Down syndrom

Downs syndrom - en kromosomanomali hvor karyotyper er ekstra kopier af genetisk materiale på det 21. kromosom, dvs. der er trisomi af kromosom 21. fænotypiske træk ved Downs syndrom præsenterer kortskallet, flad ansigt og hals, mongolske skære øjet spalter, epikantom,.. hudfoldninger på nakken, forkortelse af lemmerne, kort område, tværgående palmar fold osv. Downsyndrom kan detekteres prænatalt hos et barn (ifølge ultralyd, chorionisk villusbiopsi, amniocentese, cordocentese) hvad enten efter fødslen på baggrund af ydre kendetegn og genetisk forskning. Børn med Downs syndrom skal korrigeres for samtidige udviklingsforstyrrelser.

Down syndrom

Downs syndrom er et autosomalt syndrom, hvor karyotypen er repræsenteret af 47 kromosomer på grund af en ekstra kopi af det 21. par kromosom. Down-syndrom registreres med en frekvens på 1 tilfælde pr. 500-800 nyfødte. Kønforholdet mellem børn med Downs syndrom er 1: 1. For første gang blev Downs syndrom beskrevet af en engelsk børnelæge L. Down i 1866, men den kromosomale natur og essensen af ​​patologi (trisomi på kromosom 21) blev identificeret næsten et århundrede senere. De kliniske symptomer på Downs syndrom er forskellige: fra medfødte misdannelser og abnormiteter i mental udvikling til sekundær immundefekt. Børn med nedsat syndrom kræver yderligere lægehjælp fra forskellige specialister, og derfor udgør de en særlig kategori inden for pædiatri.

Årsager til Downs syndrom

Normalt indeholder humane celler 23 par kromosomer hver (den normale kvindelige karyotype er 46, XX; hanen er 46, XY). På samme tid er en af ​​kromosomerne fra hvert par arvet fra moderen og den anden fra faderen. De genetiske mekanismer for udviklingen af ​​Downs syndrom ligger i en kvantitativ forstyrrelse af autosomer, når yderligere genetisk materiale forbinder det 21. par af kromosomer. Tilstedeværelsen af ​​trisomi på det 21. kromosom bestemmer de karakteristiske træk ved Downs syndrom.

Fremkomsten af ​​et ekstra kromosom kan skyldes en genetisk lykketræf (parrede kromosomer nondisjunction i oogenesen eller spermatogenesen), overtrædelse af celledelingen efter befrugtningen eller arv af en genetisk mutation fra mor eller far. I betragtning af disse mekanismer i genetik er der tre varianter af karyotypeabnormiteter i Downs syndrom: regelmæssig (simpel) trisomi, mosaikisme og ubalanceret translokation.

De fleste tilfælde af Downs syndrom (ca. 94%) er forbundet med simpel trisomi (karyotype 47, XX, 21+ eller 47, XY, 21+). Samtidig er der tre kopier af det 21. kromosom til stede i alle celler på grund af forstyrrelsen af ​​adskillelsen af ​​parrede kromosomer under meioser i moder- eller fædrekimcellerne.

Ca. 1-2% af tilfælde af Downs syndrom forekommer i en mosaikform, der skyldes en krænkelse af mitose i kun en celle i embryoet, der er i blastula eller gastrula-scenen. Når mosaikisme trisomi 21st kromosom kun påvises i derivaterne af denne celle, og resten af ​​cellerne har et normalt kromosomalt sæt.

Den translokationelle form af Downs syndrom forekommer hos 4-5% af patienterne. I dette tilfælde er det 21. kromosom eller dets fragment bundet (translokeret) til en hvilken som helst af autosomerne og under meiosis bevæger sig med den til den nydannede celle. De mest almindelige "objekter" er translokationen af ​​kromosom 14 og 15, i det mindste - ved 13, 22, 4 og 5. omstrukturering af kromosomer kan være tilfældig karakter, eller arvet fra en forælder, der er bærer af en balanceret translokation og har en normal fænotype. Hvis transportøren af ​​translokationen er faderen, så er sandsynligheden for at have et barn med Downs syndrom 3%. Hvis bære tilstanden er forbundet med det materniske genetiske materiale, stiger risikoen til 10-15%.

Risikofaktorer for fødslen af ​​børn med Downs syndrom

Fødslen af ​​et barn med Downs syndrom er ikke relateret til forældrenes livsstil, etnicitet og opholdssted. Den eneste pålidelige faktor, der øger risikoen for et barn med Downs syndrom, er moderens alder. Så hvis kvinder under 25 år har en 1: 1400 chance for at føde et sygt barn, 1: 400 ved 35 år, 1: 100 ved 40 år; men med 45 - 1:35. Først og fremmest er dette forbundet med et fald i kontrol over cellefordelingsprocessen og en stigning i risikoen for nondisjunktion af kromosomer. Men da hyppigheden af ​​fødsel hos unge kvinder generelt er højere, er der ifølge statistikker født 80% af børn med Downs syndrom fra mødre under 35 år. Ifølge nogle rapporter øger en faders alder, der er ældre end 42-45 år, risikoen for at udvikle Downs syndrom hos et barn.

Det er kendt, at i nærværelse af Downs syndrom i et af de samme tvillinger, vil denne patologi i 100% af tilfældene være i den anden. I mellemtiden er broderskaber og brødre og søstre sandsynligheden for et sådant tilfælde ubetydelig. Andre risikofaktorer omfatter tilstedeværelsen af ​​personer med Downs syndrom, en alder af en moder under 18 år, transportøren af ​​translokation af en af ​​ægtefællerne, nært beslægtede ægteskaber, tilfældige hændelser, som forstyrrer den normale udvikling af kimceller eller embryoet.

Takket være præimplantationsdiagnostik reducerer opfattelsen ved hjælp af ART (herunder ekstrakorporeal stimulering) risikoen for at have et barn med Downs syndrom hos forældre i risikogrupper, men udelukker ikke en sådan mulighed helt.

Symptomer på Downs syndrom

At have et foster med Downs syndrom er forbundet med en øget risiko for abort. Spontan abort forekommer hos ca. 30% af kvinderne på 6-8 uger. I andre tilfælde er børn med Downs syndrom som regel født på fuld sigt, men har moderat hypoplasi (kropsvægten er 8-10% under gennemsnittet). På trods af forskellige cytogenetiske varianter af den kromosomale abnormitet har de fleste børn med Downs syndrom typiske eksterne tegn, der tyder på forekomst af patologi allerede ved første undersøgelse af en nyfødt af en neonatolog. Hos børn med Downs syndrom kan alle eller nogle af de fysiske egenskaber, der er beskrevet nedenfor, udtrykkes.

80-90% af børn med Downs syndrom har kraniofacial dysmorfi: fladt ansigt og næse bro, brachycephaly, kort bred hals, flad nakke, deformation af aurikler; nyfødte - en karakteristisk hudfold i nakken. Ansigtet kendetegnes ved et mongoloid snit i øjnene, tilstedeværelsen af ​​et epicanthus (vertikal hudfold, der dækker øjets indre hjørne), mikrogeni, en halvåben mund ofte med tykke læber og en stor fremspringende tunge (macroglossia). Muskeltonen hos børn med Downs syndrom nedsættes sædvanligvis; der er hypermobilitet i leddene (herunder Atlanto-aksial ustabilitet), deformation af brystet (kædet eller tragtformet).

Typiske fysiske egenskaber Downs syndrom er blide lemmer brachydactyly (brahimezofalangiya), krumningen af ​​lillefingeren (clinodactyly), tværgående ( "abe") fold på håndfladen bredere afstand mellem 1 og 2 fingre stopper (sandalevidnaya gap) og andre. Ved undersøgelse af børn med syndromet Downs er hvide pletter på kanten af ​​iris (pletter af Brushfield), gotisk (buet gane), unormal bid, furrowed tongue.

Med translokationsversionen af ​​Downs syndrom fremstår de eksterne tegn tydeligere end ved simpel trisomi. Intensiteten af ​​fænotypen i mosaicisme bestemmes af andelen af ​​trisomceller i karyotypen.

er mere tilbøjelige end andre i befolkningen opfylder UPU børn med Downs syndrom (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, tetralogy af Fallot, etc.), Strabismus, grå stær, grøn stær, døvhed, epilepsi, leukæmi, gastrointestinal sygdom (esophageal atresi, stenose og duodenal atresi, Hirschsprung sygdom), medfødt forskydning af hofte. De karakteristiske dermatologiske problemer i puberteten er tør hud, eksem, acne, folliculitis.

Børn med Downs syndrom er ofte syge; de er sværere at bære barndomsinfektioner, lider ofte af lungebetændelse, otitis media, akutte respiratoriske virusinfektioner, adenoider, tonsillitis. Svag immunitet og medfødte defekter er den mest sandsynlige årsag til døden for børn i de første 5 år af livet.

De fleste patienter med Downs syndrom har intellektuelle handicap - normalt mild eller moderat mental retardation. Motorudvikling af børn med Downs syndrom ligger bag ligestillede; Der er en systemisk underudvikling af tale.

Patienter med Downs syndrom er tilbøjelige til at udvikle fedme, forstoppelse, hypothyroidisme, alopecia areata, testikelkræft, Alzheimers sygdom, der begynder tidligt. Mænd med Downs syndrom er normalt ufrugtbare; Kvindernes fertilitet er markant reduceret på grund af anovulatoriske cyklusser. Væksten hos voksne patienter er normalt 20 cm under gennemsnittet. Forventet levetid er ca. 50-60 år.

Diagnose af Downs syndrom

Til prænatal detektion af Downs syndrom i fosteret foreslås et prænatal diagnosesystem. Screening af første trimester udføres ved en svangerskabsperiode på 11-13 uger og omfatter påvisning af specifikke ultralyds tegn på anomali og bestemmelse af niveauet af biokemiske markører (hCG, PAPP-A) i en gravid kvindes blod. Mellem 15 og 22 ugers graviditet udføres trimester II-screening: obstetrisk ultralyd, moderens blodprøve for alfa-fetoprotein, hCG og estriol. Under hensyntagen til kvindens alder beregnes risikoen for at få et barn med Downs syndrom (nøjagtighed - 56-70%; falske positive resultater - 5%).

Gravide kvinder fra risikogruppen for fødslen af ​​et barn med Downs syndrom tilbydes at gennemgå prænatal invasiv diagnose: chorionbiopsi, amniocentese eller cordocentese med føtal karyotyping og medicinsk genetikhøring. Ved modtagelse af data for tilstedeværelsen af ​​et Downs syndrom hos et barn forbliver beslutningen om, hvorvidt der skal forlænges eller afbrydes en graviditet hos forældrene.

Nyfødte med Downs syndrom i de første dage af livet har brug for en EchoCG, abdominal ultralyd til tidlig påvisning af medfødte misdannelser af indre organer; undersøgelse af en pædiatrisk kardiolog, pædiatrisk kirurg, pædiatrisk oftalmolog, traumatolog-ortopædkirurg.

Medico-pædagogisk støtte til børn med Downs syndrom

Kuren for den kromosomale abnormitet er for øjeblikket umulig; eventuelle foreslåede behandlingsmetoder er eksperimentelle og har ikke dokumenteret klinisk effekt. Systematisk medicinsk observation og pædagogisk bistand til børn med Downs syndrom gør det imidlertid muligt at opnå succes i deres udvikling, socialisering og erhvervelse af arbejdsfærdigheder.

Patienter med Downs syndrom bør i hele livet overvåges af specialister (børnelæge, praktiserende læge, kardiolog, endokrinolog, otolaryngolog, øjenlæge, neurolog osv.) På grund af samtidige sygdomme eller øget risiko for deres udvikling. Ved påvisning af alvorlige medfødte hjertefejl og mave-tarmkanalen er deres tidlige kirurgiske korrektion vist. I tilfælde af udtalt høretab vælges et høreapparat. I tilfælde af synsorganets patologi kan øjenlågskorrigering, kirurgisk behandling af grå stær, glaukom, strabismus være påkrævet. Ved hypothyroidisme er skoldbruskkirtelhormonbehandling, etc., ordineret.

At stimulere udviklingen af ​​motoriske færdigheder er vist fysioterapi, motionsterapi. Til udvikling af tale- og kommunikationsevner har børn med Downs syndrom klasser med en taleterapeut og oligofrenopedagog.

Uddannelse til børn med Downs syndrom udføres som regel i en særlig korrigerende skole, men som en del af en integreret uddannelse kan sådanne børn også deltage i en almindelig offentlig skole. I alle tilfælde tilhører børn med Downs syndrom kategorien børn med særlige uddannelsesbehov og har derfor brug for yderligere hjælp fra lærere og sociale pædagoger, brug af særlige uddannelsesprogrammer og skabelse af et gunstigt og sikkert miljø. En vigtig rolle er spillet af den psykologiske og pædagogiske støtte til familier, hvor "solbørn" er opdraget.

Prognose og forebyggelse af Downs syndrom

Mulighederne for at lære og socialisere mennesker med Downs syndrom er forskellige; de afhænger i vid udstrækning af børns intellektuelle evner og på indsatsen fra forældre og lærere. I de fleste tilfælde klarer børn med Downs syndrom at indhente de mindste hverdag og kommunikationsfærdigheder, der er nødvendige i hverdagen. Der er imidlertid kendte tilfælde af succes hos sådanne patienter inden for billedkunst, handling, sport, samt opnåelse af videregående uddannelse. Voksne med Downs syndrom kan føre et uafhængigt liv, mester simple erhverv, skabe familier.

Vi kan kun tale om forebyggelse af Downs syndrom fra situationen for at reducere mulige risici, da sandsynligheden for at have et sygt barn eksisterer hos ethvert par. Obstetrikere og gynækologer råder kvinder til ikke at udskyde graviditeten indtil sent i livet. Genetisk rådgivning til familier og et prenatalt screeningssystem er designet til at hjælpe med at forudsige fødslen af ​​et barn med Downs syndrom.

Down syndrom. Årsager, symptomer og tegn, patologi diagnose, patientpleje.

Webstedet giver baggrundsinformation. Tilstrækkelig diagnose og behandling af sygdommen er mulig under tilsyn af en samvittighedsfuld læge.

Downs syndrom er den mest almindelige kromosomale patologi. Det opstår, når et andet kromosom fremkommer som et resultat af en utilsigtet mutation i det 21. par. Derfor kaldes denne sygdom også trisomi på det 21. kromosom.

Hvad betyder dette? Hver celle i den menneskelige krop har en kerne. Den indeholder genetisk materiale, der bestemmer typen og funktionen af ​​en individuel celle og hele organismen. Hos mennesker er 25 tusinde gener samlet i 23 par kromosomer, der ligner pinde. Hvert par består af 2 kromosomer. I Downs syndrom består det 21. par af 3 kromosomer.

Det ekstra kromosom forårsager karakteristiske symptomer hos mennesker: en flad bro af næsen, en mongoloid snit i øjnene, et fladt ansigt og ryggen på hovedet samt en forsinkelse i udvikling og nedsat modstandsdygtighed mod infektioner. Kombinationen af ​​disse symptomer kaldes et syndrom. Han blev navngivet til ære for lægen John Down, som først tog sit studium op.

Det forældede navn på denne patologi er "mongolisme". Sygdommen blev kaldt på grund af mongoloidskæringen af ​​øjnene og den specielle fold af hud, der dækker lacrimal tubercle. Men i 1965, efter de mongolske deputeres appel til Verdenssundhedsorganisationen, er dette udtryk ikke officielt anvendt.

Denne sygdom er ret gammel. Arkæologer har fundet en begravelse, som er femten hundrede år gammel. Funktioner af kroppens struktur tyder på, at en person lider af Downs syndrom. Og det faktum, at han blev begravet i byens kirkegård efter samme told som andre mennesker, indikerer, at patienterne ikke oplevede forskelsbehandling.

Børn født med 47 kromosomer kaldes også "Børn i solen". De er meget venlige, kærlige og tålmodige. Mange forældre, der rejser sådanne børn, hævder, at børn ikke lider af deres tilstand. De vokser op glad og glad, aldrig lyve, hader ikke, ved, hvordan man tilgive. Forældre til disse babyer mener, at et ekstra kromosom ikke er en sygdom, men en funktion. De er imod at børn bliver kaldt nede eller psykisk syge. I Europa, personer med Downs syndrom undersøgelse i almindelige skoler, få et erhverv, leve uafhængigt eller starte en familie. Deres udvikling afhænger af individuelle evner, om de var forlovet med barnet og hvilke metoder der blev brugt.

Udbredelsen af ​​Downs syndrom. Et sådant barn forekommer for hver 600-800 nyfødte eller 1: 700. Men for mødre over 40, når denne indikator 1:19. Der er perioder, hvor der er en stigning i antallet af børn med Downs syndrom i visse områder. For eksempel i England i løbet af det sidste årti er tallet vokset med 15%. Forskere har endnu ikke fundet en forklaring på dette fænomen.

I Rusland fødes 2500 babyer med Downs syndrom hvert år. 85% af familierne nægter sådanne babyer. Selv i de skandinaviske lande giver forældre ikke børn med denne patologi. Ifølge statistikker har 2/3 af kvinder abort, idet de har lært, at fosteret har kromosomale abnormiteter. Denne tendens er karakteristisk for landene i Øst- og Vesteuropa.
Et barn med trisomi 21st kromosom kan fødes i enhver familie. Sygdommen er lige så almindelig på alle kontinenter og i alle sociale lag. Børn med Downs syndrom blev født i formændene John Kennedy og Charles de Gaulle.

Hvad du behøver at vide forældrene til børn med Downs syndrom.

  1. På trods af forsinkelsen i udviklingen af ​​børn lærbare. Ved hjælp af specialprogrammer klarer de at øge deres IQ til 75. Efter skolen kan de få et erhverv. De er tilgængelige endnu højere uddannelse.
  2. Udviklingen af ​​sådanne børn er hurtigere, hvis de er omgivet af sunde jævnaldrende og opdraget i en familie og ikke i en specialskole.
  3. "Solens Børn" er påfaldende forskellige fra deres jævnaldrende ved venlighed, åbenhed, venlighed. De er i stand til virkelig at elske, og kan skabe familier. Sandt nok er risikoen for at have et sygt barn 50%.
  4. Moderne medicin kan øge levetiden på op til 50 år.
  5. Forældre er ikke skyldige i barnets sygdom. Selv om der er aldersrelaterede risikofaktorer, er 80% af børn med Downs syndrom født helt sunde kvinder i alderen 18-35 år.
  6. Hvis din familie har et barn med Downs syndrom, er risikoen for, at den næste baby har samme patologi kun 1%.

Årsager til Downs syndrom

Downs syndrom er en genetisk lidelse, der opstår i et foster på befrugtningstidspunktet, når en ægcelle og en sædcelle smelter sammen. I 90% af tilfældene skyldes dette, at den kvindelige reproduktive celle bærer et sæt 24 kromosomer, i stedet for sætet 23. I 10% af tilfældene overføres det ekstra kromosom til barnet fra faderen.

Således kan moderens sygdom under graviditet, stress, dårlige vaner for forældre, usund kost, svær fødsel ikke påvirke udseendet af et Downs syndrom hos et barn.

Mekanismen for udseendet af kromosomal patologi. Den kendsgerning, at en af ​​kimcellerne indeholder et ekstra kromosom, skyldes et specielt protein. Dens funktion er at strække kromosomerne til polens poler under divisionen, således at hver af dattercellerne får ét kromosom fra parret. Hvis på den ene side mikrotubuli af proteinet er tyndt og svagt, så trækkes begge kromosomer fra parret til den modsatte pol. Efter at kromosomerne er spredt i polerne i modercellen, dannes der en skal omkring dem, og de bliver til fuldvundne sexceller. Med en proteinfejl bærer en celle et sæt 24 kromosomer. Hvis en sådan sexcelle (mand eller kvinde) er involveret i befrugtning, udvikler afkom Down syndrom.

Mekanismen for overtrædelse af nervesystemets udvikling i Downs syndrom. Det "ekstra" kromosom 21 forårsager udviklingen af ​​nervesystemet. Disse abnormiteter ligger til grund for mental og mental retardation.

  • Forstyrrelser i cirkulationen af ​​cerebrospinalvæske. I choroid plexus af hjernens ventrikler producerer den en for stor mængde, og absorptionen svækkes. Dette fører til en stigning i intrakranielt tryk.
  • Fokal skade på hjernen og perifere nerver. Disse ændringer forårsager nedsat koordinering og bevægelse, hæmmer udviklingen af ​​store og fine motoriske færdigheder.
  • Hjernen er lille og opfylder ikke sine funktioner tilstrækkeligt. Som følge heraf opstår karakteristiske symptomer: svækket muskel tone, det er svært for en person at styre sin krop i rummet og kontrollere bevægelser af lemmerne.
  • Sygdomme i cerebral kredsløb. På grund af svagheden i ledbåndene og ustabiliteten af ​​den cervicale rygsøjle er blodkarrene klemt for at sikre hjernens funktion.
  • Mindsket hjernevolumen og øget ventrikulært volumen.
  • Reduceret aktivitet i hjernebarken - der er mindre nerveimpulser, der manifesterer sig i sløvhed, langsommelighed og nedsætter hastigheden af ​​tankeprocesser.
Faktorer og patologier, der kan føre til Downs syndrom
  • Ægteskaber mellem nære slægtninge. Nære slægtninge er bærere af de samme genetiske patologier. Hvis to personer havde defekter i det 21. kromosom eller protein, der er ansvarlig for fordelingen af ​​kromosomer, har deres barn derfor en høj sandsynlighed for Downs syndrom. Desuden jo tættere graden af ​​slægtskab er, jo højere er risikoen for at udvikle genetisk patologi.
  • Tidlige graviditeter er under 18 år.
    I unge piger er kroppen endnu ikke fuldt dannet. Gonaderne virker måske ikke stabilt. Ægmodningsprocesserne mislykkes ofte, hvilket kan føre til genetiske abnormiteter i barnet.
  • Alder på mor over 35 år.
    I løbet af livet påvirker forskellige skadelige faktorer ægget. De påvirker det genetiske materiale negativt og kan forstyrre processen med kromosomafdeling. Derfor skal den forventede mor efter 35 år gennemgå medicinsk og genetisk rådgivning for at bestemme barnets genetiske patologi før fødslen. Jo ældre kvinden, jo højere er risikoen for hendes afkom. Så efter 45 år slutter 3% af graviditeterne med fødslen af ​​et barn med Downs syndrom.
  • Faders alder er over 45 år gammel.
    Med alderen nedbryder mænd processen med sæddannelse og øger sandsynligheden for krænkelser i det genetiske materiale. Hvis en mand i denne alder besluttede at blive far, så er det tilrådeligt at foretage en analyse for at bestemme kvaliteten af ​​sædceller og tage et kursus af vitaminterapi: 30 dage med at tage E-vitamin og mineraler.
  • Mormorens alder, på det tidspunkt, hvor hun fødte et barn.
    Den ældre bedstemor var da hun var gravid, jo højere var risikoen for hendes barnebørn. Faktum er, at alle moderens æg dannes i perioden med intrauterin udvikling. Allerede inden fødslen af ​​en kvinde har hun allerede en bestand af æg til livet. Derfor, hvis bedstemorens alder var over 35 år gammel, er der derfor stor risiko for, at moren til den syge baby vil have et æg med det forkerte sæt kromosomer.
  • Forældre er bærere af translokation af det 21. kromosom.
    Dette udtryk betyder at i en af ​​forældrene er området for det 21. kromosom knyttet til et andet kromosom, oftest til det 14.. Denne funktion manifesterer sig ikke eksternt, og personen ved ikke det. Men sådanne forældre øger risikoen for at have et barn med Downs syndrom betydeligt. Dette fænomen kaldes "family down syndrome". Dens andel blandt alle tilfælde af sygdommen overstiger ikke 2%. Men alle unge par, der havde et barn med syndromet, blev undersøgt for tilstedeværelsen af ​​translokationer. Dette hjælper med at bestemme risikoen for at udvikle genetiske abnormiteter i de følgende graviditeter.
Downs syndrom betragtes som en tilfældig genetisk mutation. Derfor øger risikofaktorer som infektionssygdomme, der lever i et område med forhøjede niveauer af stråling eller forbrug af genetisk modificerede fødevarer ikke risikoen for forekomsten. Kan ikke forårsage svær graviditetssyndrom og svær fødsel. Forældre bør derfor ikke bebrejde sig for at have Down-syndrom. Det eneste du kan gøre i denne situation er at acceptere og elske et barn.

Tegn og symptomer på Downs syndrom under graviditeten

Screening for en genetisk abnormalitet under graviditeten

Prænatal screening er et kompleks af forskning med det formål at identificere grove krænkelser og genetiske patologier i fosteret. Det udføres af gravide kvinder, der er registreret i den tidligere klinik. Undersøgelser gør det muligt at identificere de mest almindelige genetiske patologier: Downs syndrom, Edwards syndrom, neurale rørdefekter.

Til at begynde med overveje ikke-invasive undersøgelsesmetoder. De kræver ikke krænkelse af integriteten af ​​fostervandet, som barnet er i under graviditeten.

Betingelser: Den første trimester, optimalt fra den 11. til den 13. uge af graviditeten. Gentagen ultralyd udført den 24. og 34. uge af graviditeten. Men disse undersøgelser betragtes som mindre informative for diagnosen Downs syndrom.

Indikationer: alle gravide kvinder.

Kontraindikationer: pyoderma (purulente hudlæsioner).

Fortolkning af resultater. Et muligt Downs syndrom er angivet ved:

  • Underudviklede knogler i næsen. De er kortere end hos sunde børn eller helt fraværende.
  • Bredden af ​​fostrets kraveplads overstiger 3 mm (normalt op til 2 mm). I Downs syndrom øges mellemrummet mellem den cervikale knogle og overfladen af ​​huden på føtalhalsen, hvor væske akkumuleres.
  • Skulder- og hofteben forkortet;
  • Cyster i hjernens choroid plexus; forstyrret bevægelse af blod i de venøse kanaler.
  • Iliacbenene er forkortede, og vinklen mellem dem øges.
  • Den coccyx-parietal størrelse (afstand fra toppen af ​​fosteret til coccyx) med den første ultralyd er mindre end 45,85 mm.
  • Hjertefel - hjertemuskulaturmangel.
Der er abnormiteter, der ikke er symptomer på Downs sygdom, men bekræfter dets tilstedeværelse:
  • forstørret blære;
  • fostrets hjertebanken (takykardi);
  • fraværet af en navlestifter.
Ultralyd betragtes som en pålidelig metode, men i diagnosen afhænger meget af lægenes professionalisme. Derfor, hvis sådanne tegn findes på ultralydet, fortæller det kun om sandsynligheden for sygdommen. Hvis et af symptomerne afsløres, er sandsynligheden for patologi omkring 2-3%, hvis alle de anførte symptomer er fundet, så er risikoen for at have et barn med Downs syndrom 92%.

Biokemisk blodprøve

datoer:

  • Den første trimester fra den 10. til den 13. uge af graviditeten. Undersøg serumet for hCG og PAPP-A. Dette er den såkaldte dobbelte test. Det anses for mere præcist end anden trimester blodprøve. Dens pålidelighed er 85%.
  • Andet trimester fra den 16. til den 18. uge af graviditeten. Niveauerne af hCG, AFP og fri estriol bestemmes. Denne undersøgelse kaldes triple testen. 65% nøjagtighed.
Indikationer. Denne undersøgelse er ikke obligatorisk, men det anbefales at videregive det i sådanne tilfælde:
  • alder af mor over 30 år
  • familien har børn med Downs syndrom;
  • har nære slægtninge med genetiske sygdomme
  • alvorlig sygdom overført under graviditeten
  • Tidligere graviditeter (2 eller flere) endte i miscarriages.
Kontraindikationer: findes ikke.

Fortolkning af resultater.

Første trimester dobbelt test resultater:

  • HCG et betydeligt overskud af normen (over 288.000 IE / ml) taler om en genetisk patologi, multipel graviditet, en forkert fastsat svangerskabsalder.
  • PAPPA-A-reduktion på mindre end 0,6 MoM indikerer Downs syndrom, truslen om abort eller en ikke-udviklende graviditet.
Resultaterne af den tredobbelte test for anden trimester:
  • HCG på mere end 2 MoM indikerer risikoen for Downs syndrom og Klinefelters syndrom;
  • AFP mindre end 0,5 MoM kan indikere, at et barn har Downs syndrom eller Edwards syndrom.
  • Fri estriol mindre end 0,5 MoM indikerer, at fostrenes adrenalkirtler ikke virker nok, hvilket sker med Downs syndrom.
For korrekt vurdering af situationen skal lægen have resultaterne af begge screeninger. I dette tilfælde kan du bedømme vækstdynamikken af ​​hormonniveauer. Testresultaterne bekræfter sandsynligheden for at have et barn med en genetisk patologi. Men på grundlag af dem er det umuligt at foretage en diagnose af "Downs syndrom", da de forskellige medicin, der tages af en kvinde under graviditeten, kan påvirke resultaterne.

Baseret på resultaterne af ultralyd og biokemiske blodprøver udgør en "risikogruppe". Det omfatter kvinder, der måske har et barn med Downs syndrom. Sådanne patienter sendes til mere nøjagtige invasive studier, der er forbundet med punktering af amniotisk blære. Disse omfatter amniocentese, cordocentese, chorionisk villusbiopsi. For kvinder, hvis graviditet er kommet til 35 år, betales studiet af sundhedsministeriet, forudsat at retningen er givet af en genetiker.

fostervandsprøve

Dette er proceduren for prøveudtagning af fostervand (fostervand) til forskning. Under ultralydskontrol gør en speciel nål en punktering gennem maven eller vaginalhvelvet og opsamler 10-15 ml væske. Denne procedure betragtes som den sikreste af alle invasive studier.

datoer:

  • fra den 8. til den 14. uge;
  • efter den femte uge af graviditeten.
Indikationer:
  • ultralydsresultater indikerer sandsynligheden for Downs syndrom;
  • biokemiske screeningsresultater antyder en kromosomal patologi;
  • Tilstedeværelsen af ​​en kromosomal sygdom hos en af ​​forældrene;
  • ægteskab mellem blodrelaterede
  • Moderens alder er over 35 år, og faderen er over 40 år.
Kontraindikationer:
  • truslen om ophør af graviditet
  • akut eller kronisk maternær sygdom
  • placenta er placeret på den forreste bukvæg
  • kvinden har livmodermisdannelser.
Fortolkning af resultaterne af amniocentese

I fostervæsken påvises fosterceller. De indeholder alle kromosomer. Hvis der som følge af genetisk analyse opdages tre 21 kromosomer, så er sandsynligheden for, at et barn har Downs syndrom, 99%. Testresultaterne er klar i 3-4 dage. Men hvis cellerne har brug for mere tid til at vokse, så bliver de nødt til at vente 2-3 uger.

Mulige komplikationer af amniocentese

  • Risikoen for abort er 1%.
  • Risikoen for infektion med 1% af mikroorganismerne fostervand.
  • Efter 36 uger er arbejdet mulig. I de senere stadier kan enhver livmoderstimulering eller stress forårsage for tidlig arbejdskraft.

cordocentesis

Cordocentese - proceduren for undersøgelse af navlestrengsblod. En tynd nål gør en punktering i mavemuskelen eller livmoderhalsen. Under kontrol af ultralyd indsættes en nål i navlestrengsbeholderen og 5 ml blod tages til undersøgelse.

Vilkår: proceduren udføres fra den 18. uge af graviditeten. Før dette er navlestrengsbeholderne for tynde til at tage blodprøver. Den optimale periode er 22-24 uger.

Indikationer:

  • genetiske sygdomme hos forældre eller deres slægtninge;
  • der er et barn i familien med en kromosomal patologi;
  • Ifølge resultaterne af ultralyd og biokemisk screening afslørede en genetisk patologi;
  • alder af mor over 35 år.

Kontraindikationer:

  • infektionssygdomme hos moderen;
  • truslen om ophør af graviditet
  • sæler i livmoderen i livmoderen
  • maternal koagulationsforstyrrelse;
  • blødning fra vagina.
Fortolkning af resultaterne af cordocentesis

Ledningsblod indeholder celler, der bærer fostrets kromosomsæt. Tilstedeværelsen af ​​tre kromosomer 21 taler om Downs syndrom. Undersøgelsens pålidelighed 98-99%.

Mulige komplikationer af cordocentese; risikoen for komplikationer er mindre end 5%.

  • føtal hjertefrekvens afmatning
  • blødning fra punkteringsstedet
  • navlestrengs hæmatomer;
  • præventiv tredje trimester levering;
  • inflammatoriske processer, der kan føre til abort.

Chorionic villus biopsi

Fremgangsmåde til at tage en prøve af væv fra små fingerlignende udvækst på moderkagen for yderligere undersøgelse. En punktering udføres i abdominalvæggen og en prøve tages med en biopsienål til undersøgelse. Hvis lægen har besluttet at lave en biopsi gennem livmoderhalsen, skal du bruge en tynd, fleksibel probe. Resultaterne af undersøgelsen er klar i 7-10 dage. For dybtgående analyser er der brug for 2-4 uger.

Datoer: 9,5-12 uger fra begyndelsen af ​​graviditeten.

Indikationer:

  • alder af den gravide kvinde er over 35;
  • Genetiske eller kromosomale patologier er blevet identificeret hos en eller begge forældre;
  • Under tidligere graviditeter blev chromosomale sygdomme diagnosticeret hos fosteret;
  • Ifølge resultaterne af screening er der stor risiko for at udvikle Downs syndrom.
Kontraindikationer:
  • akutte infektionssygdomme eller kroniske sygdomme i det akutte stadium
  • blødning fra vagina
  • cervikal svaghed;
  • truslen om ophør af graviditet
  • vedhæftninger i bækkenet.
Fortolkning af chorionbiopsi resultater

Cellerne taget fra korionen indeholder de samme kromosomer som fosteret. En laboratorieassistent studerer kromosomer: deres antal og struktur. Når tre kromosomer af det 21. par er påvist, nærmer sandsynligheden for Downs syndrom i fostret 99%.

Mulige chorionbiopsi detaljer

  • Spontan abort under en punktering gennem bukvægsrisikoen er 2% gennem livmoderhalsen op til 14%;
  • smerte i stedet for at tage prøven
  • betændelse i fostrets membraner - chorioamnionitis;
  • blødning;
  • hæmatom på prøvestedet.
Selvom invasive metoder er ret præcise, kan de ikke give et 100% pålideligt svar, om et barn er syg. Derfor skal forældre sammen med en genetiker træffe en beslutning: om der skal foretages yderligere undersøgelser, at afbryde graviditeten af ​​medicinske grunde eller for at redde barnets liv.

Tegn og symptomer på Downs syndrom hos en nyfødt

Tegn og symptomer på Downs syndrom hos et barn og en voksen

Hvordan udvikler et barn med Downs syndrom

For få årtier siden blev det antaget, at børn med Downs syndrom er en byrde for forældre og en byrde for samfundet. De blev isoleret i specialskoler, hvor udviklingen af ​​børn praktisk taget stoppede. I dag er situationen begyndt at ændre sig. Hvis forældre fra de første måneder er involveret i udviklingen af ​​et barn ved hjælp af særlige træningsprogrammer, så tillader det en lille person at blive en fuldverdig person: Leve uafhængigt, få et erhverv, start en familie.

Staten og de offentlige organisationer yder omfattende hjælp til sådanne familier:

  • Distriktet børnelæge. Denne person er ansvarlig for din babys helbred efter udskrivning fra hospitalet. Lægen vil fortælle dig, hvordan du skal passe på din baby og give anvisninger til en undersøgelse. Sørg for at konsultere en læge og aflevere de nødvendige tests. Dette vil hjælpe med at identificere komorbiditeter i tide og starte behandlingen i tide. Tværtimod kan forskellige sygdomme forværre forsinkelsen af ​​mental og fysisk udvikling.
  • Neurolog. Denne specialist overvåger udviklingen af ​​nervesystemet og fortæller dig, hvordan du hjælper barnet. Han vil ordinere medicin, massage, fysioterapi og fysioterapi metoder til at stimulere den rette udvikling.
  • En optometrist vil hjælpe med at identificere problemer med syn, der forekommer hos 60% af børnene med Downs syndrom. I en tidlig alder er det umuligt at bestemme dem selv, så gå ikke glip af et besøg hos denne specialist.
  • ENT kontrollerer barnets øret. Disse lidelser kan forværre tal og udtale problemer. Det første tegn på et høreproblem er, at barnet ikke flincher fra en skarp høj lyd. Lægen vil foretage en audiometrisk undersøgelse og afgøre, om hørelsen ikke er reduceret. Måske fjerne adenoider. Denne operation gør det nemmere at naste vejret og holde munden lukket.
  • Endokrinolog afslører overtrædelser af endokrine kirtler, især skjoldbruskkirtlen. Henvis til ham, hvis barnet begyndte at komme sig tilbage, sløvhed, døsighed øget, kolde fødder og palmer, temperatur under 36,5, forstoppelse blev hyppigere.
  • Talerapeuter Klasser med en taleterapeut minimerer problemer med udtale og tale.
  • Psykolog. Hjælper forældre til at acceptere situationen og elske deres baby. I fremtiden vil ugentlige klasser med en psykolog hjælpe barnet med at udvikle og forbedre deres færdigheder. Specialisten vil fortælle dig hvilke metoder og programmer der er mere effektive og egnede til dit barn.
  • Rehabiliteringscenter for mennesker med Downs syndrom, Downs syndrom Association. Offentlige organisationer yder omfattende hjælp til familier: pædagogisk, psykologisk, medicinsk og vil hjælpe med at løse sociale og juridiske spørgsmål. For børn under et år leveres hjemmebesøg af specialister. Derefter vil du og dit barn kunne deltage i gruppeklasser og individuel rådgivning. Foreninger hjælper foreninger med Downs syndrom til at tilpasse sig samfundet.
Men ved fødslen af ​​et barn med en genetisk patologi falder hovedbelastningen på forældrenes skuldre. For at en baby med Downs syndrom skal blive medlem af samfundet, skal du gøre en stor indsats. Stadig i processen med spillet skal du udvikle barnets fysiske og mentale evner. Du kan lære den nødvendige viden fra den specielle litteratur.
  1. Programmet for tidlig pædagogisk bistand "Små trin", som anbefales af det russiske ministerium for uddannelse. Australske forfattere Pitersy M og Trilor R specielt designet det til børn med udviklingsmæssige handicap. Programmet beskriver i trin og i detaljer de øvelser, der vedrører alle aspekter af udvikling.
  2. Montessori Systemet Fremragende resultater for udviklingen af ​​babyer med udviklingsforsinkelser er tilvejebragt af det tidlige barndomsudviklingssystem udviklet af Maria Montessori. Takket være en individuel tilgang gør det det muligt for børn i nogle tilfælde endda at overgå deres jævnaldrende med normal udvikling.
Forældre skal være tålmodige. Din baby skal træne mere end andre børn. Han har sit eget tempo. Vær rolig, vedholdende og venlig. Og en yderligere forudsætning for vellykket udvikling er at kende dit barns styrker og fokusere på dem i udvikling. Dette vil hjælpe barnet til at tro på deres succes og føle sig glad.

Styrker af Down Syndrome Children

  • God visuel opfattelse og opmærksomhed på detaljer. Fra de første dage viser dine barnekort med genstande og numre og ring dem. Så lær 2-3 nye koncepter om dagen. I fremtiden vil undersøgelser også være baseret på visuelle hjælpemidler, tegn og bevægelser.
  • Nemt hurtigt at læse. Kan lære teksten og bruge den.
  • Evnen til at lære af eksemplet på voksne og jævnaldrende, baseret på observation;
  • Kunstneriske talenter. Børn elsker at danse, synge, skrive poesi, udføre på scenen. Derfor til udvikling af almindeligt anvendt kunstterapi: tegning, maleri på træ, modellering.
  • Sportsresultater. Atleterne med syndromet viser fremragende resultater på Special Olympics. De har succes i sådanne sportsgrene: svømning, gymnastik, løb.
  • Empati er en forståelse for andres følelser, en vilje til at yde følelsesmæssig støtte. Børn optager perfekt stemningen og følelserne hos dem omkring dem, føler sig subtilt falske.
  • Nå mester computeren. Computer færdigheder kan danne grundlag for et fremtidigt erhverv.

Funktioner af den fysiske udvikling af et barn med Downs syndrom

Det første år er den vigtigste periode i et barns liv med Downs syndrom. Hvis forældre kun vil fodre og klæde barnet og udskyde udvikling og kommunikation til senere, vil øjeblikket gå tabt. I dette tilfælde vil det være meget vanskeligere at udvikle tale, følelser og fysiske evner.

I det første år af livet er lagdelingen meget mindre end i efterfølgende stadier af livet. Udviklingen er forsinket kun med 2-5 måneder. Derudover er alle funktioner afhængige af hinanden. For eksempel: Du lærte et barn at sidde. Det trækker andre færdigheder sammen med det - barnet siddende manipulerer legetøj, der udvikler motilitet (fysisk aktivitet) og tænkning.

Massage og gymnastik er den bedste måde at styrke musklerne på og øge deres tone. Massage gør børn over 2 uger, der vejer mere end 2 kg. Hvert halvandet år er det nødvendigt at lave massage kurser. Ingen grund til konstant at kontakte massørerne. Du vil være i stand til at massere dig selv. I dette tilfælde er modermassagen lige så effektiv som den professionelle.

Massage Teknik

  • Bevægelsen skal være lys, strøg. For meget pres kan svække et barns tynde muskler.
  • Din hånd skal glide over barnets krop. Hans hud bør ikke strække eller skifte.
  • Vær særlig opmærksom på hænder og underarme. Her er de reflekszoner, der er ansvarlige for tale.
  • Ansigtsmassage hjælper med at gøre ansigtsudtryk rigere og forbedre lydens udtale. Slag fingerspidserne fra næsens bagside til ørerne, fra hagen til templerne. Massage musklerne rundt om munden i en cirkulær bevægelse.
  • Det sidste stadium er at let røre panden og kinderne med dine fingers pads. Hvis du gør denne massage 15 minutter før fodring, så vil babyen få det lettere at suge.
Eksperter anbefaler at supplere massage med aktiv gymnastik ifølge metoden fra Peter Lauteslagera eller refleksgymnastik ifølge Vojt. Men dynamisk gymnastik og hærdning er kontraindiceret til børn med Downs syndrom.

Husk at massage og gymnastik fremskynder blodets bevægelse og øger belastningen på hjertet. Derfor, hvis et barn har en hjertesygdom, er det nødvendigt først at få tilladelse fra en kardiolog.

Det første smil, der stadig er svagt og inexpressivt, vises i 1,5-4 måneder. For at ringe til hende skal du kigge ind i babyens øjne og smil på ham. Hvis barnet smilede tilbage, ros ham og kæl ham. En sådan belønning vil konsolidere den resulterende færdighed.

Kompleks revitalisering. Stram dine arme mod dig og begynd at brølle barnet efter 6 måneder. Indtil dette tidspunkt tror mange mødre, at barnet ikke genkender dem eller ikke elsker dem. Det er det ikke. Lige før et halvt år kan barnet ikke udtrykke sin kærlighed på grund af muskelsvaghed. Husk, at dit barn elsker dig mere end nogen anden. Han har brug for sin families kærlighed og bryr sig meget mere end sine jævnaldrende.

Evnen til at sidde. Det er vigtigt, at barnet lærer at sidde så tidligt som muligt. Du vil forstå, at han er klar til dette, når barnet uafhængigt ruller over fra ryggen til maven og ryggen og også holder sit hoved trygt. Ingen grund til at vente til babyen sidder alene. På grund af de anatomiske egenskaber vil det være svært for ham at gøre dette. Efterhånden er hans kammeraters hænder lidt længere og stærkere, og de bruger dem til at læne sig og sætte sig ned.

Et barn med Downs syndrom begynder at sidde ved 9-10 måneder. Men hver baby har sit eget udviklingstrin, og nogle børn sidder kun i 24-28 måneder. Evnen til at sidde gør det muligt at manipulere legetøj, hvilket er meget vigtigt for udviklingen af ​​den oprindelige form for tænkning. Da barnet begyndte at sidde, var det tid til selvstændigt at holde en skæl eller en flaske, tag mad fra en ske. I løbet af denne periode kan du lære barnet at komme i puljen.

Selvbevægelse. Barnet begynder at kravle i en og en halv år og gå på to. I de indledende faser skal du hjælpe dit barn med at bevæge sine ben, så han forstår hvad der kræves af ham. Hvis han lægger benene for bredt, så prøv at bære et elastisk hårbandage over hans hofter.

Et barn med Downs syndrom kan lære næsten alt hvad andre børn kan gøre: gymnastik, boldspil, cykling. Men det vil ske et par måneder senere. Vis hvordan man bevæger sig og hvilke bevægelser man skal foretage. Fejr selv barnets mindste succes. Vær sikker på at være generøs i ros.

Personlighedsudvikling i Downs syndrom

Lav selvregulering. Både børn og voksne med trisomi 21st kromosomer har svært ved at regulere deres psykofysiske processer. Det er svært for dem at klare følelser, udmattelse og tvinge sig til at gøre, hvad de ikke ønsker. Dette skyldes, at selvregulering er baseret på indvirkningen på sig selv ved hjælp af ord og billeder. Og mennesker med Downs syndrom har problemer med dette. Situationen vil hjælpe med at rette op på situationen. Arbejd med dit barn hver dag på samme tid. Det giver barnet en følelse af sikkerhed og lærer disciplin.

Manglende motivation. Det er svært for sådanne børn at forestille sig det ultimative mål for deres handlinger. Det er dette billede, der bør tilskynde til aktivitet. Derfor klare børnene med succes at klare løsningen af ​​enkle et-trinsopgaver og få stor glæde af det. Derfor, når du praktiserer med et barn, skal du bryde opgaven i enkle trin. For eksempel kan et barn sætte en terning på en anden, men han vil ikke klare, hvis du beder ham om straks at bygge et hus.

Autistiske lidelser findes hos 20% af børn med Downs syndrom. De manifesteres i afvisningen af ​​kommunikation og gentagne handlinger af samme type, ønsket om monotoni, angreb af aggression. For eksempel kan et barn gentagne gange lægge legetøj i en bestemt rækkefølge, bøje hænderne målløst eller ryste hovedet. Symptom på autisme er ondt i dig selv og bider dig selv. Hvis du oplever disse symptomer hos et barn, skal du kontakte din psykiater.

Kognitive sfære af et barn med Downs syndrom

Opmærksomhed på detaljer. Børn er mere opmærksomme på små detaljer end på det holistiske billede. De er svært at identificere hovedfunktionen. Børn er velkendte former og farver. Efter nogle få lektioner kan de sortere varer med en bestemt attribut.

At se fjernsyn bør ikke tage mere end 15 minutter om dagen. Børn med Downs syndrom elsker at se. Hurtige billedændringer er skadelige for mental sundhed og kan forårsage erhvervet autisme.

Læsning til børn er ret nemt. Det udvider ordforråd og forbedrer tænkning. Det samme gælder for skrivning. Nogle børn foretrækker at give et skriftligt svar end at mundtligt besvare et spørgsmål.

Kortvarig lydhukommelse er underudviklet. Det er nødvendigt for folk at opfatte tale, absorbere og reagere på det. Hukommelseskapacitet er direkte proportional med talhastigheden. Personer med syndrom taler langsomt, og derfor er volumenet af denne hukommelse meget lille. På grund af dette er det sværere for dem at mestre det, og ordforråd er fattigere. Af samme grund er det svært for dem at følge instruktioner, for at forstå, hvad de læser, for at tælle dem i deres sind. Du kan træne en kortvarig lydhukommelse. For at gøre dette skal du bede barnet om at gentage de sætninger, han hørte, gradvist at bringe antallet af ord til 5.

Visuel og rumlig hukommelse hos børn med Downs syndrom er ikke forringet. Derfor skal træningen være afhængig af dem. Når du lærer nye ord, skal du vise et emne eller et kort med sit billede. Når du har travlt, sig hvad du laver: "Jeg skar brødet", "Jeg vasker mit ansigt".

Matematiske problemer. Utilstrækkelig kortvarig hukommelse, lav koncentration af opmærksomhed og manglende evne til at analysere materialet, at anvende teoretisk viden i udførelsen af ​​opgaver bliver en alvorlig hindring for børn. Den mundtlige konto er særligt påvirket. Du kan hjælpe dit barn ved at foreslå, at du tæller materiale eller tæller kendte genstande: blyanter, terninger.

I processen med at lære er afhængige af styrker: efterligning og omhu. Vis barnet en prøve. Forklar hvad der skal gøres, og han vil forsøge at udføre opgaven så præcist som muligt.

Børn med syndrom har deres eget tempo. Impulser i hjernebarken opstår de hyppigere end andre. Skynd derfor ikke barnet. Tro på ham og giv ham den nødvendige tid til at fuldføre opgaven.

Taleudvikling

Tal meget og følelsesmæssigt. Jo mere du kommunikerer med dit barn, desto bedre vil han tale, og jo mere ordforråd vil han have. Fra den første dag skal du snakke med dit barn meget følelsesmæssigt, men ikke lisp. Hæv og sænk din stemme, tal højere, nu højere. På den måde udvikler du tale, følelser og hørelse.

Mundmassage. Vind et stykke rent bandage på din finger og tør forsigtigt ganen, for- og bagsiden af ​​tandkød, læber. Gentag denne procedure 2-3 gange om dagen. Denne massage stimulerer nerveenderne i munden, hvilket gør dem mere følsomme. I fremtiden vil barnet være lettere at klare læber og tunge.
Luk og åben barnets læber med tommel og pegefinger under afspilning. Prøv at gøre det, når han går. Således vil han være i stand til at udtale "ba", "wa".

Ring til objekterne og stem dine handlinger. "Nu drikker vi fra flasken! Mor vil klæde dig jakke Gentagen gentagelse hjælper barnet med at lære ord og knytte dem til objekter.

Alle aktiviteter skal ledsages af positive følelser. Kitt dine babyer, slag håndtagene, klapp på benene og maven. Dette vil røre ham op, vil forårsage fysisk aktivitet, som ledsages af lydens udtale. Gentag disse lyde for barnet. Han vil være glad for at du forstår ham. Så du indleder en kærlighed til samtale.

Når du lærer ord, skal du bruge billeder, symboler og bevægelser. For eksempel studerer du ordmaskinen. Vis barnet en rigtig og en legetøjsbil. Reproducer lyden af ​​motoren, skildrer hvordan du drejer rattet. Næste gang du siger "bil", skal du mindes barnet hele kæden. Dette hjælper barnet med at rette termen i hukommelsen.

Læs barnet. Vælg bøger med lyse billeder og tekst svarende til dens udvikling. Tegn tegnene læs, fortæl historien sammen.

Emosionelle kugle

Følelsesfølsomhed. Børn med Downs syndrom er meget følsomme for dine følelser rettet mod dem. Derfor, efter at du har besluttet at forlade barnet, så prøv at elske ham oprigtigt. For at fødeindholdet skal manifesteres fuldt ud, er det nødvendigt at bruge mere tid sammen med barnet og amme ham.

Den sværeste periode for forældre er de første par uger efter diagnosen. Rådfør dig med en psykolog på det regionale center for børn med særlige behov. Deltag i en gruppe af forældre, der rejser de samme børn. Dette vil hjælpe dig med at klare situationen og acceptere det. I fremtiden vil barnet selv blive din støtte. Efter 2 år læser børnene perfekt samtalepartnerens følelser, afhenter hans stress og forsøger ofte at konsolere ham.

Træg udtryk for følelser. De første år af livets uforudsigelige efterligning tillader ikke at se på babyens indre verden, og problemer med tale forhindrer ham i at udtrykke sine følelser. Børn reagerer ikke meget aktivt på hvad der sker, og er som i det halve i søvn. På grund af dette synes barnet at have lidt følelsesmæssigt svar. Dette er dog ikke tilfældet. Deres indre verden er meget tynd, dyb og forskelligartet.

Selskabelighed. Børn med Downs syndrom er meget glad for deres forældre og de mennesker, der bryr sig om dem. De er meget åbne, venlige og villige til at kommunikere med jævnaldrende og voksne. Det er vigtigt, at vennekredsen ikke er begrænset til rehabiliteringscentret. Spil med jævnaldrende uden syndrom hjælper barnet med at udvikle sig hurtigere og føle sig som et medlem af samfundet.

Øget stressfølsom. Mennesker med Downs syndrom er præget af øget angst og søvnforstyrrelser. I drenge er disse abnormiteter mere almindelige. Prøv at beskytte dit barn mod traumatiske situationer. Hvis dette ikke er muligt, så distrahere barnet. Foreslå ham at spille, lave en afslappende massage.

Tendens til depression. I ungdomsårene, når børn indser, at de adskiller sig fra deres jævnaldrende, kan der forekomme depression. Desuden er jo højere en persons intellektuelle udvikling, desto stærkere er den. Folk med Downs syndrom taler ikke om deres undertrykkelse eller planer om at begå selvmord, selv om de kan gøre denne handling. Depression i dem manifesterer sig i en deprimeret tilstand, en langsom reaktion, en søvnforstyrrelse, tab af appetit og vægttab. Hvis du oplever ængstelige symptomer, skal du kontakte en psykiater. Han vil bestemme barnets mentale tilstand og om nødvendigt foreskrive antidepressiva.

Irritabilitet og hyperaktivitet. Eksplosioner af følelser er ikke forbundet med Downs syndrom. Sådanne udbrud er resultatet af comorbiditeter og stress forårsaget af social isolation, forældrenes tilstand, tabet af den person, som barnet var knyttet til. Vil bidrage til at rette op på situationen overholdelse af dagens regime. Barnet skal sove nok og spise rigtigt. Det er ønskeligt at supplere vitaminer fra gruppe B, som normaliserer nervesystemet.

Fordelene ved amning. Spædbørn, der sugede, er bedre i stand til at tale, udvikle sig hurtigere og føle sig lykkeligere. Men på grund af svagheden i mundens muskler kan de nægte at sutte. For at stimulere sugrefleksen, skal du slanke barnets kind eller tommelfingeren. Her er de reflekszoner, der opfordrer barnet til at fortsætte med at sutte.

Lær at bruge et legetøj. Dette gælder for rattles og legetøj mere kompliceret: terninger, pyramider. Placer objektet i barnets hånd, vis hvordan du holder det korrekt, hvilke handlinger du kan tage med det.

Obligatoriske elementer: rag-spil, fingerspil (den kendte Forty Crow), pestovalnaya gymnastik. Når du spiller, prøv at få barnet til at grine. Latter er åndedrætsøvelser, en metode til at udvikle vilje og følelser og en måde at gøre et barn lykkeligt på.

Naturlige legetøj. Det foretrækkes, at legetøjene er lavet af naturlige materialer: metal, træ, stof, uld, læder, kastanjer. Det hjælper med at udvikle taktil følsomhed. For eksempel, købe en rattle, pakke håndtaget med en tykk uldtråd. Lav en pudebetræk af lyst stof til en rustling plastpose, tilslut flere farvede monokromatiske silkeshalser i hjørnerne. Flytte legetøj vil gøre: rullende moduler på barneseng, smed legetøj. Butikkerne sælger Montessori legetøj, der er gode til pædagogiske spil.

Musical legetøj. Køb ikke børnelegetøj med elektronisk musik. I stedet giver ham et legetøj klaver, guitar, rør, xylofon og rattle. Med disse musikinstrumenter kan du udvikle en følelse af rytme i dit barn. For at gøre dette skal du bruge spillet med musikalsk akkompagnement. Under hurtig musik ruller du bolden sammen eller stomp dine fødder hurtigt, med langsom musik, udfører bevægelser jævnt.

Dukkehandsker eller bi-ba-bo. Du lægger sådan et stykke legetøj på din hånd, og det viser sig som en lille dukketeater. Ved hjælp af bb-bo kan du interessere et barn, tiltrække ham til aktiviteter, berolige. Det bemærkes, at børn i nogle tilfælde lytter til disse dukker bedre end deres forældre.

Patologier, der kan opstå i et barn med Downs syndrom

  • Hyppige smitsomme sygdomme. Alle børn med syndromet har nedsat cellulær immunitet. Særligt ramt er tonsiller, svælg, luftrør og bronchi. For at gøre barnet mindre tilbøjelige til at gøre ondt, prøv at fjerne kontakt med syge mennesker. Sørg for, at han ikke overkøles.
  • Medfødte hjertefejl 40%. Gen i det ekstra kromosom forårsager unormal udvikling af hjertemusklen. Næsten må ikke manifesteres med det samme. Han er diagnosticeret om få måneder. Den mest almindelige noninfusion af den interatriale eller interventrikulære septum. Opdager sjældent den nekrotiske kanalleddforskydning og Fallot's tetrad. Hvis defekten forårsager alvorlige kredsløbssygdomme, vil kirurgisk behandling være nødvendig.
  • Synsforringelse 66%. Korneal opacificering, øget intraokulært tryk, nærsynthed, grå stær, fremspring af hornhinden i form af en kegle, nystagmus (ufrivillige rytmiske bevægelser af øjenkuglerne). Sådanne synsforstyrrelser er resultatet af medfødte abnormiteter i øjet og omgivende muskler samt hyppige inflammatoriske sygdomme. For at mindske risikoen for at udvikle patologier er det nødvendigt at undersøge en øjenlæge en gang om året og reducere den tid, der tilbydes foran fjernsynet og computerskærmen.
  • Stenose eller atresi i tolvfingertarmen 8%. Konstruktion eller fuldstændig obstruktion af tarmen manifesteres i de første dage af livet: et par minutter efter spiser opstår opkast. I dette tilfælde er en operation nødvendig.
  • Fødevare reflux - kaste en del af mad blandet med mavesaft fra maven ind i spiserøret. For at lindre tilstanden, fodre barnet ofte, men i små portioner.
  • Episindrom 8%. Efter stress og smitsomme sygdomme kan epilepsi-lignende anfald forekomme. De er forbundet med fokal hjerneskader forårsaget af Downs syndrom. Beslaglæggelser er manifesteret af spændinger og træk i benene, hængende i hovedet og rulle i øjnene, hallucinationer, feber, hjerteanfald og mavesmerter.
  • Utilstrækkelig skjoldbruskkirtel aktivitet (hypothyroidisme) 15%. Jern producerer utilstrækkelig mængde hormoner, der regulerer metaboliske processer. Kroppen producerer en utilstrækkelig mængde energi, hvilket kan føre til øget langsommelighed, en tendens til at være overvægtig.
  • Apnø - stop med at trække vejret i en drøm. Luftvejene falder ned i en drøm og blokerer luftens adgang til lungerne. Dette skyldes en svag pharyngeal tone og stor tung. For at reducere apnø manifestationer, sæt babyen i søvn på sin side. Sæt puden ud af tæppet til babyens kiste, så den ikke ruller over på ryggen.
  • Hørselshæmning kan være forårsaget af abnormiteter i udviklingen af ​​de auditive øretikler (malleus og incus), som er placeret i mellemøret. Høretab opstår ofte som følge af betændelse i mellemøret. For forebyggelse er det nødvendigt at behandle forkølelse i tide.
  • Medfødt leukæmi - blodkræft. Sygdommen manifesteres af massive blødninger i slimhinder, hud og indre organer. Dette kan forårsage blodig opkastning eller blod i afføringen. Kemoterapi gør det muligt at opnå forsvinden af ​​sygdommens manifestationer, om end midlertidigt.
Selvom disse patologier ofte ledsager Downs syndrom, er det slet ikke nødvendigt, at de bliver diagnosticeret i dit barn. Under alle omstændigheder kan moderne medicin klare disse problemer.

Forebyggelse af Downs syndrom

    Farlige faktorer.

Downs syndrom er en kromosomal abnormitet, utilsigtet nondisjunction af kromosomer under opdeling af kønscellen. Fuldt forsikre barnet mod en sådan patologi er umulig. Men du kan forsøge at reducere risikoen ved at undgå udsættelse for uønskede faktorer.

I graviditetsplanlægningsfasen er det nødvendigt at kontakte en medicinsk genetisk konsultation. Det er tilrådeligt at gøre par i sådanne tilfælde:
Faderen og moren vil tage en blodprøve og undersøge funktionerne i det genetiske materiale. Hvis en af ​​ægtefællerne er transportør af de "forkerte" gener, er risikoen for at have usunde afkom højt.

Hvis moderen var udsat for skadelige miljømæssige faktorer før graviditeten, kunne det genetiske materiale i hendes æg blive beskadiget, og kromosomafvigelsen kunne forstyrres. En sådan mekanisme til udvikling af Downs syndrom har ikke modtaget nok beviser. For eksempel er antallet af børn med Downs syndrom i de områder, der er berørt af Tjernobyl-ulykken, ikke højere end det nationale gennemsnit. Men for at forebygge kromosomale og genetiske patologier og maligne tumorer, så prøv at undgå farlige faktorer:

  • hvis den fremtidige moders alder er mere end 35 år, og faderen er mere end 45;
  • en af ​​ægtefællerne har nære slægtninge med alvorlige genetiske eller kromosomale sygdomme;
  • Det første barn blev født med kromosomal patologi;
  • ægtefæller er blodrelaterede;
  • De første to graviditeter sluttede med fostrets død.
  • strålingseksponering
  • fødevarer med et højt nitratindhold
  • skadelige produktionsfaktorer (elektromagnetiske felter, ultralyd, vibrationer, giftige stoffer);
  • alkohol, nikotin;
  • lægemidler;
  • virussygdomme: mæslinger, røde hunde, huder, toxoplasmose, herpes, cytomegalovirusinfektioner;
  • ukontrolleret brug af stoffer til allergi, hypertension, antibiotika;
  • tumorer i bækkenområdet;
  • kroniske kønsinfektioner.
  • Gunstige faktorer.

    Fra udviklingen af ​​et barns Down-syndrom er ikke en enkelt kvinde forsikret. Denne tilfældige genetiske anomali er ikke afhængig af den forventede moders mentale og fysiske sundhed. Men alligevel er kvinder i alderen 18 til 35 år mere tilbøjelige til at producere en sund baby. Hvad skal der gøres for at bevare reproduktiv sundhed.

    • Kontakt omgående læge til behandling af forskellige sygdomme.
    • Leder en sund livsstil. Aktiv bevægelse forbedrer blodcirkulationen, og æggene er beskyttet mod iltstød.
    • Spis rigtigt. Næringsstoffer, vitaminer og sporstoffer er nødvendige for at opretholde hormonbalancen og styrke immunsystemet.
    • Pas på din vægt. Overdreven tyndhed eller fedme forstyrrer balancen af ​​hormoner i kroppen. Hormonale lidelser kan forårsage svigt i modningen af ​​kimcellerne.
    • Prænatal diagnose (screening) giver mulighed for rettidig diagnose af alvorlige abnormiteter i fostret og afgørelsen om, hvorvidt en graviditet skal ophøre.
    • Planlæg at tænke i slutningen af ​​sommeren eller begyndelsen af ​​efteråret, når kroppen er stærk og mættet med vitaminer. Ufordelt for unnfangelse er perioden fra februar til april.
    • Modtagelse af vitamin- og mineralkomplekser i 2-3 måneder før befrugtning. De skal indeholde folinsyre, vitaminer B og E. Dette gør det muligt at normalisere kønsorganernes arbejde, forbedre metaboliske processer i kønscellerne og det genetiske apparats arbejde.
    Downs syndrom er et genetisk tilfælde, men ikke en dødelig fejl i naturen. Dit barn kan leve sit liv lykkeligt. I din magt til at hjælpe ham i dette. Og selvom vores land ikke er helt klar til at acceptere sådanne børn, er situationen allerede begyndt at ændre sig. Og der er håb om, at mennesker med dette syndrom i den nærmeste fremtid vil være i stand til at leve i samfundet på lige fod med alle.

    Hertil Kommer, Om Depression