fostrets hjertebanken (takykardi);
  • fraværet af en navlestifter.

Ultralyd betragtes som en pålidelig metode, men i diagnosen afhænger meget af lægenes professionalisme. Derfor, hvis sådanne tegn findes på ultralydet, fortæller det kun om sandsynligheden for sygdommen. Hvis et af symptomerne afsløres, er sandsynligheden for patologi omkring 2-3%, hvis alle de anførte symptomer er fundet, så er risikoen for at have et barn med Downs syndrom 92%.

Biokemisk blodprøve

I første og anden trimester tager moderen blod til biokemisk forskning. Det definerer:

  1. Humant choriongonadotropin (hCG) er et hormon, der udskilles af moderkagen i en gravid kvindes krop.
  2. Graviditetsassocieret protein A (PAPP-A). Dette protein produceres af moderkagen i de tidlige stadier af graviditeten for at undertrykke angrebet af moderens immunitet mod fosteret.
  3. Fri estriol er et kvindelig steroidhormon, der produceres i moderkagen fra et forstadiehormon, som føtal binyrerne udskiller.
  4. Alpha-fetoprotein (AFP) er et protein, der produceres i fostrets lever og fordøjelsessystem for at beskytte mod moderens immunitet.

datoer:

  • Den første trimester fra den 10. til den 13. uge af graviditeten. Undersøg serumet for hCG og PAPP-A. Dette er den såkaldte dobbelte test. Det anses for mere præcist end anden trimester blodprøve. Dens pålidelighed er 85%.
  • Andet trimester fra den 16. til den 18. uge af graviditeten. Niveauerne af hCG, AFP og fri estriol bestemmes. Denne undersøgelse kaldes triple testen. 65% nøjagtighed.

Indikationer. Denne undersøgelse er ikke obligatorisk, men det anbefales at videregive det i sådanne tilfælde:

  • alder af mor over 30 år
  • familien har børn med Downs syndrom;
  • har nære slægtninge med genetiske sygdomme
  • alvorlig sygdom overført under graviditeten
  • Tidligere graviditeter (2 eller flere) endte i miscarriages.

Kontraindikationer: findes ikke.

Fortolkning af resultater.

Første trimester dobbelt test resultater:

  • HCG et betydeligt overskud af normen (over 288.000 IE / ml) taler om en genetisk patologi, multipel graviditet, en forkert fastsat svangerskabsalder.
  • PAPPA-A-reduktion på mindre end 0,6 MoM indikerer Downs syndrom, truslen om abort eller en ikke-udviklende graviditet.

Resultaterne af den tredobbelte test for anden trimester:

  • HCG på mere end 2 MoM indikerer risikoen for Downs syndrom og Klinefelters syndrom;
  • AFP mindre end 0,5 MoM kan indikere, at et barn har Downs syndrom eller Edwards syndrom.
  • Fri estriol mindre end 0,5 MoM indikerer, at fostrenes adrenalkirtler ikke virker nok, hvilket sker med Downs syndrom.

For korrekt vurdering af situationen skal lægen have resultaterne af begge screeninger. I dette tilfælde kan du bedømme vækstdynamikken af ​​hormonniveauer. Testresultaterne bekræfter sandsynligheden for at have et barn med en genetisk patologi. Men på grundlag af dem er det umuligt at foretage en diagnose af "Downs syndrom", da de forskellige medicin, der tages af en kvinde under graviditeten, kan påvirke resultaterne.

Baseret på resultaterne af ultralyd og biokemiske blodprøver udgør en "risikogruppe". Det omfatter kvinder, der måske har et barn med Downs syndrom. Sådanne patienter sendes til mere nøjagtige invasive studier, der er forbundet med punktering af amniotisk blære. Disse omfatter amniocentese, cordocentese, chorionisk villusbiopsi. For kvinder, hvis graviditet er kommet til 35 år, betales studiet af sundhedsministeriet, forudsat at retningen er givet af en genetiker.

Dette er proceduren for prøveudtagning af fostervand (fostervand) til forskning. Under ultralydskontrol gør en speciel nål en punktering gennem maven eller vaginalhvelvet og opsamler 10-15 ml væske. Denne procedure betragtes som den sikreste af alle invasive studier.

datoer:

  • fra den 8. til den 14. uge;
  • efter den femte uge af graviditeten.

Indikationer:

  • ultralydsresultater indikerer sandsynligheden for Downs syndrom;
  • biokemiske screeningsresultater antyder en kromosomal patologi;
  • Tilstedeværelsen af ​​en kromosomal sygdom hos en af ​​forældrene;
  • ægteskab mellem blodrelaterede
  • Moderens alder er over 35 år, og faderen er over 40 år.

Kontraindikationer:

  • truslen om ophør af graviditet
  • akut eller kronisk maternær sygdom
  • placenta er placeret på den forreste bukvæg
  • kvinden har livmodermisdannelser.

Fortolkning af resultaterne af amniocentese I fostrets amniotiske væskeceller detekteres. De indeholder alle kromosomer. Hvis der som følge af genetisk analyse opdages tre 21 kromosomer, så er sandsynligheden for, at et barn har Downs syndrom, 99%. Testresultaterne er klar i 3-4 dage. Men hvis cellerne har brug for mere tid til at vokse, så bliver de nødt til at vente 2-3 uger.

Mulige komplikationer af amniocentese

  • Risikoen for abort er 1%.
  • Risikoen for infektion med 1% af mikroorganismerne fostervand.
  • Efter 36 uger er arbejdet mulig. I de senere stadier kan enhver livmoderstimulering eller stress forårsage for tidlig arbejdskraft.

Cordocentesis Cordocentesis er en procedure til undersøgelse af navlestrengsblod. En tynd nål gør en punktering i mavemuskelen eller livmoderhalsen. Under kontrol af ultralyd indsættes en nål i navlestrengsbeholderen og 5 ml blod tages til undersøgelse.

Vilkår: proceduren udføres fra den 18. uge af graviditeten. Før dette er navlestrengsbeholderne for tynde til at tage blodprøver. Den optimale periode er 22-24 uger.

Indikationer:

  • genetiske sygdomme hos forældre eller deres slægtninge;
  • der er et barn i familien med en kromosomal patologi;
  • Ifølge resultaterne af ultralyd og biokemisk screening afslørede en genetisk patologi;
  • alder af mor over 35 år.

Kontraindikationer:

  • infektionssygdomme hos moderen;
  • truslen om ophør af graviditet
  • sæler i livmoderen i livmoderen
  • maternal koagulationsforstyrrelse;
  • blødning fra vagina.

Fortolkning af cordocentese resultater Cord blod indeholder celler, der bærer fostrets kromosomsæt. Tilstedeværelsen af ​​tre kromosomer 21 taler om Downs syndrom. Undersøgelsens pålidelighed 98-99%.

Mulige komplikationer af cordocentese; risikoen for komplikationer er mindre end 5%.

  • føtal hjertefrekvens afmatning
  • blødning fra punkteringsstedet
  • navlestrengs hæmatomer;
  • præventiv tredje trimester levering;
  • inflammatoriske processer, der kan føre til abort.

Chorionic villus biopsi

Fremgangsmåde til at tage en prøve af væv fra små fingerlignende udvækst på moderkagen for yderligere undersøgelse. En punktering udføres i abdominalvæggen og en prøve tages med en biopsienål til undersøgelse. Hvis lægen har besluttet at lave en biopsi gennem livmoderhalsen, skal du bruge en tynd, fleksibel probe. Resultaterne af undersøgelsen er klar i 7-10 dage. For dybtgående analyser er der brug for 2-4 uger.

Datoer: 9,5-12 uger fra begyndelsen af ​​graviditeten.

Indikationer:

  • alder af den gravide kvinde er over 35;
  • Genetiske eller kromosomale patologier er blevet identificeret hos en eller begge forældre;
  • Under tidligere graviditeter blev chromosomale sygdomme diagnosticeret hos fosteret;
  • Ifølge resultaterne af screening er der stor risiko for at udvikle Downs syndrom.

Kontraindikationer:

  • akutte infektionssygdomme eller kroniske sygdomme i det akutte stadium
  • blødning fra vagina
  • cervikal svaghed;
  • truslen om ophør af graviditet
  • vedhæftninger i bækkenet.

Fortolkning af Chorion Biopsy Resultater De celler, der er taget fra korionen, indeholder de samme kromosomer som fosteret. En laboratorieassistent studerer kromosomer: deres antal og struktur. Når tre kromosomer af det 21. par er påvist, nærmer sandsynligheden for Downs syndrom i fostret 99%.

Mulige misdannelser af chorionbiopsi

  • Spontan abort under en punktering gennem bukvægsrisikoen er 2% gennem livmoderhalsen op til 14%;
  • smerte i stedet for at tage prøven
  • betændelse i fostrets membraner - chorioamnionitis;
  • blødning;
  • hæmatom på prøvestedet.

Selvom invasive metoder er ret præcise, kan de ikke give et 100% pålideligt svar, om et barn er syg. Derfor skal forældre sammen med en genetiker træffe en beslutning: om der skal foretages yderligere undersøgelser, at afbryde graviditeten af ​​medicinske grunde eller for at redde barnets liv. Tegn og symptomer på Downs syndrom hos nyfødte 90% af nyfødte med Downs syndrom har karakteristiske ydre tegn. Sådanne børn ligner hinanden, men har absolut ingen lighed med deres forældre. Egenskaber af udseende indlejret i det ekstra kromosom.

  • Højde og vægt af barnet er lidt under gennemsnittet. Børn med Downs syndrom er født mindre end 45-50 cm høje og vejer op til 3 kg.
  • Kort hoved - brachycephaly 81%. Fordelingen af ​​kraniet, hvor hjernen er placeret, har en lille langsgående men stor tværgående diameter.
  • Tilstedeværelsen af ​​en tredje fontanel ved krydset af knoglernes knogler. I tilfælde af patologi, store fontaneller, sen lukning, som er forbundet med forsinket knoglevækst.
  • Fladet hoved 78%.
  • Rundet fladt ansigt i 90% af nyfødte
  • Mongoloid øjenlids 80%. Øjenes ydre hjørner er placeret over de indvendige skrå øjne. Det tredje øjenlåg eller epikantus foldes i det indre hjørne af øjet. Ofte er der strabismus forårsaget af svaghed i øjenmusklerne.
  • Pigment pletter på kanten af ​​iris "pletter af Bushfield". Spots er mere mærkbare hos mennesker med blå eller grå øjne. De ligner hvide pletter, som er placeret i midten eller langs yderkanten af ​​iris. Pletterne har en størrelse på 1,5 mm og er lige adskilt fra hinanden. Kan ligne perler. I brune øjne har pletter en gylden farve og ikke skiller sig ud mod irisens baggrund.
  • Kort bred hals. Den har en dyb hudfold.
  • Stort sprog. Tungen er konstant fast, den passer ikke i munden 65%.
  • Kort næse 40%. Næsten er bredt deprimeret. Bagsiden af ​​næsen er også bred
  • Små kæber, buet "gotisk" himmel. Det er højere og smalere. 58%
  • Åbn munden. Dette symptom er forbundet med en reduceret tone i musklerne, der dækker kæben og den specielle struktur af ganen 65%
  • Aurikler er små, deformerede, nogle gange asymmetriske, bløde og bløde. Curl fladede, virker protivozavitok. Den øvre kant af auricleen hænger ned. Loberne er korte, klæbende til nakken. Ørepassagerne er smalle. Svovl og epitelskalaer akkumuleres i dem.
  • Limbs forkortet (sammenlignet med den lange krop) hos 70% af nyfødte. På grund af muskel svaghed, hænger de som filler.
  • Palmerne er brede og korte på grund af forkortelsen af ​​fingers midterfalter.
  • Lillefingeren er snoet. Det buer i retning af ringfingeren ved 60%.
  • Sandalike slids. Storetåen ligger i en afstand fra resten af ​​fingrene. En fold dannes under foden.
  • Der er en tværgående fold i palmen, der er dannet som følge af sammensmeltningen af ​​hjerte og sindslinjer. 45%

Hos 10% af nyfødte med patologi kan disse tegn være milde. På samme tid kan sådanne udseendet være til stede hos raske børn. Derfor er det umuligt at foretage en diagnose af "Downs syndrom" på basis af et eller flere oplistede symptomer. Bekræft, at tilstedeværelsen af ​​kromosomal patologi kun er muligt efter genetisk analyse.

Tegn og symptomer på Downs syndrom hos et barn og en voksen

Hos børn og voksne med Downs syndrom forbliver karakteristiske ydre tegn synlige hos nyfødte. Men med alderen vises eller forekommer andre symptomer.

  • Lav vækst i 90%. Personer med Downs syndrom er 20 cm under gennemsnittet. Deres højde overstiger sjældent 150-160 cm, hvilket er forbundet med de indfødte træk ved de rørformede knogler og utilstrækkelig produktion af væksthormon. Samtidig har børn og voksne en tendens til at være overvægtige.
  • Unormalt forkortet kranium. Hovedet ser kort og bredt ud.
  • Ansigtet er rundt, det virker fladt på grund af den svage udvikling af ansigtsbenene. Der er rødme på kinderne. Ansigtsudtryk er mildt.
  • Mongoloid øjne. Øjne skråt. Det indre hjørne af øjet har en hudfold, der går fra det øvre øjenlåg til det nedre øjenlåg.
  • Kort bred hals. Hos børn, på begge sider af rygsøjlen, er to fold af løs hud synlige. Med alderen bliver de mindre synlige.
  • Panden er lav, flad og rynket. Lav hårfjerning uden skaldede patches.
  • Kort næse med underudviklede knogler. Næsens og næseborens bund er bred. Ofte er næsepeptumet placeret asymmetrisk.
  • Overkæben er smal og underudviklet. Nedre kæbe fremspringende. Munden er halv åben. Læberne er tykke, dårligt definerede. Lægen lægger sig ned, lodrette revner vises ofte på den, der er forbundet med tørre slimhinder.
  • Anomalier af udvikling af tænder 65%. Tænder skævt, smal, spids eller stump. Der er store huller mellem tænderne. Deres udbrud hos børn er betydeligt forsinket. Ordren af ​​udseende af tænder er brudt. Fejl af emalje fører til omfattende karies. På grund af kæbenes lille størrelse kan molarerne forstyrre hinanden og vokse skævt.
  • Stor strikket tunge med karakteristiske langsgående revner - "geografisk sprog" 50%. Det er stort og placeres derfor kun i munden i den "foldede" form, det forstyrrer taler og tygger. I nogle tilfælde afbrydes de laterale dele af tungen kirurgisk.
  • Korte lemmer, børster med korte fingre og en abefold. Lillefingeren er snoet indeni. I mindre eller mindre grad har 100% af børn og voksne med Downs syndrom disse tegn.
  • Brystdeformation 27%. I den nedre del af brystbenet er der dannet en hul - et traktebryst. Kølelignende thorax er en deformitet, hvor brystbenet rager ud. Hjertedefekter er undertiden ledsaget af en stigning i hjertemusklen. I dette tilfælde vises en bulging på den ene side af brystet - et hjertebukk.
  • Forsvaget muskeltonus - muskelhypotoni 80%. Muskel svaghed fører til en forsinkelse i fysisk udvikling i de første måneder. Børn vender senere om, sætter sig ned, begynder at gå.
  • Abdominal sagging er et resultat af svaghed i abdominale muskler. Navlen er placeret lavt ofte navlestreg og brok af den hvide linje i underlivet, der skyldes svaghed i bindevæv og muskler.
  • Hyper bevægelse af leddene. Et svagt fællesapparat gør det muligt at binde leddene mere end 180 grader. Symptom er forbundet med svaghed af kollagenfibre, som er ansvarlige for styrken af ​​ledbåndene. Dette forklarer de hyppige dislokationer og subluxationer, der observeres hos 80% af patienterne med syndromet.
  • Tendens til flatfoot, forbundet med svaghed i ledbånd, der støtter fodens bue. Benets størrelse er meget lille. Hos voksne svarer det til et 10-årigt barns ben.
  • Forsinkelsen af ​​udviklingen af ​​de ydre kønsorganer hos børn. I ungdomsårene når de normale størrelser. Mænd lider ofte ofte af infertilitet. Hos kvinder er risikoen for at have en baby med Downs syndrom 50%.
  • Huden er tør, tynd. Det er tilbøjeligt til at flak og eksem. På lemmerne på grund af utilstrækkelig blodcirkulation ser huden ud marmorblå med striber.
  • Talefejl er konsekvenserne af en bestemt pharyngeal struktur og mental retardation. Talen er langsom, sløret. Stemmen er hæs, som forklares af hyppige forkølelser og en defekt i bindevævet, som vokalbåndene består af. Disse afvigelser observeres i 100%.
  • Reduceret modstand mod infektionssygdomme. I barndommen lider de ofte af bronkitis og lungebetændelse, som er forbundet med svag immunitet.

Hvordan udvikler et barn med Downs syndrom

For få årtier siden blev det antaget, at børn med Downs syndrom er en byrde for forældre og en byrde for samfundet. De blev isoleret i specialskoler, hvor udviklingen af ​​børn praktisk taget stoppede. I dag er situationen begyndt at ændre sig. Hvis forældre fra de første måneder er involveret i udviklingen af ​​et barn ved hjælp af særlige træningsprogrammer, så tillader det en lille person at blive en fuldverdig person: Leve uafhængigt, få et erhverv, start en familie.

Staten og de offentlige organisationer yder omfattende hjælp til sådanne familier:

  • Distriktet børnelæge. Denne person er ansvarlig for din babys helbred efter udskrivning fra hospitalet. Lægen vil fortælle dig, hvordan du skal passe på din baby og give anvisninger til en undersøgelse. Sørg for at konsultere en læge og aflevere de nødvendige tests. Dette vil hjælpe med at identificere komorbiditeter i tide og starte behandlingen i tide. Tværtimod kan forskellige sygdomme forværre forsinkelsen af ​​mental og fysisk udvikling.
  • Neurolog. Denne specialist overvåger udviklingen af ​​nervesystemet og fortæller dig, hvordan du hjælper barnet. Han vil ordinere medicin, massage, fysioterapi og fysioterapi metoder til at stimulere den rette udvikling.
  • En optometrist vil hjælpe med at identificere problemer med syn, der forekommer hos 60% af børnene med Downs syndrom. I en tidlig alder er det umuligt at bestemme dem selv, så gå ikke glip af et besøg hos denne specialist.
  • ENT kontrollerer barnets øret. Disse lidelser kan forværre tal og udtale problemer. Det første tegn på et høreproblem er, at barnet ikke flincher fra en skarp høj lyd. Lægen vil foretage en audiometrisk undersøgelse og afgøre, om hørelsen ikke er reduceret. Måske fjerne adenoider. Denne operation gør det nemmere at naste vejret og holde munden lukket.
  • Endokrinolog afslører overtrædelser af endokrine kirtler, især skjoldbruskkirtlen. Henvis til ham, hvis barnet begyndte at komme sig tilbage, sløvhed, døsighed øget, kolde fødder og palmer, temperatur under 36,5, forstoppelse blev hyppigere.
  • Talerapeuter Klasser med en taleterapeut minimerer problemer med udtale og tale.
  • Psykolog. Hjælper forældre til at acceptere situationen og elske deres baby. I fremtiden vil ugentlige klasser med en psykolog hjælpe barnet med at udvikle og forbedre deres færdigheder. Specialisten vil fortælle dig hvilke metoder og programmer der er mere effektive og egnede til dit barn.
  • Rehabiliteringscenter for mennesker med Downs syndrom, Downs syndrom Association. Offentlige organisationer yder omfattende hjælp til familier: pædagogisk, psykologisk, medicinsk og vil hjælpe med at løse sociale og juridiske spørgsmål. For børn under et år leveres hjemmebesøg af specialister. Derefter vil du og dit barn kunne deltage i gruppeklasser og individuel rådgivning. Foreninger hjælper foreninger med Downs syndrom til at tilpasse sig samfundet.

Men ved fødslen af ​​et barn med en genetisk patologi falder hovedbelastningen på forældrenes skuldre. For at en baby med Downs syndrom skal blive medlem af samfundet, skal du gøre en stor indsats. Stadig i processen med spillet skal du udvikle barnets fysiske og mentale evner. Du kan lære den nødvendige viden fra den specielle litteratur.

  1. Programmet for tidlig pædagogisk bistand "Små trin", som anbefales af det russiske ministerium for uddannelse. Australske forfattere Pitersy M og Trilor R specielt designet det til børn med udviklingsmæssige handicap. Programmet beskriver i trin og i detaljer de øvelser, der vedrører alle aspekter af udvikling.
  2. Montessori Systemet Fremragende resultater for udviklingen af ​​babyer med udviklingsforsinkelser er tilvejebragt af det tidlige barndomsudviklingssystem udviklet af Maria Montessori. Takket være en individuel tilgang gør det det muligt for børn i nogle tilfælde endda at overgå deres jævnaldrende med normal udvikling.

Forældre skal være tålmodige. Din baby skal træne mere end andre børn. Han har sit eget tempo. Vær rolig, vedholdende og venlig. Og en yderligere forudsætning for vellykket udvikling er at kende dit barns styrker og fokusere på dem i udvikling. Dette vil hjælpe barnet til at tro på deres succes og føle sig glad.

Styrker af Down Syndrome Children

  • God visuel opfattelse og opmærksomhed på detaljer. Fra de første dage viser dine barnekort med genstande og numre og ring dem. Så lær 2-3 nye koncepter om dagen. I fremtiden vil undersøgelser også være baseret på visuelle hjælpemidler, tegn og bevægelser.
  • Nemt hurtigt at læse. Kan lære teksten og bruge den.
  • Evnen til at lære af eksemplet på voksne og jævnaldrende, baseret på observation;
  • Kunstneriske talenter. Børn elsker at danse, synge, skrive poesi, udføre på scenen. Derfor til udvikling af almindeligt anvendt kunstterapi: tegning, maleri på træ, modellering.
  • Sportsresultater. Atleterne med syndromet viser fremragende resultater på Special Olympics. De har succes i sådanne sportsgrene: svømning, gymnastik, løb.
  • Empati er en forståelse for andres følelser, en vilje til at yde følelsesmæssig støtte. Børn optager perfekt stemningen og følelserne hos dem omkring dem, føler sig subtilt falske.
  • Nå mester computeren. Computer færdigheder kan danne grundlag for et fremtidigt erhverv.

Funktioner af den fysiske udvikling af et barn med Downs syndrom

Det første år er den vigtigste periode i et barns liv med Downs syndrom. Hvis forældre kun vil fodre og klæde barnet og udskyde udvikling og kommunikation til senere, vil øjeblikket gå tabt. I dette tilfælde vil det være meget vanskeligere at udvikle tale, følelser og fysiske evner.

I det første år af livet er lagdelingen meget mindre end i efterfølgende stadier af livet. Udviklingen er forsinket kun med 2-5 måneder. Derudover er alle funktioner afhængige af hinanden. For eksempel: Du lærte et barn at sidde. Det trækker andre færdigheder sammen med det - barnet siddende manipulerer legetøj, der udvikler motilitet (fysisk aktivitet) og tænkning.

Massage og gymnastik er den bedste måde at styrke musklerne på og øge deres tone. Massage gør børn over 2 uger, der vejer mere end 2 kg. Hvert halvandet år er det nødvendigt at lave massage kurser. Ingen grund til konstant at kontakte massørerne. Du vil være i stand til at massere dig selv. I dette tilfælde er modermassagen lige så effektiv som den professionelle.

Massage Teknik

  • Bevægelsen skal være lys, strøg. For meget pres kan svække et barns tynde muskler.
  • Din hånd skal glide over barnets krop. Hans hud bør ikke strække eller skifte.
  • Vær særlig opmærksom på hænder og underarme. Her er de reflekszoner, der er ansvarlige for tale.
  • Ansigtsmassage hjælper med at gøre ansigtsudtryk rigere og forbedre lydens udtale. Slag fingerspidserne fra næsens bagside til ørerne, fra hagen til templerne. Massage musklerne rundt om munden i en cirkulær bevægelse.
  • Det sidste stadium er at let røre panden og kinderne med dine fingers pads. Hvis du gør denne massage 15 minutter før fodring, så vil babyen få det lettere at suge.

Eksperter anbefaler at supplere massage med aktiv gymnastik ifølge metoden fra Peter Lauteslagera eller refleksgymnastik ifølge Vojt. Men dynamisk gymnastik og hærdning er kontraindiceret til børn med Downs syndrom.

Husk at massage og gymnastik fremskynder blodets bevægelse og øger belastningen på hjertet. Derfor, hvis et barn har en hjertesygdom, er det nødvendigt først at få tilladelse fra en kardiolog.

Det første smil, der stadig er svagt og inexpressivt, vises i 1,5-4 måneder. For at ringe til hende skal du kigge ind i babyens øjne og smil på ham. Hvis barnet smilede tilbage, ros ham og kæl ham. En sådan belønning vil konsolidere den resulterende færdighed.

Kompleks revitalisering. Stram dine arme mod dig og begynd at brølle barnet efter 6 måneder. Indtil dette tidspunkt tror mange mødre, at barnet ikke genkender dem eller ikke elsker dem. Det er det ikke. Lige før et halvt år kan barnet ikke udtrykke sin kærlighed på grund af muskelsvaghed. Husk, at dit barn elsker dig mere end nogen anden. Han har brug for sin families kærlighed og bryr sig meget mere end sine jævnaldrende.

Evnen til at sidde. Det er vigtigt, at barnet lærer at sidde så tidligt som muligt. Du vil forstå, at han er klar til dette, når barnet uafhængigt ruller over fra ryggen til maven og ryggen og også holder sit hoved trygt. Ingen grund til at vente til babyen sidder alene. På grund af de anatomiske egenskaber vil det være svært for ham at gøre dette. Efterhånden er hans kammeraters hænder lidt længere og stærkere, og de bruger dem til at læne sig og sætte sig ned.

Et barn med Downs syndrom begynder at sidde ved 9-10 måneder. Men hver baby har sit eget udviklingstrin, og nogle børn sidder kun i 24-28 måneder. Evnen til at sidde gør det muligt at manipulere legetøj, hvilket er meget vigtigt for udviklingen af ​​den oprindelige form for tænkning. Da barnet begyndte at sidde, var det tid til selvstændigt at holde en skæl eller en flaske, tag mad fra en ske. I løbet af denne periode kan du lære barnet at komme i puljen.

Selvbevægelse. Barnet begynder at kravle i en og en halv år og gå på to. I de indledende faser skal du hjælpe dit barn med at bevæge sine ben, så han forstår hvad der kræves af ham. Hvis han lægger benene for bredt, så prøv at bære et elastisk hårbandage over hans hofter.

Et barn med Downs syndrom kan lære næsten alt hvad andre børn kan gøre: gymnastik, boldspil, cykling. Men det vil ske et par måneder senere. Vis hvordan man bevæger sig og hvilke bevægelser man skal foretage. Fejr selv barnets mindste succes. Vær sikker på at være generøs i ros.

Personlighedsudvikling i Downs syndrom

Lav selvregulering. Både børn og voksne med trisomi 21st kromosomer har svært ved at regulere deres psykofysiske processer. Det er svært for dem at klare følelser, udmattelse og tvinge sig til at gøre, hvad de ikke ønsker. Dette skyldes, at selvregulering er baseret på indvirkningen på sig selv ved hjælp af ord og billeder. Og mennesker med Downs syndrom har problemer med dette. Situationen vil hjælpe med at rette op på situationen. Arbejd med dit barn hver dag på samme tid. Det giver barnet en følelse af sikkerhed og lærer disciplin.

Manglende motivation. Det er svært for sådanne børn at forestille sig det ultimative mål for deres handlinger. Det er dette billede, der bør tilskynde til aktivitet. Derfor klare børnene med succes at klare løsningen af ​​enkle et-trinsopgaver og få stor glæde af det. Derfor, når du praktiserer med et barn, skal du bryde opgaven i enkle trin. For eksempel kan et barn sætte en terning på en anden, men han vil ikke klare, hvis du beder ham om straks at bygge et hus.

Autistiske lidelser findes hos 20% af børn med Downs syndrom. De manifesteres i afvisningen af ​​kommunikation og gentagne handlinger af samme type, ønsket om monotoni, angreb af aggression. For eksempel kan et barn gentagne gange lægge legetøj i en bestemt rækkefølge, bøje hænderne målløst eller ryste hovedet. Symptom på autisme er ondt i dig selv og bider dig selv. Hvis du oplever disse symptomer hos et barn, skal du kontakte din psykiater.

Kognitive sfære af et barn med Downs syndrom

Opmærksomhed på detaljer. Børn er mere opmærksomme på små detaljer end på det holistiske billede. De er svært at identificere hovedfunktionen. Børn er velkendte former og farver. Efter nogle få lektioner kan de sortere varer med en bestemt attribut.

At se fjernsyn bør ikke tage mere end 15 minutter om dagen. Børn med Downs syndrom elsker at se. Hurtige billedændringer er skadelige for mental sundhed og kan forårsage erhvervet autisme.

Læsning til børn er ret nemt. Det udvider ordforråd og forbedrer tænkning. Det samme gælder for skrivning. Nogle børn foretrækker at give et skriftligt svar end at mundtligt besvare et spørgsmål.

Kortvarig lydhukommelse er underudviklet. Det er nødvendigt for folk at opfatte tale, absorbere og reagere på det. Hukommelseskapacitet er direkte proportional med talhastigheden. Personer med syndrom taler langsomt, og derfor er volumenet af denne hukommelse meget lille. På grund af dette er det sværere for dem at mestre det, og ordforråd er fattigere. Af samme grund er det svært for dem at følge instruktioner, for at forstå, hvad de læser, for at tælle dem i deres sind. Du kan træne en kortvarig lydhukommelse. For at gøre dette skal du bede barnet om at gentage de sætninger, han hørte, gradvist at bringe antallet af ord til 5.

Visuel og rumlig hukommelse hos børn med Downs syndrom er ikke forringet. Derfor skal træningen være afhængig af dem. Når du lærer nye ord, skal du vise et emne eller et kort med sit billede. Når du har travlt, sig hvad du laver: "Jeg skar brødet", "Jeg vasker mit ansigt".

Matematiske problemer. Utilstrækkelig kortvarig hukommelse, lav koncentration af opmærksomhed og manglende evne til at analysere materialet, at anvende teoretisk viden i udførelsen af ​​opgaver bliver en alvorlig hindring for børn. Den mundtlige konto er særligt påvirket. Du kan hjælpe dit barn ved at foreslå, at du tæller materiale eller tæller kendte genstande: blyanter, terninger.

I processen med at lære er afhængige af styrker: efterligning og omhu. Vis barnet en prøve. Forklar hvad der skal gøres, og han vil forsøge at udføre opgaven så præcist som muligt.

Børn med syndrom har deres eget tempo. Impulser i hjernebarken opstår de hyppigere end andre. Skynd derfor ikke barnet. Tro på ham og giv ham den nødvendige tid til at fuldføre opgaven.

Tal meget og følelsesmæssigt. Jo mere du kommunikerer med dit barn, desto bedre vil han tale, og jo mere ordforråd vil han have. Fra den første dag skal du snakke med dit barn meget følelsesmæssigt, men ikke lisp. Hæv og sænk din stemme, tal højere, nu højere. På den måde udvikler du tale, følelser og hørelse.

Mundmassage. Vind et stykke rent bandage på din finger og tør forsigtigt ganen, for- og bagsiden af ​​tandkød, læber. Gentag denne procedure 2-3 gange om dagen. Denne massage stimulerer nerveenderne i munden, hvilket gør dem mere følsomme. I fremtiden vil barnet være lettere at klare læber og tunge.

Luk og åben barnets læber med tommel og pegefinger under afspilning. Prøv at gøre det, når han går. Således vil han være i stand til at udtale "ba", "wa".

Ring til objekterne og stem dine handlinger. "Nu drikker vi fra flasken! Mor vil klæde dig jakke Gentagen gentagelse hjælper barnet med at lære ord og knytte dem til objekter.

Alle aktiviteter skal ledsages af positive følelser. Kitt dine babyer, slag håndtagene, klapp på benene og maven. Dette vil røre ham op, vil forårsage fysisk aktivitet, som ledsages af lydens udtale. Gentag disse lyde for barnet. Han vil være glad for at du forstår ham. Så du indleder en kærlighed til samtale.

Når du lærer ord, skal du bruge billeder, symboler og bevægelser. For eksempel studerer du ordmaskinen. Vis barnet en rigtig og en legetøjsbil. Reproducer lyden af ​​motoren, skildrer hvordan du drejer rattet. Næste gang du siger "bil", skal du mindes barnet hele kæden. Dette hjælper barnet med at rette termen i hukommelsen.

Læs barnet. Vælg bøger med lyse billeder og tekst svarende til dens udvikling. Tegn tegnene læs, fortæl historien sammen.

Følelsesfølsomhed. Børn med Downs syndrom er meget følsomme for dine følelser rettet mod dem. Derfor, efter at du har besluttet at forlade barnet, så prøv at elske ham oprigtigt. For at fødeindholdet skal manifesteres fuldt ud, er det nødvendigt at bruge mere tid sammen med barnet og amme ham.

Den sværeste periode for forældre er de første par uger efter diagnosen. Rådfør dig med en psykolog på det regionale center for børn med særlige behov. Deltag i en gruppe af forældre, der rejser de samme børn. Dette vil hjælpe dig med at klare situationen og acceptere det. I fremtiden vil barnet selv blive din støtte. Efter 2 år læser børnene perfekt samtalepartnerens følelser, afhenter hans stress og forsøger ofte at konsolere ham.

Træg udtryk for følelser. De første år af livets uforudsigelige efterligning tillader ikke at se på babyens indre verden, og problemer med tale forhindrer ham i at udtrykke sine følelser. Børn reagerer ikke meget aktivt på hvad der sker, og er som i det halve i søvn. På grund af dette synes barnet at have lidt følelsesmæssigt svar. Dette er dog ikke tilfældet. Deres indre verden er meget tynd, dyb og forskelligartet.

Selskabelighed. Børn med Downs syndrom er meget glad for deres forældre og de mennesker, der bryr sig om dem. De er meget åbne, venlige og villige til at kommunikere med jævnaldrende og voksne. Det er vigtigt, at vennekredsen ikke er begrænset til rehabiliteringscentret. Spil med jævnaldrende uden syndrom hjælper barnet med at udvikle sig hurtigere og føle sig som et medlem af samfundet.

Øget stressfølsom. Mennesker med Downs syndrom er præget af øget angst og søvnforstyrrelser. I drenge er disse abnormiteter mere almindelige. Prøv at beskytte dit barn mod traumatiske situationer. Hvis dette ikke er muligt, så distrahere barnet. Foreslå ham at spille, lave en afslappende massage.

Tendens til depression. I ungdomsårene, når børn indser, at de adskiller sig fra deres jævnaldrende, kan der forekomme depression. Desuden er jo højere en persons intellektuelle udvikling, desto stærkere er den. Folk med Downs syndrom taler ikke om deres undertrykkelse eller planer om at begå selvmord, selv om de kan gøre denne handling. Depression i dem manifesterer sig i en deprimeret tilstand, en langsom reaktion, en søvnforstyrrelse, tab af appetit og vægttab. Hvis du oplever ængstelige symptomer, skal du kontakte en psykiater. Han vil bestemme barnets mentale tilstand og om nødvendigt foreskrive antidepressiva.

Irritabilitet og hyperaktivitet. Eksplosioner af følelser er ikke forbundet med Downs syndrom. Sådanne udbrud er resultatet af comorbiditeter og stress forårsaget af social isolation, forældrenes tilstand, tabet af den person, som barnet var knyttet til. Vil bidrage til at rette op på situationen overholdelse af dagens regime. Barnet skal sove nok og spise rigtigt. Det er ønskeligt at supplere vitaminer fra gruppe B, som normaliserer nervesystemet.

Fordelene ved amning. Spædbørn, der sugede, er bedre i stand til at tale, udvikle sig hurtigere og føle sig lykkeligere. Men på grund af svagheden i mundens muskler kan de nægte at sutte. For at stimulere sugrefleksen, skal du slanke barnets kind eller tommelfingeren. Her er de reflekszoner, der opfordrer barnet til at fortsætte med at sutte.

Lær at bruge et legetøj. Dette gælder for rattles og legetøj mere kompliceret: terninger, pyramider. Placer objektet i barnets hånd, vis hvordan du holder det korrekt, hvilke handlinger du kan tage med det.

Obligatoriske elementer: rag-spil, fingerspil (den kendte Forty Crow), pestovalnaya gymnastik. Når du spiller, prøv at få barnet til at grine. Latter er åndedrætsøvelser, en metode til at udvikle vilje og følelser og en måde at gøre et barn lykkeligt på.

Naturlige legetøj. Det foretrækkes, at legetøjene er lavet af naturlige materialer: metal, træ, stof, uld, læder, kastanjer. Det hjælper med at udvikle taktil følsomhed. For eksempel, købe en rattle, pakke håndtaget med en tykk uldtråd. Lav en pudebetræk af lyst stof til en rustling plastpose, tilslut flere farvede monokromatiske silkeshalser i hjørnerne. Flytte legetøj vil gøre: rullende moduler på barneseng, smed legetøj. Butikkerne sælger Montessori legetøj, der er gode til pædagogiske spil.

Musical legetøj. Køb ikke børnelegetøj med elektronisk musik. I stedet giver ham et legetøj klaver, guitar, rør, xylofon og rattle. Med disse musikinstrumenter kan du udvikle en følelse af rytme i dit barn. For at gøre dette skal du bruge spillet med musikalsk akkompagnement. Under hurtig musik ruller du bolden sammen eller stomp dine fødder hurtigt, med langsom musik, udfører bevægelser jævnt.

Dukkehandsker eller bi-ba-bo. Du lægger sådan et stykke legetøj på din hånd, og det viser sig som en lille dukketeater. Ved hjælp af bb-bo kan du interessere et barn, tiltrække ham til aktiviteter, berolige. Det bemærkes, at børn i nogle tilfælde lytter til disse dukker bedre end deres forældre.

Patologier, der kan opstå i et barn med Downs syndrom

  • Hyppige smitsomme sygdomme. Alle børn med syndromet har nedsat cellulær immunitet. Særligt ramt er tonsiller, svælg, luftrør og bronchi. For at gøre barnet mindre tilbøjelige til at gøre ondt, prøv at fjerne kontakt med syge mennesker. Sørg for, at han ikke overkøles.
  • Medfødte hjertefejl 40%. Gen i det ekstra kromosom forårsager unormal udvikling af hjertemusklen. Næsten må ikke manifesteres med det samme. Han er diagnosticeret om få måneder. Den mest almindelige noninfusion af den interatriale eller interventrikulære septum. Opdager sjældent den nekrotiske kanalleddforskydning og Fallot's tetrad. Hvis defekten forårsager alvorlige kredsløbssygdomme, vil kirurgisk behandling være nødvendig.
  • Synsforringelse 66%. Korneal opacificering, øget intraokulært tryk, nærsynthed, grå stær, fremspring af hornhinden i form af en kegle, nystagmus (ufrivillige rytmiske bevægelser af øjenkuglerne). Sådanne synsforstyrrelser er resultatet af medfødte abnormiteter i øjet og omgivende muskler samt hyppige inflammatoriske sygdomme. For at mindske risikoen for at udvikle patologier er det nødvendigt at undersøge en øjenlæge en gang om året og reducere den tid, der tilbydes foran fjernsynet og computerskærmen.
  • Stenose eller atresi i tolvfingertarmen 8%. Konstruktion eller fuldstændig obstruktion af tarmen manifesteres i de første dage af livet: et par minutter efter spiser opstår opkast. I dette tilfælde er en operation nødvendig.
  • Fødevare reflux - kaste en del af mad blandet med mavesaft fra maven ind i spiserøret. For at lindre tilstanden, fodre barnet ofte, men i små portioner.
  • Episindrom 8%. Efter stress og smitsomme sygdomme kan epilepsi-lignende anfald forekomme. De er forbundet med fokal hjerneskader forårsaget af Downs syndrom. Beslaglæggelser er manifesteret af spændinger og træk i benene, hængende i hovedet og rulle i øjnene, hallucinationer, feber, hjerteanfald og mavesmerter.
  • Utilstrækkelig skjoldbruskkirtel aktivitet (hypothyroidisme) 15%. Jern producerer utilstrækkelig mængde hormoner, der regulerer metaboliske processer. Kroppen producerer en utilstrækkelig mængde energi, hvilket kan føre til øget langsommelighed, en tendens til at være overvægtig.
  • Apnø - stop med at trække vejret i en drøm. Luftvejene falder ned i en drøm og blokerer luftens adgang til lungerne. Dette skyldes en svag pharyngeal tone og stor tung. For at reducere apnø manifestationer, sæt babyen i søvn på sin side. Sæt puden ud af tæppet til babyens kiste, så den ikke ruller over på ryggen.
  • Hørselshæmning kan være forårsaget af abnormiteter i udviklingen af ​​de auditive øretikler (malleus og incus), som er placeret i mellemøret. Høretab opstår ofte som følge af betændelse i mellemøret. For forebyggelse er det nødvendigt at behandle forkølelse i tide.
  • Medfødt leukæmi - blodkræft. Sygdommen manifesteres af massive blødninger i slimhinder, hud og indre organer. Dette kan forårsage blodig opkastning eller blod i afføringen. Kemoterapi gør det muligt at opnå forsvinden af ​​sygdommens manifestationer, om end midlertidigt.

Selvom disse patologier ofte ledsager Downs syndrom, er det slet ikke nødvendigt, at de bliver diagnosticeret i dit barn. Under alle omstændigheder kan moderne medicin klare disse problemer.

Forebyggelse af Downs syndrom

Farlige faktorer. Downs syndrom er en kromosomal abnormitet, utilsigtet nondisjunction af kromosomer under opdeling af kønscellen. Fuldt forsikre barnet mod en sådan patologi er umulig. Men du kan forsøge at reducere risikoen ved at undgå udsættelse for uønskede faktorer.

I graviditetsplanlægningsfasen er det nødvendigt at kontakte en medicinsk genetisk konsultation. Det er tilrådeligt at gøre par i sådanne tilfælde:

Faderen og moren vil tage en blodprøve og undersøge funktionerne i det genetiske materiale. Hvis en af ​​ægtefællerne er transportør af de "forkerte" gener, er risikoen for at have usunde afkom højt.

Hvis moderen var udsat for skadelige miljømæssige faktorer før graviditeten, kunne det genetiske materiale i hendes æg blive beskadiget, og kromosomafvigelsen kunne forstyrres. En sådan mekanisme til udvikling af Downs syndrom har ikke modtaget nok beviser. For eksempel er antallet af børn med Downs syndrom i de områder, der er berørt af Tjernobyl-ulykken, ikke højere end det nationale gennemsnit. Men for at forebygge kromosomale og genetiske patologier og maligne tumorer, så prøv at undgå farlige faktorer:

  • hvis den fremtidige moders alder er mere end 35 år, og faderen er mere end 45;
  • en af ​​ægtefællerne har nære slægtninge med alvorlige genetiske eller kromosomale sygdomme;
  • Det første barn blev født med kromosomal patologi;
  • ægtefæller er blodrelaterede;
  • De første to graviditeter sluttede med fostrets død.
  • strålingseksponering
  • fødevarer med et højt nitratindhold
  • skadelige produktionsfaktorer (elektromagnetiske felter, ultralyd, vibrationer, giftige stoffer);
  • alkohol, nikotin;
  • lægemidler;
  • virussygdomme: mæslinger, røde hunde, huder, toxoplasmose, herpes, cytomegalovirusinfektioner;
  • ukontrolleret brug af stoffer til allergi, hypertension, antibiotika;
  • tumorer i bækkenområdet;
  • kroniske kønsinfektioner.

Gunstige faktorer. Fra udviklingen af ​​et barns Down-syndrom er ikke en enkelt kvinde forsikret. Denne tilfældige genetiske anomali er ikke afhængig af den forventede moders mentale og fysiske sundhed. Men alligevel er kvinder i alderen 18 til 35 år mere tilbøjelige til at producere en sund baby. Hvad skal der gøres for at bevare reproduktiv sundhed.

  • Kontakt omgående læge til behandling af forskellige sygdomme.
  • Leder en sund livsstil. Aktiv bevægelse forbedrer blodcirkulationen, og æggene er beskyttet mod iltstød.
  • Spis rigtigt. Næringsstoffer, vitaminer og sporstoffer er nødvendige for at opretholde hormonbalancen og styrke immunsystemet.
  • Pas på din vægt. Overdreven tyndhed eller fedme forstyrrer balancen af ​​hormoner i kroppen. Hormonale lidelser kan forårsage svigt i modningen af ​​kimcellerne.
  • Prænatal diagnose (screening) giver mulighed for rettidig diagnose af alvorlige abnormiteter i fostret og afgørelsen om, hvorvidt en graviditet skal ophøre.
  • Planlæg at tænke i slutningen af ​​sommeren eller begyndelsen af ​​efteråret, når kroppen er stærk og mættet med vitaminer. Ufordelt for unnfangelse er perioden fra februar til april.
  • Modtagelse af vitamin- og mineralkomplekser i 2-3 måneder før befrugtning. De skal indeholde folinsyre, vitaminer B og E. Dette gør det muligt at normalisere kønsorganernes arbejde, forbedre metaboliske processer i kønscellerne og det genetiske apparats arbejde.

Downs syndrom er et genetisk tilfælde, men ikke en dødelig fejl i naturen. Dit barn kan leve sit liv lykkeligt. I din magt til at hjælpe ham i dette. Og selvom vores land ikke er helt klar til at acceptere sådanne børn, er situationen allerede begyndt at ændre sig. Og der er håb om, at mennesker med dette syndrom i den nærmeste fremtid vil være i stand til at leve i samfundet på lige fod med alle.

I verden for hver 700 babyer er man født med Downs syndrom. Moderne diagnostiske metoder er i stand til at opdage det berygtede ekstra kromosom i bogstavelig forstand i knoppen. Men mange mennesker foretrækker ikke at vide noget, og nogle, selv efter at have hørt en sådan diagnose, beslutter at føde. Den enogtyvende dag i den tredje måned, for det ottende år i træk, fejrer den internationale dag med mand med nedsat syndrom. Datoen er ikke tilfældig: det var den 21. marts, at de forbundte 21 kromosomer med tre eksemplarer - den mest almindelige genetiske patologi i verden. Syndromet er overraskende og mystisk: i verden er et århundrede allerede i gennemsnit i gang med det samme antal næsten identiske ydre børn med samme fysiske og mentale abnormiteter. Udseendet af et ekstra kromosom i fostret afhænger ikke af race, bopæl for forældrene, deres livsstil og sundhedstilstand. Dette syndrom blev først beskrevet af den engelske læge Langdon Down (1828-1896). I 1866 beskrev han i sine værker "Observationer om den etniske klassifikation af psykisk forsinkede mennesker" de morfologiske egenskaber hos mennesker med psykiske handicap. Et sådant barn ser anderledes ud end andre børn: han har et skævt snit i øjnene, et lille hoved, et fladt ansigt, en overbite, korte arme og ben. Hans koordinering af bevægelser og dårlig muskel tone er svækket. Ud over en detaljeret oversigt over eksterne egenskaber bemærkede Dr. Down også, at børn har hjerte- og endokrine defekter, og at børn med abnormiteter er uddannet. Daun påpegede betydningen af ​​artikulationsgymnastik for udviklingen af ​​deres tale, såvel som børnenes tendens til at efterligne, hvilket kan bidrage til deres læring. Langdon Down har korrekt fastslået, at dette syndrom er medfødt, men fejlagtigt forbundet med forældrenes tuberkulose. I 1887 offentliggjorde Down en mere komplet monografi "Psykiske sygdomme hos børn og unge." Senere blev mental retardation opkaldt efter Dr. Down. Langdon Down troede fejlagtigt, at barnets mentale abnormitet skyldtes forældrenes tuberkulose. I dag er det kendt, at risikoen for at have et barn med Downs syndrom afhænger af moderens alder. I løbet af årene øges antallet af genetiske fejl, og risikoen for at få et sygt barn øges. For kvinder under 25 år er sandsynligheden for at have et sygt barn 1/1400, op til 30 - 1/1000, ved 35, stiger risikoen til 1/350, 42 år gammel - op til 1/60 og 49 år gammel - op til 1 / 12. Det er mærkeligt nok, at moderens bedstemor også er vigtig. Den ældre bedstemor var, da hun fødte en datter, jo større var sandsynligheden for, at hun ville føde sit barnebarn eller barnebarn med Downs syndrom. Langdon Down gav også et glimrende eksempel på en af ​​de patienter, han havde observeret, som med et mongoloid ansigt og andre karakteristiske skeletforstyrrelser alligevel havde en fantastisk hukommelse. Læser lægen store lækker fragmenter fra den berømte britiske historiker Edward Gibbon (1737-1794) Det Romerske Riges Efterår. I dag bemærker vi i dette eksempel, at patologien i Downs syndrom, i modsætning til Alzheimers sygdom, ikke vedrører seahorseens gyrus eller hippocampus, der ligger dybt i hjernens tidlige lobes og er hovedstrukturen i det limbiske system. Skader på hippocampus i en person overtræder hukommelse for begivenheder tæt på skader, memorisering, behandling af ny information, forskellen i rumlige signaler. Ekstra kromosom For næsten et århundrede efter beskrivelsen af ​​syndromet kunne forskere stadig ikke tælle antallet af humane kromosomer. Endelig blev dette gjort, og læger, der beskæftiger sig med problemet med nedture til deres overraskelse, fandt ud af, at patologien i hjernen og ansigtsskeletet er forårsaget af den såkaldte trisomi eller ved tilstedeværelsen af ​​de tre kromosomer af det 21. par. Årsagen til sygdommen er forstyrrelsen af ​​kromosomafvigelserne i dannelsen af ​​gameter (æg og sæd), hvilket resulterer i, at barnet modtager fra moderen (i 90% af tilfældene) eller fra faderen (i 10% af tilfældene) et ekstra 21. kromosom. Senere viste det seg sig, at Downs syndrom også kan forekomme i nærværelse af et normalt antal kromosomer af det 21. par, det vil sige to. Men når dette sker, dobbeltarbejde eller fordobling af et segment af en af ​​kromosomerne, som et resultat af hvilket et unormalt fragment af kromosomet fremkommer med et ubestemt antal ukendte gener. Først efter færdiggørelsen af ​​arbejdet med at dechifrere det menneskelige genom blev billedet gradvist blevet klart. Hvorfor bliver folk med Downs syndrom ofte syge? Det vigtigste gennembrud i forståelsen af ​​sygdommens genetiske karakter var forbundet med opdagelsen af ​​et ukendt protein. Han havde udtalt enzymatiske egenskaber, som blev fundet under undersøgelsen af ​​den genetiske baggrund for udviklingen af ​​immunsystemceller (T-lymfocytter) efter deres aktivering med forskellige antigener. T-lymfocytter omfatter især "hjælpere", som hjælper med at udløse immunresponset. I aktiverede lymfocytter øges koncentrationen af ​​den såkaldte nukleare faktor NFAT, som går fra cytoplasma til cellekernen og "tændes" for immunforsvaret. Et af disse gener er et afsnit af DNA, som koder for en proteinkanal, gennem hvilken calciumioner passerer gennem cytoplasmaet. Forøgelse af koncentrationen af ​​calcium i aktiverede T-lymfocytter udløser deres udvikling og opdeling, derfor selve immunforløbet. Downs syndrom er forbundet med genetiske sygdomme i det 21. par af kromosomer. Det nyligt studerede enzym DYRK, hvis gen ligger i umiddelbar nærhed af "kritisk zone af Downs syndrom", spiller en vigtig rolle her. RNA-interferensmetoden, som består i at "forstyrre" små RNA-molekyler, der ødelægger specifikke langtidsvirkende RNA-molekyler, der bærer genetiske "kommandoer" fra kernen til cytoplasmaet ved hjælp af specifikke enzymer, tillod nogle gener at blive slukket og at undersøge hele processen i detaljer. Det var da, at der blev opdaget et ukendt protein - enzymkinasen med en dobbelt funktion, og den blev kaldt "dual specificity kinase" (DYRK). På den ene side "slukker" aktiviteten af ​​calcineurin, hvorved den nukleare faktor NFAT holdes i cytoplasmaen, og på den anden side undertrykker den nukleare faktor NFAT sig selv og forhindrer dens aktivering af andre enzymer. Afkodning af dette fantastiske fænomen tiltrak videnskabernes opmærksomhed. Charles A. Hoeffer fra Baylor College of Medicine i Houston (Baylor College of Medicine), Asim Dey fra University of Texas Southwestern Medical Center og deres kolleger i undersøgelsen, hvis resultater blev offentliggjort i tidsskriftet "neurovidenskabens journal" i 2007, gjorde opmærksom på, at DYRK-genet er placeret på kromosom 21 tæt på "kritisk zone i Downs syndrom". Det var efter opdagelsen af ​​DYRK, at det blev klart, hvorfor der i tillæg til psykiske lidelser og skjoldabnormaliteter observeres immunforstyrrelser i Downs syndrom. Forskere har designet en musemodel af Downs syndrom, som "invaliderer" NFAT-gener og calcineurin. "Afbrydelse" af disse vigtigste cellulære regulatorer førte til fødslen af ​​mus med karakteristiske ændringer ikke kun af organismen som helhed, men også af deres intelligensniveau. Forskere testede musens evne til at navigere i labyrinterne og finde øer af sikkerhed i poolen. Forskere opdagede kinase med dobbelt specificitet og calcineurin, hvilket er særligt vigtigt for den normale udvikling af nervecellerne i den frontale cortex, har vist sig at være vigtig i forsøg med mus. Denne opdagelse bekræfter også den fælles embryonale udvikling af det udviklende fosters nervesystem og immunsystem. Down syndrom blokerer kræft? Thomas E. Sussan, Annan Yang fra Johns Hopkins University School of Medicine (Johns Hopkins University School of Medicine) og deres kolleger arbejdede også på musemodellen af ​​Downs syndrom og forsøgte at finde ud af mekanismerne for kræftvæksten. I januar 2008 blev resultaterne af deres forskning offentliggjort i tidsskriftet Nature. Dette er den såkaldte Ars genbeskytter, der normalt beskytter os mod adenomatøs polyposis i tyktarmen, hvor kirtlerne vokser i tarmens slimhinde. Mutationen af ​​Ars-genet fjerner beskyttelse og derved åbner vejen til regenerering af disse celler og udviklingen af ​​tumorer. Forskerne spekulerede på, hvornår de fandt ud af, at hybrider af mus med Downs syndrom og mus med det mutant Ars-gen, som er prædisponeret for polyposis, havde 44% mindre intestinale tumorer end ved krydsning af raske mus og mus med Ars-genet. Nedmusede havde tre kopier af deres 16. chromosom, som indeholder 50% af homologerne fra humane gener fra det 21. par. Af særlig interesse var mus med Down-syndrom i genomet af 16 par, hvoraf der kun er 33 humane homologer. Den mest aktive blandt disse "33 helte" var Ets genetet, hvis antitumor effekt afhang af antallet af dets kopier. Dens forkortelse står for "tidlige stadier af transformation." Normalt er et gen også en afskrækkende faktor for tumorvækst, men efter en mutation begynder genet tværtimod at stimulere tumorvækst og har længe været kendt som et cancerpromotorgen. Det blev opdaget i cellerne i brystkirtlen tumorer af mus, og derefter hos mennesker. Som det er tilfældet, afslørede nye opdagelser ikke mønsteret af udseendet af Downs syndrom, men forvekslede det kun yderligere. Forskere har endnu ikke fundet ud af, hvordan syndromet, der manifesterede sig i form af kognitive, skelet- og immunforstyrrelser, pludselig viste sig at være forbundet med kræftvækst. I dag er det kendt, at kræft udvikler sig hovedsageligt mod baggrunden for immunmangel, som stiger med alderen, derfor er denne sygdom også kaldt en sygdom i alderdommen. I en alder af 16 år kan vores thymus eller thymus reagere på et hundrede eller flere millioner antigener. Ved en alder af 60 reagerer han på kun to millioner. Men hvordan relaterer det sig til neurons død, som som det er kendt, opdeles slet ikke (kun få stamceller nerveceller opdele), hvilket fører til psykisk handicap. Således åbner yderligere forskning på Downs syndrom perspektiver for vigtige opdagelser, der kan kaste lys på en række problemer: immune, kræftformet, skeletdannelse og levedygtighed af nerveceller. Derfor er arbejdet hos læger og biologer en måde at realisere muligheden for molekylær terapi for børn med Downs syndrom i en tidlig alder, når hjernen er mest i stand til at ændre sig.

Den menneskelige krop er et komplekst flerdimensionalt system, der fungerer på forskellige niveauer. For at organer og celler skal fungere korrekt, skal visse stoffer være involveret i specifikke biokemiske processer. Dette kræver et solidt fundament, det vil sige den korrekte overførsel af den genetiske kode. Det er det iboende genetiske materiale, som styrer udviklingen af ​​embryoet.

Men i arvelige oplysninger er der nogle gange ændringer, der forekommer i store foreninger eller relaterer til individuelle gener. Sådanne fejl kaldes genmutationer. I nogle tilfælde refererer dette problem til cellens strukturelle enheder, det vil sige hele kromosomer. Følgelig kaldes fejlen i dette tilfælde kromosommutation.

Hver menneskelig celle indeholder normalt det samme antal kromosomer. De er forenet af de samme gener. Det komplette sæt er 23 par kromosomer, men i kønscellerne er der 2 gange mindre. Dette skyldes, at fusion af sæd og æg i befrugtningen skal være en komplet kombination af alle de nødvendige gener. Deres distribution sker ikke tilfældigt, men i en strengt defineret rækkefølge, og en sådan lineær sekvens er absolut den samme for alle mennesker.

Kromosomale mutationer bidrager til en ændring i deres antal og struktur. Således kan et ekstra kromosom forekomme, eller tværtimod vil de blive savnet. Denne ubalance kan være årsagen til abort eller bidrage til forekomsten af ​​kromosomale sygdomme.

Kromosomtyper og deres anomalier

Et kromosom er en bærer af arvelig information i en celle. Det er et fordoblet DNA-molekyle i kompleks med histoner. Dannelsen af ​​kromosomer forekommer i profase (på tidspunktet for celledeling). Under metafaseperioden er det dog mere hensigtsmæssigt at studere dem. Kromosomer, der består af to kromatider, det vil sige, er forbundet med primær sammenbrud, er placeret ved ækvator i cellen. Primær indsnævring adskiller kromosomet i 2 sektioner af samme eller forskellige længder.

Der er følgende typer af kromosomer:

  • metacentrisk - med skuldre af samme længde;
  • submetacentrisk - med skuldre af ulige længde;
  • akrocentrisk (stangformet) - med en kort og de andre lange skuldre.

Anomalier er forholdsvis store og små. Forskningsmetoder varierer med denne parameter. Nogle kan ikke registreres med et mikroskop. I sådanne tilfælde anvendes fremgangsmåden til differentiel farvning, men kun når det berørte område beregnes i millioner af nukleotider. Kun gennem etableringen af ​​nukleotidsekvensen kan små mutationer detekteres. Og større overtrædelser fører til en udtalt effekt på menneskekroppen.

I fravær af en af ​​kromosomerne kaldes anomalien monosomi. Det ekstra kromosom i kroppen er trisomi.

Kromosomale sygdomme

Kromosomale sygdomme er genetiske patologier, der opstår som følge af kromosomabnormalitet. De opstår som følge af ændringer i antallet af kromosomer eller store omlejringer.

Da medicin stadig var langt fra det nuværende udviklingsniveau, blev det antaget, at mennesker havde 48 kromosomer. Det var først i 1956, at de var i stand til korrekt at beregne, nummerere og afsløre sammenhængen mellem krænkelsen af ​​antallet af kromosomer og visse arvelige sygdomme.

Efter 3 år fandt den franske videnskabsmand J. Lejeune, at nedsat mental udvikling hos mennesker og resistens mod infektioner er direkte relateret til den genomiske mutation. Det drejede sig om et ekstra 21 kromosom. Det er en af ​​de mindste, men et stort antal gener er koncentreret i det. Det ekstra kromosom blev observeret hos 1 ud af 1000 nyfødte. Denne kromosomale sygdom er langt den mest undersøgte og kaldes Downs syndrom.

I samme 1959 blev det undersøgt og bevist, at tilstedeværelsen af ​​ekstra X-kromosom hos mænd fører til Kleinfelters sygdom, hvor en person lider af mental retardation og infertilitet.

På trods af at kromosomale abnormiteter er blevet observeret og studeret i lang tid, er selv moderne medicin imidlertid ikke i stand til at behandle genetiske sygdomme. Men metoderne til diagnosticering af sådanne mutationer er blevet ret moderniseret.

Årsager til overskydende kromosom

Anomali er den eneste grund til fremkomsten af ​​47 kromosomer i stedet for den antagne 46. Specialister inden for medicin har bevist, at hovedårsagen til udseendet af et ekstra kromosom er den forventede moders alder. Jo ældre en gravid kvinde, desto større er sandsynligheden for, at chromosomerne ikke desto mindre er. Af denne grund alene anbefales kvinder at føde op til 35 år. I tilfælde af graviditet efter begyndelsen af ​​denne alder bør undersøges.

De faktorer, der bidrager til udseendet af et ekstra kromosom, inkluderer niveauet for anomali, der er steget i hele verden, graden af ​​miljøforurening og meget mere.

Det menes at et ekstra kromosom opstår, hvis der var lignende tilfælde i slægten. Dette er bare en myte: Undersøgelser har vist, at forældre, hvis børn lider af en kromosom sygdom, har en helt sund karyotype.

Diagnose af udseendet af et barn med en kromosomal abnormitet

Ved genkendelse af kromosomale abnormiteter afslører den såkaldte aneuploidyscreening en mangel eller overskud af kromosomer i embryoet. Gravide kvinder over 35 rådes til at gå igennem proceduren for at opnå en prøve af fostervand. Hvis en krænkelse af karyotypen opdages, skal den forventede mor afbryde graviditeten, da det fødte barn vil lide en alvorlig sygdom hele sit liv i mangel af effektive behandlingsmetoder.

Kromosomabnormitet er hovedsageligt af moderen oprindelse, derfor er det nødvendigt at analysere ikke kun embryonets celler, men også de stoffer, der dannes under modningsprocessen. Denne procedure kaldes diagnosen af ​​genetiske sygdomme i polære kroppe.

Down syndrom

Den videnskabsmand, der først beskrev mongolismen, er ned. Det ekstra kromosom, en sygdom af gener, hvis tilstedeværelse nødvendigvis udvikler sig, er blevet studeret bredt. Når mongolisme opstår trisomi af kromosom 21. Det vil sige, at en syg person i stedet for sæt 46 får 47 kromosomer. Det vigtigste symptom er udviklingslag.

Børn, der har en ekstra kromosomoplevelse, har alvorlige vanskeligheder med at lære materialet i skolen, så de har brug for en alternativ undervisningsmetode. Ud over mental er der en afvigelse i fysisk udvikling, nemlig: skrå øjne, et fladt ansigt, brede læber, en flad tunge, forkortede eller forstørrede lemmer og fødder, en stor ophobning af huden i nakken. Forventet levetid når i gennemsnit 50 år.

Patau syndrom

Trisomy omfatter også Patau syndrom, hvor der er 3 kopier af kromosom 13. Kendetegn er en krænkelse af centralnervesystemet eller dets underudvikling. Patienter har flere misdannelser, herunder medfødt hjertesygdom. Mere end 90% af patienterne med Patau syndrom dør i det første år af livet.

Edwards syndrom

Denne anomali, som de tidligere, er relateret til trisomi. I dette tilfælde taler vi om 18 kromosomer. Edwards syndrom er præget af forskellige lidelser. I grund og grund oplever patienterne knogleresformitet, en ændret form for kraniet, problemer med åndedrætsorganerne og det kardiovaskulære system. Forventet levetid er normalt omkring 3 måneder, men nogle babyer lever til et år.

Endokrine sygdomme med kromosomabnormiteter

Ud over de ovennævnte syndromer af kromosomal abnormitet er der andre, der også har en numerisk og strukturel anomali. Disse sygdomme omfatter følgende:

  1. Triploidy er en ret sjælden kromosomforstyrrelse, hvor deres modalnummer er 69. Graviditeten slutter normalt i et tidligt abort, men med overlevelse lever barnet ikke mere end 5 måneder, der er mange fødselsdefekter.
  2. Wolf-Hirschhorn syndrom er også en af ​​de sjældneste kromosomale abnormiteter, der udvikler sig på grund af sletningen af ​​den distale ende af kromosomets korte arm. Det kritiske område af denne lidelse er 16,3 på kromosom 4p. Karakteristiske tegn er udviklingsproblemer, vækstforsinkelser, kramper og typiske ansigtsegenskaber.
  3. Prader-Willi syndrom - sygdommen er meget sjælden. Med sådan en abnormitet af kromosomer fungerer 7 gener eller nogle dele af dem på det 15. paternale kromosom ikke eller fjernes fuldstændigt. Tegn: Skoliose, skævhed, forsinket fysisk og intellektuel udvikling, træthed.

Hvordan opdrage et barn med en kromosom sygdom?

At opdrage et barn med medfødte kromosomale sygdomme er ikke let. For at gøre dit liv lettere skal du følge nogle regler. For det første skal fortvivlelse og frygt overvinde straks. For det andet er det ikke nødvendigt at bruge tid på at søge synderen, det eksisterer simpelthen ikke. For det tredje er det vigtigt at afgøre, hvilken form for hjælp der er behov for barnet og familien, hvorefter de skal henvende sig til specialister til medicinsk og psykologisk og pædagogisk bistand.

I det første år af livet er diagnostik ekstremt vigtigt, da der i denne periode udvikles motorfunktion. Med hjælp fra fagfolk vil barnet erhverve motoriske færdigheder hurtigere. Det er nødvendigt at objektivt undersøge barnet om synet og hørelsens patologi. Barnet bør også observeres hos børnelæge, neuropsykiater og endokrinolog.

Forældre opfordres til at deltage i en særlig forening for at få værdifulde praktiske råd fra personer, der har overvundet en lignende situation og er villige til at dele.

Bæreren af ​​det ekstra kromosom er normalt venligt, hvilket letter hans opdragelse, han forsøger også at tjene en voksen godkendelse så meget som muligt. Udviklingsniveauet for et bestemt barn vil afhænge af, hvor svært de lærer ham grundlæggende færdigheder. Syge børn, selvom de ligger bag resten, kræver meget opmærksomhed. Det er altid nødvendigt at opmuntre barnets uafhængighed. Instill self-service færdigheder bør være ved eksempel, og så vil resultatet ikke tage lang tid.

Børn med kromosomale sygdomme er udstyret med specielle talenter, der skal afsløres. Det kan være musikundervisning eller tegning. Det er vigtigt at udvikle barnets tale, spille aktive og motorudviklingsspil, læse og også lære mode og nøjagtighed. Hvis du viser alt dit ømhed, omsorg, opmærksomhed og kærlighed til barnet, svarer han på samme måde.

Er det muligt at helbrede?

Hidtil er det umuligt at helbrede kromosomale sygdomme; Hver foreslået metode er eksperimentel, og deres kliniske effekt er ikke bevist. Systematisk medicinsk og pædagogisk bistand hjælper med at opnå succes i udvikling, socialisering og erhvervelse af færdigheder.

Et syg barn bør overvåges af specialister hele tiden, da medicin har nået et niveau, hvor det er i stand til at yde det nødvendige udstyr og forskellige former for terapi. Undervisere vil derimod anvende moderne tilgange i undervisning og rehabilitering af en baby.

Fremtidige forældre, især de over 35 år, er bekymrede over spørgsmålet om kromosomale abnormiteter hos fosteret. Hvis der er mistanke om udviklingen af ​​Downs syndrom, vil tegn på graviditet ses fra 10-14. Uge. Dog vil der være behov for detaljeret diagnose og specielle screeningstest for at bekræfte diagnosen, så der er ingen grund til at bekymre dig på forhånd.

Hvad er Downs syndrom

Downs syndrom er en patologi forårsaget af en overtrædelse af kromosomsættet, som barnet har fået fra forældrene. Personer med denne patologi har et ekstra 47. kromosom, og normalt skal der være 46. Ifølge statistiske undersøgelser forekommer denne afvigelse hos en af ​​700 nyfødte. Faktorer der påvirker krænkelsen af ​​kromosomet i fosteret er:

  • alder af barnets forældre;
  • Mormorens alder, hvor hun fødte en datter (mor til en nyfødt);
  • tilstedeværelsen af ​​slægtskabsforhold mellem ægtefæller.

Down syndrom forekommer overalt, det har ingen etniske og seksuelle opdelinger. Denne patologi af fosteret kan observeres hos mennesker af begge køn af enhver nationalitet. Hvis der er en mistanke om en mulig udvikling af patologien hos et barn, er det værd at planlægge et forsøg på genetik. Med alderen øges risikoen for at få en baby med kromosomale abnormiteter betydeligt:

  • Ved 20 år er sandsynligheden 0,07% (1 barn ud af 1500 børn);
  • ved 40, når sandsynligheden 1% (1 barn ud af 100).

Hvis en kvinde har født en datter i en alder af 35 år, kan denne børns fremtidige børnebørn fødes med Downs syndrom. Det kan ikke forebygges eller helbredes, derfor betragtes det ikke som en sygdom, men en patologi. Miljøtilstanden, forældrenes måde at leve på, tager medicin, kan ikke provokere udviklingen af ​​patologi i embryoet.

Hvordan familiens sammensætning kan påvirke fødslen af ​​et barn med Downs syndrom

Hvordan afvigelser er bestemt

Der er flere måder, der gør det muligt at bestemme forekomsten af ​​kromosomale abnormiteter hos fosteret med varierende nøjagtighed. Desuden er jo vanskeligere diagnosen, de mere pålidelige resultater kan forventes. Samtidig er der en vis risiko for komplikationer på grund af medicinsk intervention.

Amniocentese: fostervandtest

I lang tid blev amniocentese brugt til at diagnosticere et ekstra kromosom i fosteret. Fremgangsmåden indebærer punktering af kvinden hos en kvinde med en tynd nål, gennem hvilken fostervand opsamles. På baggrund af undersøgelsen af ​​dets sammensætning tages der konklusioner om tilstedeværelsen af ​​en arvelig sygdom. Fostrets lever producerer et specielt protein (AFP, alphafetoprotein), der kommer ind i fostervæsken. Hvis proteinniveauet er under normal, indikerer dette abnormiteter (fostret har et ekstra kromosom). Amniocentese udføres kun, hvis den forventede mor er i en risikogruppe (moden kvinde).

Chorionic villus biopsi - det mest præcise resultat

Denne analyse giver dig mulighed for pålideligt at afgøre, om fostret har en kromosomal abnormitet eller ej. Fremgangsmåden udføres under kontrol af en ultralydsmaskine. En speciel sonde med et spejl sættes ind gennem vagina til kvinden, med hvilket en tynd flagellum af chorial villi udvindes. Placenta celler indeholder nøjagtige oplysninger om strukturen af ​​kromosomer, deres nummer, som giver dig mulighed for at bestemme barnets køn.

Hjælpestoffer til arvelig patologi

Der er også yderligere undersøgelser, der bruges til at diagnosticere et ekstra kromosom hos et foster. Protein AFP kommer ind i fostervæsken og derefter ind i blodet af en gravid kvinde. Derfor anvendes analysen af ​​den fremtidige moders venøse blod også med succes. Blodprøver til kronisk human gonadotropin (hCG) og alfa-opoprotein udføres henholdsvis 10-13 og 16-18 uger. Disse undersøgelser er imidlertid ikke korrekte, de garanterer ikke 100% nøjagtighed af resultatet. Vi anbefaler også, at du læser artiklen metoder til diagnosticering af graviditet i de tidlige stadier. Herfra vil du lære, hvad ellers studiet går gennem en gravid kvinde, hvad de vil vise, og hvordan de kan hjælpe med at forhindre visse udviklingspatiologier. Mere eller mindre kan du nøjagtigt diagnosticere under graviditets tegn på Downs syndrom ved en ultralydsscanning, som udføres i 14 uger. De vigtigste symptomer på afvigelser er:

  • mindre størrelse af fosteret sammenlignet med eksisterende standarder;
  • tilstedeværelse af hjertesygdom
  • krænkelse af dannelsen af ​​skeletet;
  • Udvidelse af kravepladsen (hvis den overstiger 5 mm fra normen);
  • intestinal echogenicitet
  • en arterie i navlestrengen i stedet for to;
  • hurtig hjerterytme hos fosteret
  • dilateret nyre bækken;
  • Tilstedeværelsen af ​​en cyste af hjernens choroid plexus;
  • nakkefoldninger (signal akkumulering af subkutan væske);
  • mangel på næseben eller forkortelse.

Det skal imidlertid forstås, at det i det tidlige tidsrum ikke er muligt at pålideligt tale om tilstedeværelsen af ​​patologi på grundlag af ultralydsdata. Der er ca. 20% falske positive resultater. Det mest komplette billede kan fås ved en omfattende undersøgelse af kvinder: ultralyd, blodprøve for hCG, AFP, fri estriol, plasmaprotein A. Denne fremgangsmåde giver kun 1% falske positive resultater. Ved udgangen af ​​5 måneder af graviditeten kan en endelig diagnose foretages. Et barn med Downs patologi har et særpræg, nogle tegn under graviditeten viser en ultralydsmaskine, andre bliver synlige efter fødslen:

  • skrå øjne;
  • brede læber;
  • Størrelsesreduktion af overkæben;
  • flad bred tunge med en langsgående rille;
  • rund hoved, skrånende pande;
  • sadel næse;
  • fladt ansigt
  • lille hage og mund;
  • lavtliggende ører, klæbende kløver;
  • bred, kort hals;
  • sparsomt hår med lige, blødt hår;
  • tragtformet (eller kælet) form af brystet;
  • kort skæve lillefinger
  • brede fødder og hænder (den eneste firfinger er markeret på palmerne);
  • forkortede lemmer;
  • væsentlige ændringer i de indre organer
  • forkert vækst af tænder.

Hvad hvis fosteret har Downs syndrom?

For forældre bliver denne nyhed bare en bolt fra den blå. Det er svært for dem at acceptere, at indse, at deres barn ikke vil være som alle andre. De lider tusind spørgsmål, tabt i tvivl og bekymringer. Desværre er det langt fra ualmindeligt, når fædrene overgiver deres koner, der beslutter at forlade det solrige barn. For nogle kvinder er abort den eneste mulighed. De, der ikke er bange for vanskeligheder, skal være meget stærke, fordi adfærdskulturen blandt vores medborgere, deres holdning til særlige mennesker stadig er meget langt fra tolerante. Og alligevel vil jeg gerne bemærke, at solrige børn har stort potentiale for udvikling, de er glade og kærlige. Det er meget vigtigt at vælge nøglen til deres hjerte og forstå subtiliteterne i psykologi. Med hjælp fra medicinsk gymnastik, massage, fysioterapi procedurer, et barn med Down syndrom kan lære at self-serve. Oprigtig omsorg og kærlighed vil hjælpe barnet til fuldt ud at udvikle sig og finde sin plads i livet. Der er tilfælde af vellykket karriere hos mennesker med kromosomale lidelser: Borgerne blev offentlige figurer, atleter, skuespillere. Downs syndrom er ikke en sætning, men et træk ved udvikling.

Hertil Kommer, Om Depression