Forening for patienter med Rett syndrom

Du er på Rett Syndrome Association hjemmeside. Foreningen blev oprettet for at lette gennemførelsen af ​​forskning i Rusland om problemerne med diagnose og rehabilitering af Rett syndrom; tilvejebringelse af informations- og rådgivningstjenester og bistand til familier med mennesker, der lever med Rett-syndromet, samt institutioner, der fremmer medicinsk og pædagogisk forskning i syndromet, hjælper mennesker med Rett-syndrom og deres familier.

❗️❗️❗️ Inden for rammerne af det gensidige støtteprojekt for Sick Rett Syndrome Association, der blev gennemført af præsidenten for Den Russiske Føderation, blev der ydet et tilskud fra præsidenten for Den Russiske Føderation til udvikling af civilsamfundet, som blev ydet af præsidenttilskud. RF Præsidentstøttefonden 17-2-012925

oprettet websted ➡️rett.rf ⬅️

Й Hjemmeside indeholder oplysninger om Rett syndrom

De fleste mennesker har aldrig hørt om Rett syndrom...
Og du?

Rett syndrom er en sjælden genetisk lidelse. Et fælles og hovedtræk ved mennesker med Rett syndrom er flere forstyrrelser i bevægelse, åndedræt, mentale evner forårsaget af en genetisk mutation, hvilket resulterer i fuldstændig og permanent afhængighed på alle områder af hverdagen. Rett syndrom i dag er kendt over hele verden og er resultatet af en ny mutation i MESP2 genet, der er placeret på X-kromosomet. Denne sygdom forekommer i repræsentanter for forskellige sociale lag, nationaliteter, kulturer, med en frekvens på 1 tilfælde pr. 10-15 tusinde mennesker født. Som regel er det piger, piger, kvinder i forskellige aldre, der lever i et bestemt miljø, besidder personlighedstræk og har brug for kommunikation og tolerant opfattelse af motiv og intellektuelle lidelser omkring dem. Hvis de ikke har tilstrækkelig støtte, vil deres liv være i fare. (Lær mere)

Nylige undersøgelser (sponsoreret af International Rett Syndrome Foundation og andre forældreorganisationer) viser, at neurologiske svækkelser som følge af tab af MeCP2-proteinfunktion kan genoprettes efter reaktivering af MESP2-genfunktionen. Disse undersøgelser viser reversibiliteten af ​​neurologiske og andre lidelser efter normaliseringen af ​​MESP2-genets arbejde. Dette giver et ubestrideligt håb om genoprettelsen af ​​mentale, respiratoriske og motoriske funktioner hos mennesker med Rett syndrom.

Retta syndrom association

Fransk Rett Syndrome Association [23]

Om ni måneder udviklede pigen sig normalt.

Mireille Malo, formand og FASR grundlægger

I 1988 grundlagde Mireille Malo, med støtte fra tre familier, FASR. Takket være hendes beslutsomhed fandt hun mange venner og kollegaer. I 1998 blev tiårs jubilæum af foreningen bredt fejret. Om Rett syndrom tale. I 1999 besluttede Mi-ray at udvide foreningens aktivitetsområde for at nå niveauet med at løse generelle problemer i forbindelse med handicap.

En dejlig februar aften blev en dejlig pige født. Hun så højre, venstre, op, ned og derefter hos hendes mor. Derefter faldt hun i trætte, udmattede vej til denne verden.

Det hele startede på tidspunktet for mødet med denne pige, som blev kaldt Liz, og jeg kunne ikke så gætte hvilken skæbne der ventede på os snart.

Hjertet begynder at pounde rasende, alle bevægelser og blik fryser, følelser overvælder sjælen - det er det, sand lykke! Hvad kunne være smukkere end at have en baby?

Når lykke falmede

Min far, som ikke kunne stå for meget, gik tilbage, mine slægtninge vendte sig væk, og jeg blev efterladt alene med fortvivlelse, smerte og indre forargelse.

Hvor meget styrke har vi, forældrene, brug for at tage vores barn som det er! Liz stirrede intensivt på mig, som om hun bad mig om ikke at forlade hende, og dette udseende gav mig den styrke, der slog mit liv rundt.

Jeg lærte at lære

Samtaler med forældre, information, der deles af samfundsorganisationer eller medicinsk personale, et system med midlertidig børnepasning - alle disse former for assistance letter familiernes dagligdag og tillader forældre at slappe af lidt om aftenen eller i weekenden. Jeg forstod det fuldt ud, da jeg grundlagde den franske Rett syndrom Association med tre familier. Det vil jeg gerne fortælle dig.

Jeg besluttede at kæmpe

I 1988 var oprettelsen af ​​FASR en reel udfordring for samfundet, da meget få mennesker vidste om Rett syndrom på det tidspunkt. Jeg nægtede at følge råd fra "kyndige mennesker": "Lad barnet være på hospitalet og føde en anden" - jeg kunne godt lide ærlige tilståelser af læger: "Jeg ved ikke, hvad der sker med pigen". Sandheden på det tidspunkt vidste ingen.

Derfor var det ekstremt vigtigt at fortælle om vores associations eksistens til så mange som muligt. At arbejde med den offentlige mening og informere offentligheden var således de vigtigste områder af vores arbejde i 11 år, mens jeg var formand for FASR.

Sammen kan vi lære mere om sygdommen.

Flere og flere mennesker sluttede sig til vores forening. En sådan opmuntrende tendens skabte os et ønske om at gå videre, og foreningen har sat sig et mere ambitiøst mål - at fremme udviklingen af ​​videnskabelig forskning i forbindelse med Rett syndrom. Dette var den anden store retning i vores arbejde. Vi indledte nye forskningsprogrammer og oprettede det medicinske og videnskabelige råd. Frankrig begyndte at foretage forskning inden for Rett syndrom. De første links i kæden begyndte at komme sammen, og flere og flere familier kom til de årlige informationsmøder. Resultaterne af genetisk forskning var vores håb.

1993: kampen fortsætter

Vores hovedstad, en blodbank opnået som følge af en omfattende donationsindsamlingskampagne, blev stillet til rådighed for forskere over hele verden, den opbevares i Zheneton laboratoriet.

Bogen "Rett syndrom: en genetisk sygdom", udgivet et par år efter handlingen, åbnede en ny fase af vores aktivitet.

Takket være uddannelsesarbejdet og det initiativ, der lagde grunden til grundlæggende og anvendt forskning, har vi vist, at det ikke er umuligt, at det ikke er så svært at mobilisere folk i forskellige erhverv og bevæge bjerge for en retfærdig ide.

Vi skitserede også en mulig vej. Måske har en offentlig forældreorganisation for første gang fusioneret med medicinske strukturer for bedre at studere en sjælden sygdom. Vi fortalte offentligheden øverst i vores stemme, at det var nødvendigt at bekæmpe menneskelig lidelse.

Erfaringen med at kæmpe for vores døtre med Rett syndrom har givet mig mulighed for at tro på, at folk er villige til at dele deres tid, og at uselvisk, generøs og effektiv handling er ikke utopi.

Åren gik forbi, Liz blev ældre, min sorg blev mindre. Kun én ting var vigtigt for mig: at hun skulle leve så godt som muligt for den tid, hun tildelte.

Min vrede gik også ned, jeg følte mig bedre, jeg følte mig ikke så ensom i kampen med det mystiske syndrom.

Tolv år senere var den sociale bevægelse allerede fast på sine fødder, andre tog stafetten.

Fra en teenager blev Liz omdannet til en voksen, og jeg blev overvældet af frygt: sygdommen udviklede sig, Liz begyndte at miste hendes vandfærdigheder. Men min lille kvinde så på mig, smilede på mig, hun var fuld af liv. Jeg begyndte bedre at forstå hendes spørgsmål, tvivl og ønsker, hun voksede op. Livet selv fortalte mig svarene, inspireret håb og fik mig til at handle.

Fantastisk mødeoplevelse

I oktober 2000 havde jeg stillingen som assistent hos ministeriet for offentlig uddannelse.

I juli 2001 udarbejdede jeg en rapport om emnet: "Human Aid in School Integration of Children with Disabilities". Denne rapport blev henvist til undervisningsministeren, kommissær for barndommen, såvel som handicappede og deres familier. Rapporten indeholdt 20 forslag til udvikling af systemet med skoleassistenter i Frankrig. Det talte også om et seriøst behov for vedligeholdelse, hvilket fremgår af erfaringerne fra mange handicappede, der gerne vil gå i skole.

I september 2003 lyttede undervisningsministeriet til disse forslag: 6.000 satser af assistentassistent i skolens uddannelsessystem blev introduceret.

For mig var det en fantastisk oplevelse at deltage i det turbulente liv i ministerierne, hvor folk arbejder som vanvittige. Det var nødvendigt at kunne vide alt, for at kende alt, for at give mig selv uden at forvente noget til gengæld.

Liz og jeg fortsætter vores rejse sammen.

Skift udseende på handicap. Søg efter nye måder.

Hver gang du vender den næste side af livet bliver det interessant, hvad der vil ske næste gang. Det tager tid at tænke, skabe, elske og bare leve. Men vi fortsætter vores rejse sammen. Liz er 21 år gammel, hun var og forbliver en kilde til ømhed. Hun forventer, at de mennesker, der elsker hende, vil have hende et opmuntrende smil, og hun vil føle den ubetingede og uinteresserede varme, som hun har brug for så meget. I dag bor Liz i DSU tre hundrede kilometer fra forældrehjemmet. Hver tre uger, når hun kommer hjem, og også i skoleferien hjælper den specielle læser mig med at passe pigen.

Vi kan leve sammen takket være de små ting, der udgør livet, og som fylder det med lys. Således kan jeg så godhed omkring mig og give mad til tanker for de mennesker, der aldrig har oplevet problemet med handicap.

Rimelig kærlighed og gode gerninger kan ændre verden.

Store forhåbninger, kamp og venskab

Ann-Marie U., formand for FASR fra 1999 til 2002 (Paris)

Anne-Marie, moder Ludivine, blev leder af FASR i det øjeblik, hvor det var nødvendigt at sammenfatte ti års erfaring med foreningen og starte en ny fase af sine aktiviteter. På grund af sin indsats og tid var Ann-Marie i stand til at opretholde kontinuiteten i foreningens ideer på dette vigtige stadium for hende.

I oktober 1999 blev det kendt, at amerikanske forskere opdagede et gen direkte relateret til Rett syndrom. De administrative råd i Rett syndromforeningerne over hele verden har været aktive i at sprede denne information blandt familier.

Et stort håb inspirerede os, alle veje var åbne for os, vi troede på, at vi endelig ville forstå sygdommens mekanisme. Takket være genets opdagelse og interesse for denne sygdom i hele verden har videnskabelig forskning været aktivt forfulgt i flere år. Et så kraftigt medicinsk gennembrud har givet os stort håb, og selvom denne opdagelse alene ikke kan hjælpe vores døtre, kan vi gå videre takket være betydelige ændringer i forståelsen af ​​Rett syndrom.

I 1999 blev Paramedicinsk Råd oprettet, bestående af repræsentanter for forskellige erhverv i forbindelse med pleje af piger med Rett syndrom eller personer med flere lidelser generelt. En af hovedårsagerne til oprettelsen af ​​en sådan arbejdsgruppe var en anmodning fra familierne, som krævede behandling af problemer i forbindelse med børns og deres forældres dagligdag. Mange forældre vidste ikke, hvordan de skulle opføre sig med deres døtre (i de spørgsmål, der gik ud over den sædvanlige forældrenes fornuft) og hvordan man kan klare de problemer, der opstår.

Takket være en årlig informationskampagne blev specialister fra offentlige og private institutioner bekendt med de specifikke og mulige muligheder for børn og voksne med Rett syndrom. Således formåede vi at samle specialister fra forskellige felter, som var enige om at dele deres erfaringer med familier og begynde at uddanne andre specialister. Med hensyn til kampagnen for at gøre offentligheden opmærksom på dette problem deltog FASR sammen med tolv offentlige organisationer i sommeruniversitetets arbejde under ledelse af den franske sammenslutning af myopati. Vi blev inviteret til at dele vores erfaring med sociale aktiviteter. Arbejdet varede flere måneder, og som følge heraf blev Alliance of Rare Diseases oprettet.

I dag omfatter Alliancen mere end 125 offentlige organisationer i forbindelse med sjældne sygdomme, det repræsenterer interesser på mere end en million mennesker. Endelig har vi mulighed for at give ordet til små organisationer. En valgt repræsentant for FASR er medlem af Nationalrådet. Repræsentanter for Alliancen er medlemmer af Udvalget for Offentlige Organisationer på Sundhedsområdet og Det Nationale Rådgivende Råd for Handicappede (to repræsentanter for Alliancen deltager i kommissionernes møder). FASR arbejder i Kommissionen nr. 3 "Uddannelse, skoleintegration".

Som en del af Alliancens arbejde indledte FASR oprettelsen af ​​en arbejdsgruppe om spørgsmål i forbindelse med flere overtrædelser og udvikling af strategier til opnåelse af status som en person med flere overtrædelser i Frankrig. Charteret for en person med flere overtrædelser blev vedtaget, som nævner sådanne folks rettigheder.

Den specificitet, som samfundet skal anerkende

Vores børn har særlige behov: op til 20 år får mange af dem højkvalitativ og specialiseret medicinsk, paramedicinsk og uddannelsesmæssig bistand, men det kan ikke siges om vores voksne døtre, som som regel igen er alene med sygdommen, og de modtager ikke tilstrækkelig sikkerhed.

Vores børn er ikke almindelige handicappede, de vil for altid forblive personer med flere handicap. De vil altid blive udelukket fra det normale liv, så de skal give maksimal beskyttelse under hensyntagen til deres egenskaber.

FASR kom næsten straks til at forstå betydningen af ​​lobbyvirksomhedsproblemer i magtstrukturer og deltog i diskussioner organiseret på initiativ af politiske grupper i nationalforsamlingen eller senatet, der konstant mindede om specificiteten af ​​Rett syndrom og andre multiple lidelser og taler for at forsvare den tilsvarende status for mennesker med disse sygdomme.

Resolute, krævende, kærlig

Året i mit formandskab i FASR var år med intensivt og konstruktivt arbejde. Vores dristige forhåbninger har gjort os afgørende og krævende. Samtidig bevarede vi vores vigtigste kvaliteter: Forældrenes venlighed, varme, vilje til at lytte til andre og stolthed i, at vi er interesserede i vores børn.

Christian Rock, formand for FASR

Christian, mor til den 18-årige Charlene, vendte bjergene for at åbne nye stier til FASR. I dag er FASR en autoritativ offentlig organisation på alle niveauer, dets mål er forskellige og specifikke, et af de bedste tegn på dette er udgivelsen af ​​denne bog.

Forældreaktivitet i går og i dag

FASR har eksisteret i mere end 15 år, vores første afdelinger med Rett syndrom er vokset, i dag er mange af dem over 20 år gamle.

Vores lille samfund har et par kvinder med Rett syndrom, som allerede er mere end 30 eller endda mere end 40 år gamle.

Forsvarer skæbnen bor vores børn længere end deres rette tid.

Den erfaring, som foreningen har opnået på alle områder af viden, i tæt samarbejde med læger, repræsentanter for paramedicinske specialiteter og institutionernes personale, hjalp mennesker med Rett syndrom til at vise deres vitalitet og vitalitet.

Nu kan vi argumentere for, at de fleste børn med denne sygdom, såvel som andre "problem" børn kan leve med værdighed. Dette er en meget vigtig erklæring. For nylig var levetiden for sådanne børn hypotetisk.

Fremskridtene i medicin og kirurgi har naturligvis spillet en stor rolle i at forbedre denne situation betydeligt. Hvad ville der ske med vores piger uden kvalitetsbehandling med anti-epileptiske lægemidler uden kirurgisk ortopædisk intervention?

Og hvad ville de gøre uden de færdigheder og viden, som deres forældre opbyggede, uden de færdigheder, som familier generøst deler med hinanden som led i en social bevægelse? Hvad ville der ske med dem, hvis de ikke var omgivet af forældrenes kærlighed, som vi hele tiden står op for, og som bidrager til at opnå den psykologiske balance, som særlige børn har brug for så meget? For nylig blev forældre overbevist om at sende deres børn til pensionskolen og sagde: "Du kan slappe af!"

Hvad ville der ske med vores børn, hvis vi fra en tidlig alder ikke lærte dem at udvikle færdigheder, som de ikke engang indså? For længe siden blev forældre fortalt, at deres barn aldrig ville udvikle sig. I de senere år begyndte forældrene at kræve pædagogisk støtte fra høj kvalitet og sætte høje mål. De er fortrolige med deres forgængers erfaring, som ofte havde svært ved, eller som aldrig fandt en tilpasset skole for deres døtre. Der er stadig nogle mangler på forskellige niveauer (især mangel på specialiserede institutioner eller institutioner i samfundet), men nu er forældre involveret i at forbedre situationen sammen med specialister, der udvikler og omdanner system til pleje af personer med flere handicap.

Forening i aktion

I dag er FASR en sammenslutning, der takker for frivillige forældre forsøg på at støtte og ledsage familier. Takket være foreningen af ​​350 familier, såvel som det voksende antal ligesindede, fik FASR erfaring i overførsel af viden og information. Foreningen formidler information om sygdommen, finansierer fortsættelsen af ​​genetisk og klinisk forskning med støtte fra det medicinske og videnskabelige råd, yder støtte til forældre på grundlag af oplysninger opnået i Paramedical Specialties Council, og endelig kæmper det med lobbyvirksomhed i magtstrukturer og bevidsthedsaktiviteter for anerkendelse Særlig status for personer med flere handicap.

Organisering af årlige informationsdage med deltagelse af interesserede familier, gennemførelse af praktikophold for forældre, aktioner for at tiltrække offentlighedens opmærksomhed ("Rhett-syndromet"), udgivelse af et kvartalsblad "Rette Info", udgivelse af en manual til forældre og bogen "Genetisk sygdom" (genoptrykt efter 10 år efter udgivelsen af ​​den første bog) - alle disse er betydelige resultater på vejen til et enkelt mål - forbedre vores barns livskvalitet ud fra et medicinsk og socialt synspunkt.

I løbet af de 15 år, der eksisterer, har FASR udviklet og organiseret et system af "tværfaglige teams" til udveksling af viden mellem læger, repræsentanter for paramedicinske specialiteter, lærere og embedsmænd samt forældre og børn med handicap (denne tjeneste havde mange mangler, men var meget efterspurgt).

Arbejdet skrider langsomt men effektivt. Det vil tage tid at arbejde sammen med specialister, vi hjælper vores børn med at finde deres plads i samfundet.

Livskvalitet, livets rigdom, samfunds anerkendelse af vores barns særlige status og værdier, fuldt liv, den bedste kvalitet af lægehjælp.

Det ser ud til, at disse drømme ikke er gennemførlige. På ingen måde!

Forskellige repræsentanter for det menneskelige samfund har samme håb, har de samme ønsker. Vores ønsker er kun mere presserende, da vi taler om særlige mennesker, der viser os vejen til universelle idealer.

Pligten til faderen og moren er at ledsage dit barn på vej til fremtiden.

Fremtiden for et barn uden selvstændighed kræver udvikling af færdigheder i ham, der erhverves i praksis takket være konstant og absolut dedikation af kære. Dette er forskellen mellem at ledsage et sådant barn og ledsage almindelige børn. Den største forskel ligger dog i håbens konstante tilstedeværelse og ønsket om at åbne barnet for det samfund, hvor han skal finde sin plads.

Denne håbløse efterspørgsel gennem årene, takket være afgørende skridt, bliver mere og mere reel.

Det er nødvendigt at stræbe efter dette ideal ubemærket, for trods hindringerne vil humanismen som grundlag for loven sikkert sejre i uvidenhedens verden og dens trofaste ledsagere - egoisme og frygt for en anden person.

Medicinsk og Videnskabeligt Råd (MNF)

Prof. Simon Gilgencrantz, formand for skatte- og afgiftsministeriet siden 2003 (Nancy)

Den viden, der opdages til os en gang gennem kemiske undersøgelser af levende organer og deres funktioner, kan måske give os sådanne midler til sygdomme, som vi nu ikke tør gætte.

Indenfor foreningen har Det Medicinske og Videnskabelige Råd været i drift i lang tid. Hans nuværende leder, Simon Gilgencrantz, en berømt specialist inden for genetik, er involveret i kampen mod Rett syndrom og i at støtte familier.

Det tog næsten 20 år for Rett syndrom beskrevet af Andreas Rett i Østrig for at blive kendt for læger fra hele verden. Takket være den kliniske beskrivelse af 35 tilfælde, der blev offentliggjort i en større europæisk tidsskrift for neurologi, samt rapporter på videnskabelige møder i 1980'erne, opdagede børnepsykiatere og neuropatologer, at de allerede havde oplevet sådanne tilfælde i deres praksis og konkluderede, at Rett syndrom er ikke så sjældent. Læger begyndte at optage tilfælde af denne sygdom, der kombinerer information om sådanne patienter for at undersøge sygdommen mere og forstå sine mekanismer, fordi sygdommen kun vedrørte piger født i familier, der aldrig havde ramt en sådan patologi. Således blev FASR i 1988 oprettet takket være forældrene til fire piger med Rett syndrom - Emma, ​​Liz, Ann og Orelie. Under foreningen under ledelse af Mireille Malo blev Det Videnskabelige Råd straks oprettet. Det var nødvendigt at hjælpe familier og skabe regionale lokationer for mere effektiv diagnose og pleje af børn med Rett syndrom, og håber en dag at finde ud af årsagen til denne sygdom og udvikle behandlingstaktik for børn, der bliver født helt sunde, men mister i tide motoriske og mentale evner.

Forskningsstøtte til Rett syndrom

Først under ledelse af professor Pierre Tridon, som deltog i udarbejdelsen af ​​den første bog om Rett syndrom, udgivet af FASR i 1993, derefter under vejledning af professor Marc Tardieu, forsøgte det videnskabelige råd at fremme udviklingen af ​​forskning ved hjælp af tilskud fra epidemiologer, klinikere, elektrofysiologer og cytogenetik. For nylig blev Dr. Richelm leder af rådet. Links blev etableret med forskere fra andre lande, især fra Sverige. På grund af specificiteten af ​​Rett syndrom, fandt genfunden for denne sygdom sted ret sent sammenlignet med mange andre genetiske sygdomme. Så sent for en tid tvivlede forskere generelt på det genetiske oprindelse af dette syndrom.

Oprettelse af en DNA-bank og gennemførelse af cellulære analyser hos piger med Rett-syndrom blev muliggjort af FASR, med yderligere økonomisk støtte fra den franske myopatiforening. Efter genets opdagelse blev der afsat midler til molekylære genetiske undersøgelser, som blev udført af førende grupper af franske forskere.

Fra 1990 til nutiden er der afsat en betydelig mængde på 2,2 millioner euro til forskerhold. Hvert hold rapporterede til Det Videnskabelige Råd om resultaterne af deres arbejde i midten og i slutningen af ​​projektet.

Medicinske fagfolk hjælper familier

Efter oprettelsen af ​​FASR-webstedet begyndte Det Videnskabelige Råd at arbejde med at informere familier og sundhedsudbydere om behandlingen af ​​denne sygdom. Det Videnskabelige Råd forsøgte at forene det medicinske personale involveret i Rett syndrom for at kunne udføre informationsarbejde med familier i forskellige regioner i overensstemmelse med de behov, der opstår i hvert enkelt tilfælde.

Sammen har vi meget mere at gøre.

Genets opdagelse var en stor glæde, en vigtig fase i denne lange og vanskelige kamp. Det eneste mål, som familier og forskere er så ivrige efter, er på grundlag af en diagnose at forhindre udvikling af flere lidelser.

Philip Kostka, Psykomotorisk Specialist, Præsident for Paramedicinsk Råd for FASR (Cretel),

Mark Sandren, forælder, medlem af FASRs administrationsråd, repræsentant for Det Paramedicinske Råd,

Martin Misho, lærer, forælder, medlem af FASR's administrationsråd, repræsentant for Det Paramedicinske Råd

Forældre og fagfolk har brug for kontakter og midler til udvikling af børn med Rett syndrom inden for rammerne af hverdagen. Til dette formål blev Paramedicinsk Råd (PMS) i 1999 nedsat ved FASR. Det omfatter repræsentanter for paramedicinske specialiteter, særlige lærere, samt en rehabiliteringslæge.

Paramedicinsk Råds opgaver

ICP's aktiviteter er at hjælpe børn med Rett syndrom og deres familier (pleje, behandling, udviklingsaktiviteter, fritid eller bare hjælp i hverdagen) samt involvering af specialister. Kort sagt hjælper PMS piger med Rett syndrom og deres kære at leve på den mest værdige måde.

PMS har fire hovedmål:

- at udvikle forskningsarbejde i samarbejde med det medicinske og videnskabelige råd

- at arbejde sammen med familier inden for uddannelse, information, organisering af tværfaglig kontrol

- skabe betingelser for udvikling af en ånd i partnerskab mellem familier og specialister

- stræbe efter ICP's ledende rolle i forhold til repræsentanter for paramedicinske specialiteter og til særlige lærere med hensyn til pleje af personer med Rett syndrom og støtte fra deres familier.

ICP's mål er i det mindste ambitiøse, men hvad er de midler, som foreningen har til rådighed til at udføre dem?

PMS omfatter specialister fra forskellige profiler, der bidrager til at forbedre livskvaliteten fra forskellige vinkler. ICP er pr. Definition et supplement til det medicinske og videnskabelige råd (MNF).

Pr. 1. april 2004 omfattede PMS: en ernæringsekspert, en speciallærer, to ergoterapeuter, en kinesioterapeut, en rehabiliteringslæge, en taleterapeut, en psykolog og en psykomotorisk udviklingsspecialist og to forældre, der er medlemmer af FASRs administrationsråd. PMS ledes af psykomotorisk udviklingsspecialist Philip Kostka. Andre specialister kan også være med i ICP (for eksempel en læge-psykologisk assistent). Derudover vil vi gerne have, at ICP omfatter to repræsentanter for hver specialitet, hvilket ville sikre kontinuitet og give fagfolk mulighed for at afsætte tilstrækkelig tid til at arbejde.

PMS til brug for børn med Rett syndrom, deres familier og specialister

ICP blev officielt oprettet den 6. juni 1999 på grundlag af beslutningen fra den konstituerende forsamling i informationsdagen om temaet "Det er værd at leve fra dag til dag" i Toulouse. Under dette slogan blev der skrevet et dokument om oprettelsen af ​​ICP.

Først blev PMS ledet af en kirurg og ortopædkirurg, professor Tangi. Han udførte arbejde i flere retninger, for eksempel kompilerede spørgeskemaer om forskellige aspekter af adfærd hos piger med Rett syndrom.

I begyndelsen af ​​2001 blev Philip Kostka udnævnt til præsident for ICP. I 2002 modtog ICP's arbejde takket være to forældre, medlemmer af det styrende organ, en ny impuls i forbindelse med udarbejdelsen af ​​en forældrevejledning samt denne bog. Journal of Psychomotor Therapy and Research offentliggjorde et særligt problem i 2002 om Rett syndrom, redigeret af Philip Kostka. Disse og andre initiativer hjælper folk med at lære om specialiserede former for pleje af børn med Rett syndrom.

Medlemmerne af ICP deltager løbende i de årligt organiserede informationsdage. Udveksling af erfaringer i arbejdsgrupper eller uformelle samtaler over en kop te er altid meget nyttigt for forældre og fagfolk.

Derudover organiserer PMS-medlemmer praktikophold for forældre. Ved udgangen af ​​2003 blev der afholdt 4 praktikophold om emnerne "Psykomotorisk udvikling", "Dagligt liv", "Feeding" og "Slukning".

Selvfølgelig har vi stadig nogle opgaver, men vi skal understrege kvaliteten af ​​arbejdet og ansvaret for specialister, som på deres fritid arbejder på ICP til gavn for børn med Rett syndrom og deres familier. Hidtil er ICP's arbejde nødvendigt og i efterspørgsel som aldrig før.

Understøttelse af familier gennem deling af erfaringer og tilvejebringelse af de nødvendige oplysninger er FASR's hovedopgave. Opfyldelsen af ​​denne opgave udføres ved offentliggørelse af Rette Info-magasinet, tilrettelæggelse af årlige informationsdage, afholdelse af møder på regionalt plan, konstante telefonsamtaler, arbejde på internettet og intranet, gennemførelse af praktikophold og organisering af Rhett Syndrome-aktionen.

Udgaven udkommer i 1500 eksemplarer 3-4 gange om året. Rhett Info er et magasin til familiemedlemmer til FASR og deres ligesindede, for de særlige specialundervisningskommissioner, de departementale administrationer for sundhed og social velfærd, universitetshospitalcentrene og andre større hospitaler, for medicinske og pædagogiske institutter, motionsinstitutter og specialiserede hjem pleje i Frankrig samt for nogle af de belgiske og schweiziske institutioner og foreninger af Rett syndrom verden over. Nogle politikere modtager også Rhett info.

Publikationen indeholder publikationer om emner som "Family and Rett syndrom", "Hvorfor udvikle en psykomotor?", "Tillæg til specialundervisningstjenester", "Informationsdage", "Specialalarmer", "Forskellige typer specialiserede institutioner, Hvad er ergoterapi for? "," Et ægtepar og et barn med flere lidelser "," Specialiserede plejehjem ". Rhett Info er vores primære informationsværktøj, der etablerer en interaktiv forbindelse mellem forældre, fagfolk og medlemmer af FASRs administrationsråd.

Informationsdage: En meget vigtig begivenhed

FASR organiserer hvert år informationsdage (afholdt i weekender). Familier, medlemmer af FASR, specialister og alle, der ønsker det, samles til denne begivenhed. Under informationsdage afholdes konferencer og diskussioner om emner af interesse for familier, og arbejdet udføres i grupper af udvekslinger af meninger mellem specialister og forældre (arbejde i sektioner). Foreningens generelle lovbestemte møde afholdes også.

Informationsdagernes placeringer skiftevis: et år i Paris, et andet år i provinserne. Organiseringen af ​​disse begivenheder bidrager til en frugtbar udveksling af synspunkter og informationer mellem familier og læger, repræsentanter for de paramedicinske erhverv og lærere. Nogle gange er også piger med Rett syndrom inviteret. Under begivenhederne bliver de forsynet med passende pleje, så deres forældre kan deltage i sektioner eller konferencer.

Foreningen hjælper forældre til at deltage i informationsdage ved at betale en del af udgifterne (50%) for indkvartering og deltagelse i konferencer.

Foreningen hjælper familier med at organisere møder på regionalt plan. Det årlige oktobermøde i Paris er blevet traditionelt. I de senere år er der arrangeret flere regionale venlige møder.

Brug af kommunikationsværktøjer

Normalt besvares telefonopkald på foreningens hovedkontor. Ud over præsidenten kan andre medlemmer af det administrative råd også deltage i samtalerne.

Foruden personlige telefonnumre har foreningen en permanent fælles linje. Gennem konsultation er evnen til at lytte til samtalepartneren, såvel som gennem udveksling af synspunkter og fælles problemløsning, etableret mellem forældre og medlemmer af det administrative råd.

Ofte søger forældre information om Rett syndrom på internettet. Derfor var det meget vigtigt at udvikle en FASR hjemmeside og korrekt indsende oplysninger med sin hjælp. Materialerne på hjemmesiden siger, at piger med Rett syndrom er særlige børn, men takket være kvalitetspleje kan de udvikle sig. Deres liv og vores fortsætter. Lykke er altid muligt. Forældresbevis viser, at dette er reelt.

Skriftlig dokumentation og juridisk kommission

Medlemmer af det medicinske og videnskabelige råd (MNS) samt Paramedicinsk Råd (PMS) forsøger at offentliggøre deres artikler og give oplysninger om forskningsresultater og former for pleje af piger med Rett syndrom. Disse oplysninger findes i bladet Rette info og i specialiserede blade. For eksempel har tidsskriftet Psychomotor Therapy udgivet et særligt problem om Rett syndrom, efter anmodning fra ICPs præsident Philip Kostka.

FASR udarbejder en liste over nyttige dokumenter.

Distribution af disse dokumenter er en vigtig aktivitet i foreningen, især for nye familier, der kontakter foreningen efter at have lært om deres barns diagnose. Resten af ​​fordelingen sker efter anmodning fra medlemmer af sammenslutningen eller specialisterne, først og fremmest - ansatte i særlige institutioner og strukturer for småbørn.

Vi ønsker at bemærke væksten i antallet af ansøgninger fra specialister og studerende, der studerer i de paramedicinske erhverv.

Medlemmer af det styrende organ, ved hjælp af associerings advokater eller frivillige, besvarer familie spørgsmål på frivillig basis. Spørgsmålet er varieret, de er relateret til administrative problemer samt problemer i forbindelse med opnåelse af ydelser til specialundervisning, boligudstyr mv.

For en bedre forståelse af et eller andet aspekt af sygdommen udfører medlemmer af MHC og PMS ofte spørgeskemaer. Udfyldning af et spørgeskema kan virke kedeligt. Men det er en nødvendig indsats, da oplysningerne i svarene er meget værdifulde for specialister.

I 2002 og 2003 organiserede FASR 6 praktikophold for forældre. De blev afholdt i Paris, Lyon og Bordeaux. Praktikophold foregår i weekenden. Nogle praktikophold involverer piger med Rett syndrom. Klasserne udføres af specialister, PMS medlemmer, der er velkendte i problemet med Rett syndrom og kan besvare spørgsmål vedrørende pigers daglige liv med denne sygdom.

Forældre støttede varmt initiativet til at arrangere praktikophold, der kræver betydelige finansielle investeringer fra foreningen.

Spring Rett syndrom

Spring Rett syndrom - en væsentlig begivenhed i foreningens liv. Lignende aktioner for at tiltrække offentlighedens opmærksomhed på Rett syndrom finder sted (og ikke kun i foråret!) På forskellige steder. Formålet med arrangementet er at indsamle midler til genetisk forskning og foreningens arbejde. Foreningen yder bistand til organisationer, der ønsker at deltage i denne begivenhed, og giver dem varemærket "Spring Rett syndrom".

Arrangementet omfatter tilrettelæggelse af velgørenhedskoncerter, salg af varer (f.eks. Liljer fra dalen 1. maj), gadeprocessioner, lotterier mv. Hovedmålet er at tiltrække så mange ligesindede som muligt. Nogle samfundsorganisationer tilbyder os hjælp til at arrangere denne begivenhed.

Forening Store (Retta Store)

Rhett-butikken sælger t-shirts, bolde, klistermærker, postkort trukket af piger med Rhett syndrom, hætter, kuglepenne, badges. Under de årlige informationsdage åbnes en messe med varer til salg. Spørgsmålet om at udvide produktionen af ​​vores varer overvejes.

Rett syndrom i Frankrig og andre lande

Dr. Gerard Nhien, forælder, læge, repræsentant for FASR i den europæiske organisation af Rett syndrom

FASR forbindes med andre forældreforeninger over hele verden. Der er flere og mere fælles projekter, især inden for videnskabelig forskning.

Det nyopdagede Rett syndrom er nu kendt verden over.

Rett syndrom blev først beskrevet i 1966 af den østrigske professor Andreas Rett. I 1978 præsenterede japanske læger tre piger med symptomer svarende til dem, der var beskrevet af Andreas Rhett. Det gik ubemærket. I 1980 fremlagde svenske professor Bengt Hagberg resultaterne af hans forskning og observationer af 16 piger med et lignende syndrom. Hans præsentation tiltrak specialisternes opmærksomhed, andre eksperter talte også om deres observationer (Karin Diaz fra Lissabon og Jean Ekardi fra Paris). Dette var begyndelsen på anerkendelsen af ​​Rett syndrom som en specifik sygdom. Diagnostiske kriterier for Rett syndrom blev etableret i 1984 og er siden blevet revideret gennem bestræbelser fra medlemmer af International Rett Syndrome Association. MASR var den første forældreforening af Rett syndrom i verden. FASR blev etableret senere i 1988.

Den hurtige vækst i antallet af foreninger rundt om i verden

I modsætning til en ny og desuden en sjælden sygdom (40 nye tilfælde om året i Frankrig) begyndte forældre til børn med Rett syndrom at skabe foreninger af familier, ligesindede mennesker, forskere og specialister.

De fælles mål for Rett syndromforeninger verden over er:

1. Oplysning om sygdommen.

2. Familie støtte.

3. Udviklingsforskning.

MASR er en amerikansk forening grundlagt af Katie Hunter.

MASR er den største internationale sammenslutning. MASR er sponsoreret af skuespillerinden Julia Roberts. MASR finansierer flere forskningsprogrammer for undersøgelsen af ​​Rett syndrom i USA, det er den førende forening for at organisere internationale videnskabelige møder. Med støtte fra MASR afholdes verdenskongressen for Rett syndrom hvert fjerde år. Den sidste kongres blev afholdt i Kurosawa (Japan) i 2000. Sådanne arrangementer bringer sammen fagfolk og forældre, giver mulighed for at lære nye oplysninger om Rett syndrom og organisere en udveksling af meninger mellem forældre, specialister og formænd for offentlige organisationer fra forskellige lande.

European Rett Syndrome Organisation (REDT) (Rett Syndrome Europe)

Den Europæiske Organisation for Rett-syndrom er en sammenslutning af samfundsorganisationer fra forskellige europæiske lande. Dette er det europæiske samfund af Rett syndrom. Hovedformålet med URAW er at fremme oprettelsen af ​​nye sammenslutninger i lande, der tidligere blev kaldt "østeuropæiske lande". Situationen for børn med flere lidelser i disse lande efterlader meget at ønske. Støtten til unge foreninger gør det muligt for dem at udføre deres opgaver mere optimalt.

Hvert andet år holder EEDR et kolloquium for sundhedspersonale og familier - medlemmer af de nyoprettede foreninger. EEDR inviterer internationale eksperter til denne begivenhed.

Føderationen af ​​europæiske sammenslutninger, hvis antal vokser, vil så vidt muligt påvirke europæiske beslutninger inden for medico-social og uddannelsesmæssig lovgivning.

Udvikling af internationalt samarbejde

Begyndte et nyt årtusind. Observationer af dette syndrom, transmitteret gennem kvinden, samt tilfælde af tvillinger og søstre med Rett syndrom, bekræftede hypotesen om Rett syndromets genetiske oprindelse. I december 1999 opdagede det amerikanske forskningsteam under ledelse af Dr. Zogby i slutningen af ​​det andet årtusinde X-kromosomabnormiteter i MECP2-genet. Denne opdagelse var drivkraften for udviklingen af ​​internationalt samarbejde: oprettelse af en databank, arbejdsmøder mv. Så FASR tilbyder nu familier et spørgeskema til dataindsamling udviklet af australske kolleger. Oprettelse af foreninger Rett syndrom med involvering af specialister bidrog til et frugtbart samarbejde. Inden for rammerne af internationale kongresser om børneurologi blev der afholdt videnskabelige symposier om Rett syndrom. På disse kongresser blev ordet givet til offentlige organisationer.

I alle internationale foreninger er der udveksling af erfaringer, resultater, dokumenter, projekter. Vores teknikker kan bruges i andre lande, og omvendt.

Rett syndrom er kendt over hele verden i dag. Denne sygdom forekommer i repræsentanter for forskellige sociale lag, nationaliteter, kulturer. I alle lande beder det mystiske udseende af et barn med denne sygdom, så godt beskrevet af Andreas Rett, os om at forstå mysteriet om dette syndrom og. bliver kinder.

At leve og være. FASR-manifest for flere lovovertrædelser

Vi, forældre, familie, venner, medicinsk personale og repræsentanter for paramedicinske specialiteter, har forenet og stået op for at beskytte mennesker med Rett syndrom, fordi:

- vores børn har motoriske og mentale lidelser i kombination med sensoriske og neurologiske lidelser, hvilket medfører alvorlige begrænsninger i deres selvstyre

- på trods af en positiv ændring i holdninger til handicappede bliver folk med flere handicap stadig afvist af samfundet på grund af deres forskel fra andre mennesker;

- Vi fastholder vores drøm om en bedre fremtid for vores børn, vi har til hensigt at beskytte retten til et normalt liv for de mennesker, der er tvunget til at leve isoleret fra samfundet på grund af stiltiende diskrimination baseret på frygt og snævert domme.

Vores børn har flere handicap.

Specificiteten af ​​flere overtrædelser indebærer en fuldstændig og konstant afhængighed på alle områder af hverdagen. Vores børn kan ikke kun flytte, vaske, klæde, spise alene, de ved heller ikke hvordan man skal snakke, læse, skrive eller løbe.

Manglen på kommunikationsfærdigheder, et klart og forståeligt sprog for kommunikation gør hvert barn med flere overtrædelser unikt, forskelligt fra andre børn. Den fuldstændige mangel på uafhængighed fører dem til konstant afhængighed; hvis de ikke har tilstrækkelig støtte, vil deres liv være i fare.

Forskellene beriger os

I dette tilfælde betyder flere overtrædelser ikke fraværet af følelser, forståelse, tørst efter livet.

Vores børn bærer skatte af den menneskelige sjæl, som afspejles i deres synspunkter, smiler, bevægelser, i deres evne til at vise os, at de også er skaberne af deres egen skæbne.

De kommunikerer, lærer og viser deres evner, men gør det kun på deres egen måde, på en særlig måde. Tegn på deres deltagelse i livet bliver ikke mindre indlysende.

Passerer en vanskelig livssti i forbindelse med svær medicinsk patologi, vores børn giver os et eksempel på mod, udholdenhed og tålmodighed. Alt dette på trods af den daglige pleje kompleksitet åbner for os en ny livsdimension. Vores børn retter opmærksomheden på vigtige vigtige aspekter af at være og hjælper os med at udvikle en vigtig kvalitet i os: opmærksomhed på naboen, evnen til at lytte til en anden.

Vi er imod, at mennesker med flere handicap bliver afvist af samfundet

Vi skal lære at acceptere samfundets synspunkter og kæmpe for at sikre, at vores børn ikke opfattes kun som bærere af patologi. Vi erklærer højt deres potentielle evner, selvom de ikke fuldt ud manifesterer sig.

Vi må på en eller anden måde lære at klare vores elskendes lidelser (brødre, søstre, bedstemødre, bedstefar) med lidelsen inden for et gift par, der er fortvivlet på grund af en brudt fremtid, der ikke overholder det normale mønster for at leve med et sundt barn. Vi må lære at overvinde smerten, på trods af vores egen svaghed og ødelæggelsen af ​​de sædvanlige landemærker.

Omsorg for vores børn er undertiden forbundet med en lang række ødelæggende konsekvenser, det medfører en svækkelse af den civile, forældre- og industrielle rolle, da vi er tvunget til at leve et liv med fuldstændig afhængighed og konstante begrænsninger.

Er det grundlæggende princip for republikken lighed gyldig for vores børn?

Folk betragtes som lige fra fødsel til slutningen af ​​deres dage, men allerede på stadiet af børnehave og grundskole står vores børn over for en skræmmende virkelighed! Hvis der for resten er en grundskoleuddannelse, så er der for vores børn ofte simpelthen ikke plads, fordi der ikke er nok specialpædagogiske strukturer. De har ikke ret til at lære bare fordi de er så forskellige fra andre?

Som voksen kommer deres liv ofte ned til at finde et tilfældigt sted i specialiserede institutioner, hvor de kun kan kede sig, på trods af indsatsen fra specialister og kyndige interesserede medarbejdere, hvis gode vilje møder mangel på midler. Vores børn er ikke berettiget til specialiseret pleje, bare fordi de er så forskellige fra andre?

Vi modsætter os sådanne begrænsninger og manglende valg.

Personer med flere handicap er en del af samfundet.

Integrationen foreslog af samfundet er en indikator for fremskridt for handicappedes verden generelt. Integration forudsætter tilpasning og tilgængelighed af det "sædvanlige" miljø: På grund heraf kompenseres handicap. Men hvad med de børn, der slet ikke kan integreres i skoler eller specialiserede arbejdspladser, hvis tilstand ikke kan kompenseres, da mængden af ​​overtrædelser er for stor?

Hvis statens sociale sikringssystem udelukker dem, der på grund af deres flere overtrædelser ikke kan integreres selv i specialiserede institutioner, så kan det siges, at dette system ikke er afsluttet. Det er det samme som om staten ville sige, at det er bedre for sådanne mennesker at ikke blive født overhovedet!

Personer med flere overtrædelser har ret til fuld integration i samfundet. Denne integration skal sikres i overensstemmelse med deres specifikke behov. Vi beder kun om midler, betingelser og rettigheder for vores børn, som skal være en del af det menneskelige samfund.

Erkendelsen af ​​den særlige status for en person med flere overtrædelser er en afgørende efterspørgsel!

Understreger den specifikke karakter af flere lidelser, som omfatter Rett syndrom, vi beder om indførelse af officiel status for mennesker med lignende sygdomme.

Denne status vil være hovedforsvaret, idet der tages hensyn til specifikationerne for flere overtrædelser. Det er nødvendigt, så et barn og derefter en voksen med flere handicap kan konstant bruge medicinsk og uddannelsesmæssig service uanset alder og også udvikle sig uden unødig lidelse og forringelse af hans tilstand.

Indførelsen af ​​status er:

- Muligheden for at bestemme sygdommen i de tidlige stadier og diagnose, som automatisk giver ret til medicinsk og paramedicinsk pleje og specialiserede uddannelsestjenester. Dette kræver alvorlig medicinsk og farmaceutisk forskning.

- et samlet system af rettigheder og kompensation i hele landet, som erstatter de spredte og ofte ulovlige afgørelser fra institutionelle eller regionale administrative strukturer skabe et system, hvor forældre ikke bliver tvunget til konstant at bekræfte deres børns handicap.

- oprettelse af et samlet nationalt system for pleje i specialiserede institutioner Bilag til loven tilbyder et sæt pædagogiske aktiviteter for et barn med flere handicap, men det gennemføres ikke altid i institutionerne.

- skabelse af et tilstrækkeligt antal strukturer til opdragelse af et barn med flere handicap i et tilpasset miljø med det formål at socialisere sig i hjemmet og skolelivet

- skabelse af naturlige forhold for overgangen fra en aldersgruppe til en anden (voksen barn-voksen) Selv om en person med flere lidelser udvikler sig og moralsk tilpasser sig forskellige stadier af sit liv, forbliver han fuldt afhængig kl. 10, kl 20 og 35 år. Omsorg for en sådan person og kvaliteten af ​​denne pleje bør være konstant både på uddannelsesmæssige og sociale vilkår. For at fortsætte processen med socialisering og udvikling af en person med flere lidelser er det nødvendigt at skabe et tilstrækkeligt antal specialiserede strukturer designet til voksne.

Der er stadig for mange forældre skuffet over det lave omsorg for voksne og endda hans fuldstændige fravær, der håber at deres barn vil forlade denne verden før dem.

For en særlig skæbne beder vi om anstændig beskyttelse!

"Folk med flere handicap er de mest udsatte blandt de udsatte. Men når du genkender dem tæt, når du åbner dit sind og hjerte for at møde dem, begynder du at forstå, at disse er fulde personligheder. Deres følelsesmæssige følsomhed kombineres med overraskende intuition, og potentialet for deres udvikling, på trods af begrænsningerne, retfærdiggør ofte ikke pessimistiske prognoser, som stadig ikke er ualmindelige. Men når vi ved hjælp af forskellige midler forsøger at passe på dem, forstå dem og elske dem, kan de dele med os det bedste, de har i dem. "

Rett syndrom: beskrivelse, symptomer, behandlingsmetoder

Rett syndrom er en degenerativ genetisk sygdom, der er karakteriseret ved skade på centralnervesystemet. Han er udsat for flere piger end drenge på grund af den særlige struktur i centralnervesystemet.

Dette er en af ​​de arvelige lidelser: hvis moderen eller faren led dem, er det sandsynligt, at barnet også vil gennemgå det.

Det udtrykkes i forsinkelsen af ​​mental og mental udvikling, dårlige motoriske færdigheder. Diagnose af sygdommen sker gennem medicinsk teknologi, som giver dig mulighed for at udforske strukturen i centralnervesystemet og overvågning af eksterne tegn.

I dag er sygdommen almindelig i verden: der er endda en forening af Rett syndrom.

Rett syndrom statistik

Sygdommen blev først beskrevet af den østrigske videnskabsmand og læge Andreas Rett i 1966. Senere blev et syndrom navngivet efter ham. Det var denne person, der for første gang i medicinens historie gennemførte statistiske undersøgelser, der viste, at sygdommen forekommer hos en nyfødt blandt 15.000 børn.

Forskeren opdagede også, at næsten alle tilfælde af sygdommen forekommer hos piger under fem år: under beskrivelsen af ​​syndromet analyserede han symptomerne på mere end 30 patienter, og de var alle kvinder.

I fremtiden opdagede lægerne, at opholdssted for børn også påvirker sygdomsforløbet: Det blev fundet, at mere end 90% af patienterne, der lider af syndromet, lever i små lokaliteter.

Symptomer på Rett syndrom

Rett syndrom har flere dusin karakteristiske tegn, der kan opdeles i følgende kategorier:

  1. Primære symptomer;
  2. Opfølgning
  3. Tegn på forskellige stadier af sygdommen.

Overvej symptomerne på disse kategorier mere detaljeret.

primære

Rett syndrom kan detekteres umiddelbart efter fødslen. Primær tegn er næppe mærkbar, fordi barnets vægt og højde svarer til normen, slår barnet ikke bagud i udviklingen af ​​sine jævnaldrende. Men i de første seks måneder af et barns liv kan følgende symptomer opstå:

  • Konstant lav kropstemperatur;
  • Perspiration pande og palmer;
  • Hudfarven er overvejende lys.

yderligere

Med udviklingen af ​​barnet er Rett syndrom præget af sådanne manifestationer:

  • Langsom vækst: Barnet får næppe vægt og vokser ikke, hvilket er ukarakteristisk for babyer;
  • Hyppige kramper;
  • Søvnforstyrrelser
  • Lille hoved, arme og ben;
  • Taleproblemer;
  • Langsomme reflekser;
  • Mental retardation;
  • Spinal krumning;
  • Åndedrætsproblemer: En baby kan pludselig begynde at kvælge, trække vejret hurtigt og ofte på grund af manglende luft mv.

Scenesymptom

Læger har 4 stadier af sygdommen:

  1. Første fase sker i en alder af et barn fra 6 måneder til 2 år. Det er udtrykt i at bremse væksten af ​​lemmer og hoved, inerti, sløvhed, dårlig muskel tone;
  2. Hos børn fra to til tre år, de første problemer med luftvejene. Det andet stadium er kendetegnet ved kramper, epileptiske anfald, manglende evne til at stå lige;
  3. Den tredje fase - fra tre til ni år gammel - manifesterer sig i den mentale og mentale tilbagegang hos jævnaldrende i alle henseender og periodiske anfald;
  4. Det fjerde og sidste stadium er irreversibelt: barnet undergår kritiske ændringer i centralnervesystemets struktur, det autonome system og rygsøjlen. Det er karakteriseret ved patientens manglende evne til at bevæge sig selvstændigt, hurtigt vægttab og regelmæssige epileptiske anfald.

Diagnose af Rhett-sygdom

Kun en læge kan afgøre, om et barn har sygdommen: Forældre bør ikke behandle barnet baseret på formodning. Diagnose forekommer i flere faser:

  1. Samtale med barnets mor og far. Først og fremmest afslører lægen et arveligt forhold, derfor skal forældrene ved første optagelse fortælles, om familiemedlemmerne har barnet eller har Rett syndrom;
  2. Herefter skal du kontrollere barnets reflekser. Syndromet er iboende i det fuldstændige fravær af elementære reflekser;
  3. Beregnet tomografi udføres. Resultaterne af proceduren vil gøre det klart, om der er uregelmæssigheder i udviklingen af ​​barnets centralnervesystem;
  4. Et elektroencefalogram udføres. Denne undersøgelse vil bidrage til at verificere hjernens biologiske aktivitet og tilstedeværelsen af ​​mulige patologier.

Ifølge resultaterne af disse procedurer træffer lægen en dom. I tilfælde af bekræftelse af mistanken ordineres den passende behandling.

Rett sygdomsbehandling med medicin

Metoder til behandling af sygdomme i centralnervesystemet i dag er begrænsede. I Rett syndrom er terapi rettet mod at forbedre patientens trivsel, reducere antallet af anfald og eliminere søvnløshed. Normalt ordinerer lægerne sådanne kategorier af stoffer:

  • Antikovulsanti - eliminere epileptiske anfald. Oftere udleveres patienterne "Carbamazepin": dette stof indeholder biologisk aktive stoffer, der er i stand til helt at blokere angrebene;
  • Vitaminer - styrke centralnervesystemet, fremskynde blodcirkulationen og stimulere hjernen. Læger anbefaler at tage vitaminer fra gruppe B, E i form af tabletter;
  • Hypnotiske lægemidler med højt indhold af melatonin.

Piller og medicin ordineret af en læge. Det er nødvendigt at nøje følge hans forskrifter: i dette tilfælde kan den genetiske sygdom delvis blive undertrykt.

Andre metoder til behandling af Rett syndrom

Læger siger at sammen med medicinsk behandling er det værd at være opmærksom på hjælpemetoder til terapi. Disse omfatter:

  • Balanceret ernæring. En kost rig på sund mad, fiber og højt kalorieindhold vil hjælpe med udvikling og vækst af barnet;
  • Sportsaktiviteter. Det drejer sig ikke om kraftstyrketræning, men om en let tyve minutters daglig gymnastik. Regelmæssig motion vil bidrage til at øge muskeltonen;
  • Massage. Forbedre kroppens blodcirkulation og lindre spændinger i kroppen, hvilket ofte observeres hos patienter;
  • Lytter til rolig musik. For sygdomme i centralnervesystemet er karakteriseret ved sløvhed og irritation. Undersøgelser har vist, at disse symptomer kan kæmpes med behagelig musik.

Ifølge medlemmerne af Association of Rett syndrom - Mødre til syge børn - er disse metoder effektive i de tre første faser af patologien.

Rett syndrom fremskrivninger

I det enogtyvende århundrede, aktive studier af syndromet. Forskere har allerede opnået nogle resultater: Det er kendt, at de processer, der opstår under en sygdom, er reversible. Hovedbetingelsen for fjernelse af tegn på sygdom er rettidig og kvalitetsbehandling.

At genoprette barnet vil tage meget tid. Det er også nødvendigt at overholde alle lægenes forskrifter og ikke at indføre deres egne behandlingsmetoder. I dette tilfælde er den fuldstændige undertrykkelse af symptomer mulig inden for 2-3 år.

Hertil Kommer, Om Depression